فرط كوليستيرول الدم العائلي

Familial hypercholesterolemia

ماهو فرط كوليستيرول الدم العائلي

هو اضطراب وراثي نادر يتميّز بالارتفاع العالي لكولوستيرولِ البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة وداءّ قلبي وعائي مبكّر يسري في العائلات. 1 الأنواع يوجد هنالك شكلان من فَرْط كوليستيرولِ الدم العائِلِيّ: 1- 'مُتَغايِر الزَّيجوت نسبة وقُوْعه تتراوح بين 1 لكل 500 و 1 لكل 1000 شخص. 1 2- زَيْجُوتٍ مُتَمَاثِلَةِ الأَلائِل نسبة وقُوْعه 1 لكل مليون. 2

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب فرط كوليستيرول الدم العائلي

السبب وِراثَي ينتفل عن طريق صِّبْغِيّ جَسَدِي سائِد, وهذا يعني أن حصول الطفل على جين شاذ من أحد الوالدين كاف لكي يرث المرض في شكله الأول. وفي الشكل الثاني وهي حالات نادرة جداً، الطفل يرث هذا الجين من كلا الأبوين
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل فرط كوليستيرول الدم العائلي

الخلل الوراثي في كلا الحالتين يؤدي إلى تحوّل في مُستقبِل البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة أَبوبروتين بي( ApoB ) حيث يوجد هناك عيب واحد معروف ل(00 ApoB و (R3500Q) ) وعيوب متعددة لمُستقبِل البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة، مما يؤدي إلى ارتفاع مستواه فغي الدم ةبقائه مرتفعاً لأكثر من أربعة أو خمسة أيام مما يزيد من حدوث التصلب العصيدي واحتمالية تضيق الأوعية الدموية وانسدادها.2
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات فرط كوليستيرول الدم العائلي

عادة لا توجد أعراض خاصة واضحة ولكن يمكن أن تظهر لُوَيحَةٌ صَفْراء على الجغن أو على أطراف القُزَحِيَّة (القَرْنِيَّة الشَيْخِيَّة القَوسية), أو على أوتار اليدين والمرفقين والركبتين والقدمين، وخاصة على وتر أخيل (العُرْقوب). 1-2 ولكن تكون أعراض المَرَض القَلْبِيٌ الوِعائِي المُبْتَسَر هي الأكثر ظهوراً وتشمل: أعراض الذَبْحَةٌ الصَدْرِيَّة، . واحْتِشاء عَضَلِ القَلْب. ونَوْبَات إِقْفارِيَّةٌ عابِرَة. وحوادِث (سكتات) وِعائِيَّةٌ دِماغِيَّة. ومرض الشِرْيان المُحيطِي . 3
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص فرط كوليستيرول الدم العائلي

التشخيص يتم من خلال وجود التاريخ العائلي للتَصَلُّبٌ العَصيدِيّ المُبتسر ووجود علامات كالمذكورة أعلاه مثل أوَرام الأوتار الصفراء واللويحاتعلى جفن المريض الذي يكون لديه كولوستيرول المصل مرتفع، بشكل خاص البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة (البروتينات الشَّحْمِيَّةُ الوَضيعة الكَثافَة وثُلاَثِيُّات الغليسريدات تكون طبيعيّة نمطيّاً) فَرْط بروتيناتِ الدَّمِ الشَّحْمِيَّة من النمط الثاني الذي يتم تمييزه على رَحَلاَن البروتينات الشَّحْمِيَّة (نادر الحدوث). ويُمْكِنُ أَنْ يتم تمييز عيوب جينِ مُستقبِل البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة بالإختبار الجينِيّ. وهذا الإختبار يتّخذ عموماً حينما: 'يظهر لدى فرد من العائلة طَفْرَة ما؛
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج فرط كوليستيرول الدم العائلي

