الورم العصبي الليفي

Neurofibromatosis

ما هو الورم العصبي الليفي

  • الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي يعطل نمو الخلايا في الجهاز العصبي، مما تسبب في تكوين الاورام في الأنسجة العصبية.
  • يمكن لهذه الأورام أن تحدث في أي مكان في الجهاز العصبي، بما في ذلك في الدماغ والنخاع الشوكي، والأعصاب الكبيرة والصغيرة.
  • عادة ما تكون الأورام غير سرطانية (حميدة)، و المرض يكون عادة خفيف. لكن الآثار التي قد تنتج عن الورم العصبي الليفي قد تكون ضارة جدة.
  • لذلك فان العلاج العلاج يهدف إلى تحقيق أقصى قدر من النمو الصحى و التعامل مع المضاعفات فور ظهورها.
الورم العصبي الليفي مع خدمة اطلب طبيب

ما هي أسباب الورم العصبي الليفي؟

  • لم يتم تفسير ما الذي يسبب الورم العصبي الليفي بشكل كامل، ولكن يبدو أن ذلك يعود في الغالب إلى عيوب وراثية أو طفرات التي إما تم تمريرها على من قبل أحد الوالدين أو تحدث بصورة عفوية في الحمل.
  • يتسبب كل شكل من أشكال الورم العصبي الليفي من طفرات في جينات مختلفة.

 

الورم العصبي الليفي النوع الأول (NF1):

  • يقع جين النوع الأول على الكروموسوم 17.
  • هذا الجين ينتج عادة، بروتين يسمى الفيبرومين العصبي neurofibromin، والذي يتوفر بكثرة في أنسجة الجهاز العصبي ويساعد على تنظيم نمو الخلايا.
  • تحور الجين في النوع الأول NF1 يؤدي إلى فقدان الفيبرومين العصبي، الذي يسمح للخلايا أن تنمو بلا مراقبة.
  • هذا يؤدي إلى خصائص الأورام المميزة للنوع الأول.

 

الورم العصبي الليفي النوع الثاني (NF2):

  • مشكلة مشابهة تحدث مع النوع الثاني NF2.
  • يقع جين النوع الثاني على الكروموسوم 22، التي تنتج بروتين يسمى ميرلين.
  • تحور الجين النوع الثاني يسبب فقدان الميرلين، الأمر الذي يؤدي أيضا إلى نمو الخلايا غير المنضبط.

 

الورام الشفانيّ (Schwannomatosis):

  • نظراً لأنه تم التعرف في الآونة الأخيرة فقط على الورام الشفانيّ كنوع مستقل من الورم العصبي الليفي، فإن السبب الدقيق لا يزال قيد الفحص والتدقيق.
  • في عدد قليل من الحالات الأسرية، وانه تم تترافق مع تحور الجين SMARCB1/INI1، لكن في معظم الحالات فإن السبب غير معروف.
  • وقوع الورام الشفانيّ هو أكثر عفوية وتفرقاً منه موروثاً.

 

عوامل الخطر التي تزيد نسبة الإصابة:

  • أكبر عامل خطر للورم العصبي الليفي هو التاريخ العائلي مع هذا الاضطراب (الوراثة).
  • ما يقرب من نصف الحالات من النوع الأول والنوع الثاني تكون وراثية.
  • الحالات المتبقية تنتج عن طفرات تلقائية تحدث في أثناء الحمل.
  • النوع الأول والثاني NF1 وNF2 كلاهما اضطرابات جسمية سائدة، مما يعني أن أي طفل من أحد الوالدين مع الاضطراب لديه فرصة ٥٠٪ في المئة لوراثة الطفرة الجينية.
  • نمط وراثة الورام الشفانيّ أقل وضوحا.
  • يقدر الباحثون حاليا أن خطر وراثة الورام الشفانيّ من أحد الوالدين المتضرر بنحو ١٥%.
أكثر من 70% من زيارات الطبيب يمكن حلها عبر الهاتف و من دون زيارة الطبيب

ما هي اعراض الورم العصبي الليفي؟

توجد ثلاثة أنواع متميزة من الورم العصبي الليفي ، ولكل منها أعراض وعلامات مختلفة:

الورام العصبي الليفي النوع الأول (NF1)

النوع الأول NF1 يظهر عادة في مرحلة الطفولة.

 

بقع بنية فاتحة مسطحة على الجلد:

 

  • هذه البقع غير الضارة، وتدعى بقع القهوة بالحليب، شائعة في كثير من الناس. ولكن إذا كان لدى الشخص أكثر من ستة منها، فهي إشارة قوية على النوع الأول NF1.
  • مع النوع الأول NF1،فإن بقع القهوة بالحليب عادة ما تكون موجودة عند الولادة أو تظهر خلال السنة الأولى من العمر.
  • يميل عددها للزيادة خلال مرحلة الطفولة المبكرة، وبعد ذلك تستقر.
  • فهي ليست خطيرة ولكن يمكن أن يكون أحيانا مصدر قلق جمالي.

 

 

أعراض أخرى:

  • النمش في الإبطين أو منطقة الفخذ: هذه العلامة تظهر عادة من أربع إلى خمس سنوات من العمر.
  • أورام لينة في أو تحت الجلد (أورام ليفية عصبية): وهي أورام حميدة تنمو في الأنسجة العصبية على مقربة من الجلد. أحيانا، يشمل النمو أعصاباً متعددة (ورم ليفي عصبي ضفيري).
  • أورام صغيرة على قزحية العين (عقيدات ليش): ومن الصعب ان نرى هذه الآفات غير المؤذية فقط من خلال النظر إليها، ولكن الطبيب يمكن كشفها مع أداة خاصة.
  • تشوهات عظمية: يكمن الخلل في طريقة نمو العظام ونقص في كثافة المعادن في العظام مما يسبب تشوهات العظام مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) أو تقوس الساقين.
  • صعوبات التعلم: تأخر الذكاء (الادراك) هو أمر شائع في الأطفال الذين يعانون من النوع الأول NF1، ولكنه عادة خفيف. معظم الأطفال يكونون في نطاق متوسط أو منخفض متوسط. في كثير من الأحيان، الأطفال مع النوع الأول NF1 لديهم إعاقة تعليمية محددة، مثل مشاكل المهارات البصرية المكانية أو اضطراب فرط النشاط وقلة الانتباه (ADHD).
  • حجم رأس أكبر من المتوسط: الأطفال الذين يعانون من النوع الأول NF1 يميلون إلى أن يكون حجم الدماغ أكبر، لكنه غير معروف ما إذا كان يرتبط هذا بضعف الادراك.
  • قصر القامة: قصر القامة سمة أخرى من السمات التي تشاهد أحيانا عند الأطفال مع النوع الأولNF1.

 

 

الورم العصبي الليفي النوع الثاني (NF2)

النوع الثاني NF2 هو أقل شيوعا بكثير من النوع الأول NF1.

علامات وأعراض النوع الثاني NF2:

  • ينتج عادة من تطوير ورم شفانيّ الدهليزي المعروف أيضا باسم ورم عصبي صوتي في كلتا الأذنين.
  • هذه الأورام الحميدة تنمو في العصب الذي ينقل الصوت ومعلومات التوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ (العصب القحفي الثامن).
  • تظهر العلامات والأعراض عادة في سن المراهقة المتأخرة وفي وقت مبكر من سنوات النضوج

تشمل ما يلي:

  • فقدان السمع التدريجي
  • طنين في الأذنين
  • التوازن غير الدقيق في بعض الحالات

 

يمكن أن يؤدي النوع الثاني NF2 إلى نمو في أعصاب أخرى في الجسم، بما في القحفية، والبصرية، والشوكية والأعصاب الطرفية. قد يرتبط بها من علامات وأعراض ما يلي:

  • إعتام عدسة العين
  • خدر وضعف في الذراعين أو الساقين

 

ورام شفانيّ

  • الورام الشفانيّ هو شكل نادر من الورم العصبي الليفي الذي عرف مؤخرا. ويبدو في الغالب يؤثر على الناس في العشرينات والثلاثينات من العمر.
  • الورام الشفانيّ يسبب تطور الاورام التي تدعى الأورام الشفانية على الأعصاب القحفية والشوكية والطرفية ولكن ليس على العصب الذي ينقل الصوت ومعلومات التوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ (العصب القحفي الثامن)، لذلك لا يتسبب في فقدان السمع، مما يجعله مختلفاً عن النوع الثاني NF2.
  • كما هو الحال مع النوع الثاني NF2، على الرغم من الورام الشفانيّ لا يسبب ضعف الادراك.

