متلازمة كلاينفلتر

Klinfelters syndrome
متلازمة كلاينفلتر

ماهو متلازمة كلاينفلتر

  • متلازمة كلاينفلترهي متلازمة تصيب الذكور فقط و لا تصيب الاناث ، بحيث يملك المريض كروموسوم X زائد فيصبح طرازه الجيني لخلاياه الجسمية XXY بدلا من XY في الشخص الطبيعي .
  • و تعد هذه المتلازمة من المتلازمات الشائعة، بحيث تبلغ الاصابة 1 : 500 شخص. 
  • تؤثر متلازمة كلاينفلتر بشكل مباشر في نمو الخصيتين وتتسبب في صغر حجمها عن الحد الطبيعي واضطراب انتاج الهرمونات الجنسية الذكرية .

 


متلازمة كلاينفلتر والعقم

الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفلتر غالبًا ما يعانون من قصور الغدد التناسلية (Hypogonadism)، لذلك ليس لديهم القابلية لإنتاج المستويات الطبيعية لهرمون التستستيرون. مما يؤدي إلى انخفاض جذري في عدد الحيوانات المنوية وبالتالي يسبب العقم لمعظم الذكور.


 

 

متلازمة كلاينفلتر والزواج

  لايوجد دليل على أن الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر هم أكثر ميلاً إلى المثلية الجنسية (Homosexuality) من الرجال الآخرين.

في الواقع، الفرق الوحيد بين الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر وغيرهم هو أن الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر يكون لديهم نقص في الرغبة الجنسية .لكن علاج هذه الأعراض يكون بإعطاء هرمون التستستيرون يرفع الرغبة الجنسية لديهم للمستوى الطبيعي.

يؤدي علاج الأعراض السلوكية والاجتماعية والعلاج عن طريق التستستيرون مبكراً من العمر الصغير إلى تفادي الصعوبات الجنسية في عمر العشرينات والثلاثينات .


 


متلازمة كلاينفلتر ومتلازمة تيرنر

تصيب متلازمة كلاينفلتر الذكور وتتمثل بوجود كروموسوم X إضافي، بينما تصيب متلازمة تيرنر الإناث وتتمثل بفقدان أو عدم اكتمال الكروموسومات الجنسية X .

  • سماتهم المشتركة هي وجود خلل في تكوين الغدد التناسلية والذي يعتبر السبب الرئيسي لحدوث العقم في الذكور والإناث.

 

 

  • أما الاختلافات الرئيسية فهي:

 

 

 

متلازمة كلاينفلتر والحمل

هناك احتمالية لحصول الحمل من ذكر مصاب بمتلازمة كلاينفلتر بشكل طبيعي، على الرغم من أن الحيوانات المنوية موجودة في أكثر من 50% من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، إلا أن قلة إنتاج الحيوانات المنوية يمكن أن تجعل الحمل صعباً.

مؤخراً هناك عدد قليل من الرجال المصابون قادرون على أن يصبحوا آباء بيولوجيًا من خلال ما يسمى خدمات الخصوبة بمساعدة (Assisted fertility services)، وهي إجراء استخراج الحيوانات المنوية من الخصية مع حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولي (Testicular sperm extraction with Intracytoplasmic sperm injection)، لكن له مخاطر أعلى في احتمالية إصابة الجنين باضطرابات كروموسومية وتشمل وجود كروموسوم X إضافي.


 

 

متلازمة كلاينفلتر والخلايا الجذعية

في متلازمة كلاينفلتر؛ يبدأ استنفاد الخلايا الجنسية مع بداية سن البلوغ، لذلك تعتمد طريقة حفظ أنسجة الخصية في سن مبكرة. تعتبر استراتيجية مناسبة للحفاظ على خصوبة الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر.

الحفظ بالتبريد للخلايا الجذعية النطفية (Cryopreservation of spermatogonial stem cells) قبل فقدان هذه الخلايا حالياً يُطبق على الأولاد الذين يخضعون لعلاجات الغدد التناسلية عن طريق الإشعاع والعلاج الكيمياوي التي قد تسبب لهم العقم.

ثم تتم إعادة إدخال الخلايا الجذعية النطفية المجمدة إلى خصية المريض نفسه عن طريق زراعة هذه الخلايا. تحتاج هذه الطريقة لعمل بحوث ودراسات وفحوصات معينة للمريض لضمان نجاح العملية.


 

 



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب متلازمة كلاينفلتر

هل متلازمة كلاينفلتر وراثية؟

تعتبر متلازمة كلاينفلتر غير وراثية؛ إذ عادةً ما تحدث بشكل عشوائي من خلال عملية تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية). حدوث خطأ في انقسام الخلايا يمكن أن يؤدي إلى إنتاج خلايا تناسلية مع عدد غير طبيعي من الكروموسومات.

على سبيل المثال، قد تحصل البويضة أو الحيوان المنوي على نسخة إضافية واحدة أو أكثر من الكروموسوم X نتيجة لخطأ في انقسام الخلية. لذا إذا ساهمت إحدى هذه الخلايا في التركيب الجيني للطفل، فسيكون للطفل واحد أو عدة كروموسومات X إضافية في كل من خلايا الجسم.


 

 

يزداد خطر ولادة طفل مُصاب بمتلازمة كلاينفلتر بزيادة عمر السيدة الحامل عن 35 عاماً.

 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل متلازمة كلاينفلتر

تحدث المتلازمة بسبب وجود كروموسوم X زائد عند الذكور ، بحيث يكون طرازه الجيني للخلايا الجسمية XXY ، هذه الحالة تكون نتيجة خطأ في الانقسام المنصف للخلايا الجنسية بحيث ينتج الفرد من اتحاد حيوان منوي يحمل XY مع بويضة X او بويضة XX مع حيوان منوي Y . 

