متلازمة فيسكوتالدريك

Wiskot aldrich syndrome

ماهو متلازمة فيسكوتالدريك

اضطراب نقص المناعة الوراثي المتنحي المرتبط بالصبغي الجنسي ( X ) ويتميز بثلاثة علامات كتكرار العدوى الرئوية الجيبية البكتيرية ,التهاب الجلد شبه التأتبي ( الاكزيما ) وزيادة خطر النزيف الناجم عن نقص عدد الصفيحات الدموية أواختلال وظيفتها. .تنتج الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال في الجين الذي يرمز للبروتين ( WSAp ) الذي يُمثل أحد بروتينات العصارة الخلوية التي تتواجد على سطح الخلايا المُكونة للدم وتكمن أهميته في سلامة وظيفة الاجسام المضادة , استجابة الخلايا الليمفية التائية وانتاج الصفيحات الدموية .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب متلازمة فيسكوتالدريك

- طفرات في الجين الذي يرمز الى البروتين ( WSAp ) تظهر على الخلايا المكونة للدم كالخلايا الليمفية وتُضعف الوظيفة الطبيعية للبروتين في بلمرة خيوط الأكتين البروتينية على سطح الخلايا المكونة للدم .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل متلازمة فيسكوتالدريك

تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات متلازمة فيسكوتالدريك

- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي) - التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال . - الاسهال الدموي. - النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري . - التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور . - الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية . - الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس . - فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة . - التهاب المفاصل و التهاب الكلية . - قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ . - الرُعاف . - خروج الدم مع البول . - التهاب الاذن الوسطى .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص متلازمة فيسكوتالدريك

- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها . - انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG ) وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) . - تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي . - فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر . - نقص بروتين ( WSAp ) . - التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج متلازمة فيسكوتالدريك

- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات . - العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية . - علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG . - استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد . - وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء . - علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية . - علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب متلازمة فيسكوتالدريك

- prednisone (بريدنيزون) - Methylprednisolone (ميثل بريدنيزيلون ) - Fluocinolone (فلوكيننولون)
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع متلازمة فيسكوتالدريك

- تجنب الأطعمه التي تُحفز فرط الحساسية كالبيض , الحليب والجوز في حالات الأكزيما . - الحفاظ على مستويات عالية من النشاط الفيزيائي .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من متلازمة فيسكوتالدريك

الفحوصات الجينية وتشخيص اصابة أحد الزوجين لتجنب انتقال الطفرة الجينية للأبناء .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات متلازمة فيسكوتالدريك

- الاصابة بالعدوى . - النزيف . - الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات . - الاورام الخبيثة .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن متلازمة فيسكوتالدريك

يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
136 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4