الامراض الاستقلابية لدى الرضع

Metabolic diseases in infants

ماهو الأمراض الاستقلابية لدى الرضع

الأيض (الاستقلاب أو التمثيل الغذائي): مجموعة كاملة من العمليات البيوكيميائية التي تحدث داخل الكائن الحي، ويتكون الأيض من العملية البنائية (تكوين المواد) وعملية التقويض (هدم المواد)، ويشيع استخدام مصطلح الأيض للإشارة على وجه التحديد لتكسير الغذاء وتحويله إلى طاقة.

بعض الأمثلة الرئيسية للتمثيل الغذائي:

  • تحطيم الكربوهيدرات والبروتينات والدهون في الطعام لتحرير الطاقة.
  • تحويل النيتروجين الزائد إلى مواد ضارة تفرز في البول.
  • تحطيم أو تحويل المواد الكيميائية إلى مواد أخرى ونقلها إلى داخل خلايا.

الأمراض الاستقلابية (الأيضية) لدى الرضع:

التمثيل الغذائي يعني كيفية امتصاص الجسم للطاقة من الطعام ويستخدمها للقيام بالعديد من المهام المختلفة، بما في ذلك التنفس والحركة والتفكير والنمو. عندما يعاني الرضيع أو الطفل أو البالغ من اضطراب استقلابي، تكون بعض المواد الكيميائية في الجسم المستخدمة في عملية التمثيل الغذائي إما مفقودة أو لا تعمل بشكل صحي.



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب الأمراض الاستقلابية لدى الرضع

تشمل الاضطرابات الأيضية العديد من الأمراض التي تؤثر على التمثيل الغذائي الطبيعي للجسم، والأمراض الاستقلابية هي أمراض وراثية سببها التاريخ الوراثي لحديثي الولادة أو شذوذ الكروموسومات. هناك عدة أنواع من الاضطرابات الأيضية التي تهدد الحياة وتُظهر أعراض محيرة وبالتالي يتم تشخيصها في وقت متأخر، بعض الاضطرابات الأيضية تشمل:

بيلة الفينول كيتون ