متلازمة سان فيليبو | San filipo syndrome

متلازمة سان فيليبو

ما هو متلازمة سان فيليبو

مرض وراثي يجعل الجسم غير قادر على كسر جزيئات السكر, سان فيليو سلفستر طبيب أطفال معاصر،
يحدث بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير السكر ,وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين.
تظهر الأعراض بعد السنة الأولى من الحياةو يلاحظ انخفاض القدرة على التعلم عند الأطفال الذين تتراوح اعمارهم بين 2 و 6 مما يؤدي الى انخفاض معدل النمو, وتظهر مشاكل المشي و خشونة ملامح الوجه الخشن , كثافة الحاجبين, تصلب المفاصل ,الاسهال .
وللأن لم يتم اكتشاف علاج لهذه المتلازمة.

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية