متلازمة آلستروم

Alstrom syndrome

ما هو متلازمة آلستروم
مرض وراثي و هو اضطراب نادر حيث يرث المريض نسخة من الجينات المعيبة من كلا الوالدين وهو نادر جدا و لكنه اكثر شيوعا في هولندا و السويد. يتميز بالعمى المتقدم والطرش، ، والنوع الثاني من السكري الذي يبدأ مبكراً ,والسمنة ، ولا يتأثر الذكاء.،بالإضافة غلى تأخر النمو وضعف وظيفة القلب،النجم عن إعتلال عضلة القلب، وخلل كلوي متقدم.و

اسبابه صبغية متنحية متوارثة، أي أن المصاب يجب أن يرث نسخة من الصبغية المختلة من كلا الوالدين. وهو مرض نادر جداً.وقد تم التعرف على الصبغية المسببة ، ولكن لا يعرف كيفية تسبيب المرض.

من اعراضه المميزة ;الاصابة بالعمى ,أو شدة إعاقة الرؤيا في الطفولة. الاصابة بمرض السكري , السمنة المفرطة , الصمم , تأخر النمو , ظهور بقع سوداء على البشرة , اختلال وظائف القلب , فشل كلوي تدريجي , اختلال وظائف الكبد و الغدة الدرقية. وقد تترافق الأعراض مع قصور الدرقية ، وقضيب صغير وجزر معوي.

يجب فحص المريض والتأكد من الأعراض سريرياً ومخبرياً.

لا يمكن علاج هذا الاضطراب و لكن يمكن التخفيف من حدته باعطاء ادوية تنظيم الغدة الدرقية و ادوية الحفاظ على نسبة السكر في الدم و الحفاظ على اكبر نسبة من السمع و الرؤية.

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

489 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,191 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 5 دقائق

ابتداءً من 0.99فقط
أمراض مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية