متلازمة الصبغية | Chromosomal syndrome

ما هو متلازمة الصبغية

مجمموعة من الاضطرابات الوراثيّة التي ترتبط بعدم استقراريّة الكروموسومات وتكسُرها , مما يزيد من احتماليّة تطوّر العديد من انواع الأورام الخبيثة . تشمل هذه الاضطرابات خمسة انواع مُنفصلة أولها مُتلازمة الرنح وتوسُع الشعيرات ( مرض تنكسي عصبي وراثي نادر الحدوث يؤثر في العديد من أجزاء الجسم ويتسبب بعجزها , توثر هذه المُتلازمة في المُخيخ الذي يُعد مركزاً للسيطرة على الاتزان والتناسق الحركي في الجسم , كما تُضعف الجهاز المناعي في 70 % من الحالات المُصابة مما يؤدي الى العديد من الاضطرابات التنفسيّة و زيادة احتماليّة الاصابة بالأورام الخبيثة . تبدأ أعراض المرض بالظهور في مرحلة الطفولة وتتمثل بالعديد من الأعراض كفقدان الاتزان , الكلام المُتداخل وزيادة الاصابة بالعدوى . ولكون الأطفال في هذا العمر يأخذون وقتاً للتكلُم بالشكل الصحيح والمفهوم والمشي المُتزن واكتساب المناعة الكافيّة فان تشخيص المرض قد يكون في مرحلة مُبكرة ) . أما ثاني اضطراب فيُدعى بمتلازمة بلوم ( اضطراب كروموسومي نادر الحدوث مُتنحي يُحمل على الكرموسومات الجسميّة وينتج عن تكرار مُتعدد لتكسُر واعادة ترتيب الكروموسومات المُتضررة للانسان , تم التعرف على هذه المُتلازمة من قبل طبيب الجلديّة دايفيد بلوم عام 1954 . تتميز أعراض هذه المُتلازمة بقصر القامة , ظهور الطفح الجلدي على الوجه عند التعرض لأشعة الشمس ويأخذ هذا الطفح شكل الفراشة ذات اللون الاحمر على وجنتيّ المُصاب كما يظهر هذا الطفح على أجزاء اخرى من الجسم عند تعرضها للشمس كباطن اليد . تظهر أيضاً العديد من الأعراض كارتفاع حدة الصوت , ملامح الوجه المُتميزة كطول الوجه وضيقه , بروز الأنف والأذنين , تغيُرات تصبغيّة للجلد , توسُع للأوعية الدمويّة والتي تظهر في الجلد وأيضاً في العيون كما يُعاني المُصاب من نقص مناعة مُعتدل والذي يتميّز بنقص أصناف مُحددة من الغلوبيولين المناعيّة والذي يؤدي الى تكرار حدوث الالتهاب الرئويّ والتهاب الأذن , وتظهر على المُصاب أعراض قصور الغدد التناسليّة وبالتالي عدم القدرة على انتاج الحيوانات المنويّة عند الذكور ونقطاع للحيض عند الاناث مُسبباً العقم في الغالب . ويندرج تحت الصنف الثالث المرض الجيني الذي يؤثر في الأطفال والبالغين من كل الأعراق ولكنه يحدث بنسبة 1: 350.000 ولادة . تظهر أعراض الاصابة بالمرض على شكل قصر القامة , تشوهات هيكليّة , زيادة احتمالية الاصابة بالأورام الصلبة وابيضاض الدم و فشل نُخاع العظم مُسبباً فقر الدم اللاتنسجي . يتم علاج هذه المتلازمة بعمليو زراعة للخلايا الجذعيّة المسؤولة عن تكوّن الدم ولكن ما يُقارب 50-75 % من المُصابين يستجيبون للهرمونات الستيرويديّة في حال كان خيار الزراعة غير متوفر . وتنتهي هذه الاضطرابات بما يُعرف بمتلازمة تكسُر نيجماغن والتي تتميّز بعدم استقرارية كروموسوميّة نتيجةً لعيب في عملية الربط بين زوجي الحمض النووي الرايبي , بحيث تظهر أعراض المرض بدايةً بصغر حجم الرأس , ملامح الوجه المُميزة , قصر القامة , نقص مناعة الجسم , زيادة التحسُس للاشعاع و زيادة النزعة لأورام الخلايا الليمفيّة .