 

الأعراض الرئيسية للورام الشفانيّ:

الألم المزمن، والتي يمكن أن تحدث في أي مكان في الجسم

%86 من مستخدمي خدمة اطلب طبيب يرون ان الخدمة وفرت عليهم تكاليف زيارة الطبيب

ما هو تشخيص الورم العصبي الليفي؟

تبعا لنوع الورم العصبي الليفي من المشتبه، قد يلجأ الطبيب إلى إجراء واحد أو أكثر من الاختبارات التالية:

  • الفحص الجسدي والتاريخ الطبي: عادة ما يتم تشخيص النوع الأول NF1 على أساس فحص جسدي شامل، والتحقق من وجود خصائص نموذجية من النوع الإولNF1. الطبيب قد يستخدم مصباح خاص لفحص البشرة لبقع فاتحة اللون من القهوة بحليب. الفحص البدني مهم أيضا للحصول على تشخيص NF2. ويمكن للتاريخ عائلي من NF1 أو NF2 مساعدة أو تأكيد أي من التشخيصين.
  • فحص العين: يمكن للفحص من قبل طبيب العيون كشف أورام صغيرة على قزحية العين (عقيدات ليش)، وإعتام عدسة العين.
  • فحص الأذن: اختبارات السمع والتوازن مثل قياس السمع، تخطيط كهربية الرأرأة واستجابة السمعية لجذع الدماغ يمكن أن تساعد في تحديد مستوى وظيفة السمع والتوازن في شخص بعاني من النوع الثاني NF2.
  • اختبارات التصوير: اختبارات التصوير، مثل الأشعة السينية والمقطعية والرنين المغناطيسي، ليست مطلوبة دائما، ولكنها يمكن أن تساعد في تحديد تشوهات العظام، والأورام في عمق الدماغ أو النخاع الشوكي، والاورام الصغيرة جدا. قد يكون هذا مفيدا بشكل خاص مع النوع الثاني والورام الشفانيّ.
  • الاختبارات الجينية: الاختبارات الجينية متاحة للنوع الأول والنوع الثاني والورام الشفانيّ NF2، NF1 وschwannomatosis، ويمكن ان يتم ذلك قبل الولادة.

ما هو علاج الورم العصبي الليفي؟

الدعامة الأساسية لعلاج الورم العصبي الليفي هي مراقبة المضاعفات، وبدء العلاج المناسب في أقرب وقت ممكن. بشكل عام، وكلما بكر العلاج والرعاية الطبية المتخصصة كلما كانت النتيجة أفضل.

إذا كان الطفل يعاني من النوع الأول، فمن المرجح أن يوصي الطبيب سنويا في العمر المناسب لإجراء فحوص طبية:

  • تقييم الجلد لوجود الأورام الليفية العصبية أو تغييرات جديدة في الأورام القائمة
  • فحص ضغط الدم بحثا عن علامات على ارتفاع ضغط الدم
  • تقييم النمو والتطور بما في ذلك الوزن والطول ومحيط الرأس وفقا لمخططات النمو المتاحة للأطفال مع النوع الأول NF1
  • تقييم أي تغييرات وتشوهات في الهيكل العظمي
  • تقييم تطور التعلم والتقدم في المدرسة
  • الحصول على فحص العين الشامل.
  • إذا لوحظ أي تغييرات في العلامات أو الأعراض بين الزيارات، مثل النمو السريع لروم ليفي عصبي أو ظهور آلام في الورم، من المهم استشارة الطبيب فورا لاستبعاد احتمال وجود ورم سرطاني والحصول على العلاج المناسب في مرحلة مبكرة.
  • عندما يبلغ الطفل مع النوع الأول سن الرشد، يمكن تعديل وتيرة الرصد لتتناسب مع احتياجات الشخص مع النوع الأول NF1.
  • البالغين الذين يعانون من مرض خفيف قد لا يحتاجون للمتابعة مثل شخص مع مضاعفات أكثر خطورة.

