متلازمة بويرن

Beuren syndrome

ماهو متلازمة بويرن

اضطراب جيني يحدث نسبة الى فقدان عدد الجينات, واحد من الجينات المفقودين هي الجينات التي تنتج الإيلاستين ، وهو البروتين الذي يسمح الأوعية الدموية والأنسجة الأخرى في الجسم تمتد. مما يجعل هناك صعوبة بالكلام الذي قد يتحول الى قدرة تحدث قوية وقدرة على التعلم عن طريق السمع , تأخر النمو , سهولة الاضطراب وتشتت الانتباه , مشاكل التغذية (مغص وقيء ), انحراف الأصابع , صعوبات التعلم , ضيق الشريان الاورطي (الذي ينقل الدم من القلب الى أجزاء الجسم ) , تخلف عقلي خفيف , قصر القامة مقارنة بافراد الأسرة , ارتخاء المفاصل , الصدر غائر ومظاهر غير طبيعية في الوجه ويعاني المصاب من ضيق في الشرايين و الأوردة وضيق رئوي , ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم مما يسبب قصور العضلات وتصلبها , ضغط الدم المرتفع , نمط غير طبيعي بالعين. لا يوجد علاج للمتلازمة و يتم اللجوء للعلاج الفيزيائي.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2014-07-17 12:59:25
120 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4