متلازمة كريغلر نجار

Crigler-najjar syndrome

ماهو متلازمة كريغلر نجار

اضطراب جيني وراثي يؤثر على البيليروبين; المادة التي ينتجها الكبد بحيث لا تذوب يتم العلاج بالضوء عند الرضع

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب متلازمة كريغلر نجار

خلل مادر يصيب أيض البيليروبين، وهي مادة ينتجها الكبد من تكسر الدم. ويؤدي هذا الخلل إلى يرقان وراثي غير حال للدم.ويؤدي غالباً إلى ضرر في مخ الرضع.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل متلازمة كريغلر نجار

تقسم المتلازمة إلى نوعين: التوع الأول ، والنوع الثاني . النوع الأول: وهو مرض نادر جداًويزيد من هذه الحالة زواج الأقارب( ويمكن وجود أمراض نادرة أخرى) والوراثة صبغية جسدية متنحية.ويظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادةويستمر بعد ذلك.ويتميز النوع الأول بارتفاع البيليروبين في الكصل فوق 354 مو مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مو مول في الليتر. معظم المرضى لديهم طفرة في واحد من الإكسونات العامة (2-5)، وتواجه صعوبة في الإقتران بمجموعة من المواد الإضافية( أدوية ومواد غريبة). ونسبة قليلة من المرضىلديها طفرات محدودة بالإكسون أ النوعي للبيليروبين.، ويكون النقص في الإقتران محدداً بالبيليروبين فقط.وقبل توفر العلاج الضوئي، فإن هؤلاء الأطفال كانوا يموتون من يرقان نووي( اعتلال دماغي بالبيليروبين)، أو يعيشون حتى الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة، واليوم يشمل العلاج:1- تبديل الدم مباشرة بعد الولادة 2- علاج ضوئي 12 ساعة في اليوم 3- إعطاء إنزيم أكسيجناز الهيم ، لتقليل السوء العابر لفَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم( بالرغم من أن التأثير يقل مع الوقت) 4-إعطا فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين في الأمعاء 5- زرع الكبد قبل بدء الخراب في الدماغ، وقبل أن يصبح العلاج الضوئي فعالاً في مرحلة متأخرة. النوع الثاني:ويختلف عن النوع الأول في عدة نواح: 1-مستويات البيليروبين تكون أقل من 345 مو مول في اللتر(100-430,أي أن هناك تراكب) وبعض الحالات تكتشف في مرحلة متأخرة من الحياة. 2- نظراً لإنخفاض مستويات البيليروبين، فإن اليرقان النووي نادر. 3- عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول، أو قاتمةوالاقتران الفردي يكون الجزء الأكبر من المقترنات. 4-لهذا فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون مؤثراً، عادة بتقليل نسبة البيليروبيت 25% على الأقل. ويمكن استعمال هذه الحقيقة للتفريق بين النوع الأول والثاني. 5-لقد كا تحديد طريقة وراثة النوع الثاني صعبا، ولكنه يعتبر أيضا صبغي جسدي متنحي.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات متلازمة كريغلر نجار

تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ من البيليروبين , تلف الكبد.وبالتالي فرط البليروبين في الدم ,مما يسبب اليرقان (اصفرار الجلد والعينين) يبدأ في الأيام الأولى من الحياة قد يستمر حتى سن البلوغ,
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص متلازمة كريغلر نجار

تكون فحوصات وظيفة الكبد في متلازمة كريغلر –نجار ، ومتلازمة جلبرت ، عادية وكذلك الفحص النسيجي للكبد. ولا يوجد دليل على تحلل الدم. وفي حالة السبب الدوائي، فإن الأعراض تخنفي بعد وقف الدواء. وفي حالة اليرقان الوليدي الفسيولوجي، فإن الأرقام قد تصل إلى 85-170 مو مول في اللتر، ولكنها تعود إلى الطبيعي خلال أسبوعين، وتكون مستويات الخدج أعلى. التشخيص التفريقي: يمكن أن يتطور اليرقان الوليدي في وجود تسمم، أو نقص الأكسجين، أو نقص السكر، أو قُصورُ الدَّرَقِيَّة، أو تَضَيُّقٌ بَوَّابِيٌّ ضَخامِيّ، أو وُجودُ الغالاكتوز في الدَّم، أو وجود الفركتوز في الدم وغيرها. فَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم من النوع المقترن، يمكن أن يتسبب عن زيادة الإنتاج تحلل الدم(مثل داء تحلل دم الوليد، كَثْرَةُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر الكُرَوِيَّة الوِراثِيَّة، وفقر الدم المنجلي) عدم كفاؤة تَكَوُّنُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر تنخر شديد للأنسجة، أو ورم دموي كبير. تَصْفِيَةمتناقصة بسسب دوائي يرقان وليدي فسيولوجي وخداج أمراض الكبد مثا التهاب الكبد، أو تشمع الكبد يرقان حليب الأم ومتلازمة لوسي دريسكول متلازمة كريغلر نجار ومتلازمة جلبرت.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج متلازمة كريغلر نجار

العلاج التجريبي ليس هناك علاج ناجع حتى الآن.ويتم ذلك باستخدام أضواء البيليروبين وقد يستمر لفترات طويلة وقد يستلزم زراعة الكبد. لقد نجح علاج فتاة في العاشرة بعد زرع خلابا الكبد ، ويجري حاليا تجريب العلاج الجيني على أمل النجاح.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
102 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4