 

الجراحة وغيرها من الإجراءات:

الجراحة:

  • العملية الجراحية لإزالة كل أو جزء من الأورام التي تضغط الأنسجة المجاورة أو تضر بالأجهزة ، قد تساعد في تخفيف الأعراض.
  • هذا صحيح بالنسبة لجميع أشكال الورم العصبي الليفي.
  • يمكن إزالة كاملة لورم شفانيّ في الورام الشفانيّقد يساهم في تخفيف الألم بشكل كبير.
  • مع ذلك، يجب التأكد من مناقشة إيجابيات وسلبيات الجراحة بعناية مع الطبيب الجراح من ذوي الخبرة في علاج الأورام العصبية. فعلى سبيل المثال، الأورام غالبا ما تعود للنمو على نفس الموقع مرة أخرى ، وقد لا تكون الجراحة ممكنة كما كانت في المرة الاولى.
  • كذلك فإم الجراحة لازالة ورم شفاني الدهليزي ينطوي على خطر فقدان السمع كليا أو تلف أعصاب الوجه.

 

الجراحة الإشعاعية بالتوضيع التجسيمي:

  • قد تكون خياراً جيداً للذين يعانون من النوع الثاني أو من ورم شفاني الدهليزي.
  • هذا الإجراء يسمح للطبيب لتوصيل الإشعاع بدقة متناهية إلى مكان الورم ويمكن أن تساعد في الحفاظ على السمع إلى حد ما. ولكن قد يخلق قلقاً بالسرطان الناجم عن الإشعاع ، خاصة إذا تم استخدام الإشعاع وتكرر في سن مبكرة.
  • يمكن استخدام الجراحة التجميلية والعلاج بالليزر لإزالة الآفات على سطح الجلد وللمساعدة في تحسين مظهر.
  • سناد الظهر وغالبا ما يستخدم لعلاج الجنف.
  • في الحالات الشديدة، قد تكون الجراحة في الظهر أيضا خيار وارد.

 

علاج السرطان:

يتم التعامل مع الأورام الخبيثة وغيرها من أنواع السرطان المرتبطة بالورم العصبي الليفي (في كثير من الأحيان من النوع الأول NF1) مع علاجات السرطان العادية، مثل العلاج الكيماوي والجراحة والعلاج الإشعاعي.

نصائح للتعايش مع الورم العصبي الليفي

  • رعاية الطفل المصاب بمرض مزمن مثل الورم العصبي الليفي قد يكون تحديا، حتى لو كان المرض معتدلاً. وزيادة شدة الأعراض تجعل الأمر أكثر صعوبة.
  • هناك الكثير من المواعيد الطبية للحفاظ عليها وعلاجات للتعقب، وتعليمات للمتابعة
  • يمكن لكل هذا، بالإضافة إلى القلق العام حول صحة الطفل والقلق على النتائج.
  • قد يساعد ذلك أن نأخذ في الاعتبار أن العديد من الأطفال مع الورم العصبي الليفي يكبرون ليعيشوا حياة صحية مع قليل من المضاعفات، إن وجدت.
  • لعل أهم شيء يمكن القيام به من أجل الطفل ووالديه هو العثور على طبيب الرعاية الصحية الأولية التي يوثق به والذي يمكن أن ينسق رعاية الطفل مع غيره من المتخصصين.
  • قد تجد أيضا أنه من المفيد للانضمام الى مجموعة دعم للآباء والأمهات الذين يهتمون للأطفال مع الورم العصبي الليفي، ADHD، والاحتياجات الخاصة أو الأمراض المزمنة بشكل عام.
  • يمكن أن تكون الأسرة الممتدة والأصدقاء شبكة دعم أكبر وأقرب.
  • لا داعي للخوف من قبول مساعدة الأطفال في الاحتياجات اليومية، مثل الطهي والتنظيف ورعاية الأطفال الأخرين أو السماح لهم بمشاركة الحياة، فيمكن أن تثري حياتهم.