هذا الخطأ يؤدي الى ظهور اعراض المرض .


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات متلازمة كلاينفلتر

لا تظهر الاعراض في جميع المصابين بالتساوي .

يعتمد ظهور اعراض متلازمة كلاينفلتر على عوامل :

  • عدد الخلايا التي تحمل هذا الطراز الجيني
  • نسبة هرمون الذكورة في الدم
  • عمر المريض عند التشخيص .

اعراض متلازمة كلاينفلتر:

  • تأخر في تطور اللغة 
  • تاخر في العلاقات و التعامل الاجتماعي 
  • تاخر في التطور الجسمي 
  • غياب او تأخر البلوغ
  • نقص شعر الجسم والوجه
  • نقص الرغبة الجنسية
  • بالاضافة الى ضمور الخصيتين و تضخم الثديين مع عدم وجود علامات البلوغ الذكورية الثانوية مثل تغير الصوت .
  • الأطفال : الضعف العضلي , بطء التطور الحركي , تأخر النطق , اختفاء الخصيتين عند الولادة والشخصية الهادئة 

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

قد يلجأ الطبيب الى التدابير التالية لتشخيص متلازمة كلاينفلتر:

  • السيرة المرضية .
  • الفحص السريري ( غالبا تظهر الاعراض بعد سن البلوغ ) بحيث يظهر صغر حجم القضيب و الخصيتين .
  • فحص الجينات karyotyping و تخطيط الكروموسومات .
  • فحوصات مخبرية لفحص مستوى هرمون الذكورة التيستوستيرون . 
  • فحص الحيوانات المنوية . 

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج متلازمة كلاينفلتر

هل يوجد علاج لمتلازمة كلاينفلتر؟

لا يوجد طريقة لإزالة الكروموسومات الزائدة (XXY) من الخلايا لعلاج متلازمة كلاينفلتر. لكن يمكن معالجة العديد من الأعراض بنجاح والتقليل من تأثير هذه الحالة على طول ونوعية الحياة.

علاج متلازمة كلاينفلتر

نوع العلاج المطلوب يعتمد على الأعراض التي سيتم علاجها، وتشمل:

 علاج الأعراض الفيزيائية:

  • علاج نقص هرمون التستستيرون :تُعالج عن طريق إعطاء مكملات التستستيرون التي تعمل على تحسين كتلة العضلات، معالجة حدة الصوت، تحفيز نمو شعر الجسم والوجه، مساعدة الجهاز التناسلي على النضوج، بناء العظام، إظهار العلامات الذكورية وتخفيف القلق والاكتئاب. يُعطى على شكل حبوب أو حقن أو من خلال الجلد (جل، لصقات)

  • علاج التثدي :لايوجد دواء مُثبت لكن يلجأ بعض الأخصائيون إلى جراحة استئصال الثدي بإزالته أو تصغير حجمه، هذه العملية تقلل من فرصة حدوث سرطان الثدي

  • علاج العقم: أتاحت تكنولوجيا الإنجاب المساعدة في علاج بعض حالات العقم عند المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، وأهمها استخراج الحيوانات المنوية من الخصية مع حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولي (Testicular sperm extraction with Intracytoplasmic sperm injection)

 

علاج النطق والتعلم:

  • العلاج الفيزيائي: من خلال الأنشطة والتمارين التي تحث على بناء المهارات الحركية وتحسين السيطرة على العضلات، التوازن ووضعية الجسم
  • العلاج المهني: بناء المهارات اللازمة للحياة اليومية مثل التفاعل والمحادثة، اللعب والمهارات الوظيفية

  • العلاج السلوكي: هي المشاعر التي تنشأ في مواقف معينة مثل الخجل، الإحباط والتفاعل مع الآخرين

  • الصحة العقلية: التعامل مع مشاعر الحزن، الاكتئاب، الثقة وغيرها

  • العلاج عن طريق العائلة

 

علاج الأعراض السلوكية والاجتماعية:

برامج بناء المهارات وهي تشبه طرق علاج النطق والتعلم بحيث تعمل على تحسين سلوك المريض

 

 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب متلازمة كلاينفلتر

أدوية مستخدمة في علاج متلازمة كلاينفلتر:

هرمون التستيستيرون (Testosterone) لتعويض النقص و الحصول على مستوياته طبيعية في الدم


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع متلازمة كلاينفلتر

للتخفيف و التعايش مع مرض كلاينفلتر ينصح بـ :

  • المواظبة على العلاج الهرمون للتخفيف من الاعراض و الحصول على شكل ذكوري طبيعي.
  • المواظبة على جلسات النطق 
  • محاولة الانضمام الى المراكز التعليمية البسيطة 

 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من متلازمة كلاينفلتر

اسباب المرض غير معروفة بشكل واضح ، فخلل الانقسام يحدث . اي ان ليس هناك طريقة للوقاية


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر


من المضاعفات التي يمكن حدوثها لمرضى متلازمة كلاينفلتر:

  • ارتفاع نسبة الدهنيات في الدم بالتالي زياد العرضة لامراض القلب 
  • ترقق العظام osteoporosis
  • سرطان الثدي
  • التجلطات
  • الامراض المناعية
  • السكري
  • تأخر البلوغ 
  • صعوبات التعلم
  • اختلال الوظائف الجنسية .

 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن متلازمة كلاينفلتر


قد يعاني المريض من مشاكل خلال فترة المراهقة، مثل:

  • صعوبات في التعليم و الدراسة
  • مشاكل سلوكية و عاطفية

ولكن المعظم يتمتع بحياة طبيعية في مجال العمل و الزواج و العلاقات الاجتماعية.و لديهم متوسط عمر طبيعي .



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2017-11-14 16:49:23
121 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4