يُمْكِن معالجة مُتَغايِر الزَّيجوت بفاعليّة بمشتقات الاستاتين وهذي أدوية تثبّط قدرة الجسم على إنْتاج الكولوستيرول من خلال إِحْصار إنزيم مُخْتَزِلَة الهيدروكسي ميثيل جلوتيريل وتعمل أيضاً على جعل الكبد يُنتج مُستقبِلات أكثر للبروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة لإبْقاء كمية الكولوستيرول في الخليةِ. وهذا يَتطلّب على الأقل نسخة واحدة عاملة للجين. في حالة لم تكن الاتستاتينات فعّالة، يُمكن إضافة دواء مِنْ صنف الحَمْض الصَفْراوِيّ أو الليفي الوَشيظ، بالإضافة إلى النِياسين. و لأنّ مجموعة الألياف والاستاتين مرتَبطان بالخطر المتزايد للاعْتِلال العَضَلِي وانْحِلاَل الرُّبَيْدَات (تحلل النسيج العضلي ما يُؤدّي إلى الفشل الكلوي الحادِّ)، يتم مراقبة المرضى عن كثب. 4 - 5 أما في حالة الزَيْجُوتٍ مُتَمَاثِلَةِ الأَلائِل حيث أم مستويات البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة عاليّة جدّاً والعلاجات الأكثر فاعليّة تَتطلّب نسخة واحدة على الأقل من الجين مُستقبِل البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة. ففي هذه الحالة ما غالباً يُعطى كميات عالية مِنْ أَوْشِظَة الحمض الصفراوي؛ وأحياناً الجرعة العالية من الاستاتين يُمْكِن أَنْ تُساعدَ على إظهار مستقبل بروتين الشَّحْمِي الخَفيض الكَثافة مختل وظيفيّاً (لكن يعَمَل أحياناً). إنّ العلاجات الأخرى المُسخدمة هي فِصادَة البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة (تصْفِيَة البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة بترشيح الدمِّ بشكل مشابه لغسل الكلى) و- كسبيل أخير - زراعة الكبد. وهذا الخيار الأخير سَيُقدّم خلايا الكبدِ بمُستقبِلات عاملة للبروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة، حيث تعالج الحالة بفعاليّة عملياً.6 بالضافة لما ذكر سابفاً العلاج يتضمن معالجة الحالة الناشئة أو المصاحبة لفرض الشحميات خاصة تضيق الأوعية الدموبة وما ينجم عنها من لذَبْحَةٌ صَدْرِيَّة، أو اتشاء العضلة القلبية أو غير ذلك وقد يستوجب عمل لرَأْب الشَّرايين التَّاجِيَّةِ عَبْرَ اللُّمْعَة وبطَرِيْقِ الجِلْد, أو من خلال عمل جراحي
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب فرط كوليستيرول الدم العائلي

التعايش مع فرط كوليستيرول الدم العائلي

يتطلب الجمية والمحافظة على نمط حياة نشط والالتزام بالعلاج والمتابعة الطبية
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من فرط كوليستيرول الدم العائلي

قد يكون اتباع نظام غذائي منخفض الدهون المشبعة والكوليسترول وغنية في النظام الغذائي الدهون غير المشبعة مساعدا في السيطرة على مستويات لكولوستيرولِ البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة . كذلك المشورة قبعند الزواج تشكل خيار لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من هذا الشرط، لا سيما إذا كلا الوالدين يحمل الجينات المعيبة بنقل المرض
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات فرط كوليستيرول الدم العائلي

نوبة قلبية في سن مبكرة سكتة دماغية انسدادات وعائي نجيطية مختلفة أم الدم الأبهرية البطنية فشل قلبي احتقاني تضيق أو انسداد الشريان السباتي
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن فرط كوليستيرول الدم العائلي

المآل يعتمد بشكل كبير على المدى الذي يمكن أن تخفض مستويات لكولوستيرولِ البروتين الشَّحْمِيّ الخَفيض الكَثافة . المرضى الذين يعانون من فَرْطُ كوليستيرولِ الدم العائِلِيّ متماثلة الزَيْجُوتٍ يكون متوسط ​​العمر المتوقع محدودة للغاية دون تدخل طبي كبير. علاج عوامل الخطر الأخرى مثل ارتفاع ضغط الدم للتعديل، والتدخين، ومرض السكري يقلل كذلك من خطر مرض الشريان التاجي. 9
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
137 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4