ما هي مضاعفات الورم العصبي الليفي؟

  • مضاعفات الورم العصبي الليفي تختلف، حتى ضمن العائلة الواحدة. بشكل عام، المضاعفات تنجم عن نمو ورم الأنسجة العصبية المشوه أو الضغط على الأعضاء الداخلية.
  • إنه ليس من الممكن التنبؤ بكيفية تطور المرض في أي شخص ولكن معظم الناس مع الورم العصبي الليفي يعانون من شكل خفيفة أو معتدلة من الاضطراب، بغض النظر عن نوعه.
  • عادة، تتطور المضاعفات الخطيرة قبل سن المراهقة.

 

الورم العصبي الليفي النوع الأول (NF1):

المضاعفات الأكثرشيوعا في النوع الأول ما يلي:

  • مشاكل عصبية: صعوبات التعلم تحدث في ما يصل الى ستين في المئة من حالات النوع الأول وهي المشاكل العصبية الأكثر شيوعا المرتبة بالنوع الآول. المضاعفات العصبية غير الشائعة المرتبطة لتانوع الأول تشمل الصرع والسكتة الدماغية وتراكم السوائل الزائدة في الدماغ أو استسقاء الدماغ .
  • المخاوف من المظهر: علامات الورم العصبي الليفي الواضحة  مثل البقع القهوة بحليب، والأورام الليفية العصبية في منطقة الوجه أو الأورام الليفية العصبية الكبيرة
  • يمكن أن تسبب القلق والاضطراب العاطفي، حتى لو لم تكن خطيرة طبيا.
  • المشاكل الهيكلية: بعض الأطفال لديهم تشكل غير طبيعي للعظام، والتي يمكن أن تؤدي إلى انحناء في العمود الفقري (الجنف) وتقوس الساقين.
  • يرتبط النوع الأول أيضا مع انخفاض كثافة المعادن في العظام، مما يزيد من خطر هشاشة العظام.
  • الصعوبات البصرية: أحيانا ينمو الورم على العصب البصري الذي يؤدي من العين إلى الدماغ ويمكن أن يسبب مشاكل بصرية.
  • زيادة في الأورام الليفية العصبية: التغيرات الهرمونية المصاحبة للحمل، سن البلوغ أو سن انقطاع الطمث قد يسبب زيادة في الأورام الليفية العصبية.
  • معظم النساء مع النوع الأول يكون الحمل صحي ولكن سوف تحتاج على الأرجح إلى مراقبة من قبل طبيب التوليد، بالإضافة إلى متخصص في النوع الأول.
  • مشاكل القلب والأوعية الدموية: الناس مع النوع الأول عرضة لخطر متزايد من ارتفاع ضغط الدم ونادرا، لتشوهات الاوعية الدموية.
  • السرطان: أقل من ١٠ % من الناس مع النوع الأول يطورون أوراماً سرطانية خبيثة . وهذه عادة ما تنشأ من الأورام الليفية العصبية تحت الجلد أو الأورام الليفية العصبية الضفيرية التي تشتمل على أعصاب متعددة. ويجب رصد الأورام الليفية العصبية بيقظة لأي تغيير في الحجم والمظهر أو العدد. التغييرات قد تشير إلى نمو سرطاني. وكلما تم اكتشاف الورم الخبيث في وقت مبكر، كان ذلك أفضل لفرص العلاج الفعال.
  • الناس مع النوع الأول أيضا يكونون أكثر عرضة لأشكال أخرى من السرطان، مثل سرطان الثدي وسرطان الدم وأورام المخ وبعض أنواع سرطان الأنسجة الرخوة.

 

الورم العصبي الليفي النوع الثاني (NF2)

توسع الأورام في الناس مع النوع الثاني يسبب:

  • الصمم الجزئي أو الكلي
  • تلف العصب الوجهي
  • صعوبات بصرية
  • ضعف أو تنميل في الأطراف
  • العديد من أورام المخ الحميدة مثل الأورام السحائية التي تتطلب جراحات متكررة 

 

الورام الشفانيّ

  • يمكن أن يكون الألم الناجم عن الورام الشفانيّ مسبباً للعجز
  • ربما يتطلب العلاج الجراحي أو التعامل من قبل اختصاصي الألم
تاريخ الإضافة : 2008-12-27 04:13:20 | تاريخ التعديل : 2018-04-29 17:45:58

128 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك