متلازمة نونان

Noonan syndrome

ماهو متلازمة نونان

متلازمة نونان : اضطراب وراثي جيني يؤدي الى النمو غير الطبيعي في أجزاء متعددة من الجسم, حيث يعمل على البلوغ المتأخر, فقدان السمع, آذان غير طبيعية, التخلف العقلي الخفيف, تدلي الجفون, القضيب الصغير و الخصيتين مرتفعتين ,شكل الصدر غير طبيعي والرقبة قصيرة . وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير من أعراضه مرادفات باللغة العربية : متلازمة تيرنر

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب متلازمة نونان

خلل في أربعة جينات هي KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1 وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجين PTPN11 والأشخاص الذين لديهم خلل في KRAS لديهم شكل أكثر صعوبة من متلازمة نونان.والذين لديهم خلل في RAF1 يعانون من مشاكل في القلب(اعتلال عضلة القلب التضخمي)ومشاكل هذه الجينات يسبب تدخل بعض البروتينات في النمو ويصبح التطور أكثر نشاطا.والمتلازمة متوارثة أي أنها تنتقل في عائلات وهي حالة صبغية جسدية سائدة. وهذا يعني أن واحدا فقط من الأبوين عليه تقديم الجين الخطأ لنقل المتلازمة لطفله، ولكن حقيقة ظهور المتلازمة عند أطفال ليس لدى أحد والديهما المرض ، يدل على أن المتلازمة أحيانا ليست وراثية.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات متلازمة نونان

تأخر المرهقة عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها فقدان السمع شكل غير عادي للأذنين تخلف عقلي في حولي ربع الحالات هبوط الجفون قصر القامة صغر القضيب خصية غير نازلة شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط عنق قصيرة متنسجة
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص متلازمة نونان

قد يظهر الفحص ثنية خاصة فوق الحاجب قرب الأنف وتكون الذراعين في زاوية غير عادية وقد تظهر أعراض مرض احتقان القلب، وتضيق الصمام الرئوي وتظهر فحصوات الدم الصفيحات وعوامل لتخثر ، نزعة للنزيف، وهناك فحوصات خاصة بالأعراض مثل تصوير القلب وتخطيطه في أعراض القلب، وفحص السمع في حال فقدان السمع. كذلك من المهم إجراء فحص جيني للجينات الأربعة المتورطة في متلازمة نونان
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج متلازمة نونان

لا يوجد علاج شاف من المتلازمة، ويجب التركيز على أعراض معينة، وقد استعمل هرمون النمو بنجاح لعلاج قصر القامة عند مرضى متلازمة نونان
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من متلازمة نونان

يجدر بالمتزوجين من عائلات لديها متلازمة نونان إجراء فحص جيني قبل تقرير إنجاب أطفال
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات متلازمة نونان

تجمع السوائل في أنسجة الجسم صعوبات نفسية في احترام الذات عقم الذكور الذين لديهم خصيتين غير نازلتين مشاكل في شكل القلب قصر القامة مشاكل احتماعية في التأقلم
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
123 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4