متلازمة تثلث الصبغي دي

Trisomy d syndrome

ما هو متلازمة تثلث الصبغي دي

مرض وراثي ينجم عن تكون نسخة ثالثة زائدة من الصبغي رقم 13، مما يؤدي الى ظهور تشوهات خلقية في القلب والجهاز العصبي المركزي وتخلف في القدرات العقلية للطفل يُصاحبها عرقلة أو تأخر في عملية النماء العادية، ومن أبرز علاماته: الصَعَل (صِغَرُ الرَّأْس)؛ والمسخ(اِنْدِمَاجُ مُقَدَّمِ الدِّماغ)، وعيوب في بنى العينين بما في ذلك صِغَرُ المُقْلَة، وتشوه بِيتِرْس، والسادّ(كاتاراكت)، والثُلاَمَة، وخَلَلُ تَنَسُّجِ الشَّبَكِيَّة، وانْفِصالُ الشَّبَكِيَّة، والرَأْرَأَة الحسية، والقِيلَةٌ النُخاعِيَّةٌ السِحائِيَّة، بالإضافة إلى تشوهات مُختلفة في في الهيكل العظمي والبنى الجسمية الأخرى مثل عَنَش(كَثْرَةُ الأَصابِع) والقَدَم الرَوحاء المُقَوَّسَة، والقِيلَةٌ السُرِّيَّة، وعَدَمُ التَّنَسُّجِ الجلدي، والفَلْح الحَنَكِيّ، والأَعْضاء التَّناسُلِيَّة الشاذة، وعيوب كُلْوِيّة، وعَيب الحَاجِزِ البُطَيْنِي للقلب، الشِّرْيانُ السُّرِّيّ الوحيد، يحدث بنسبة واحد لكل عشرة آلاف ولادة حية، ويُسمى أيضاً مُتَلاَزِمَةُ باتاو، وتَثَلُّثُ الصبغي 13 .

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,376 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
site traffic analytics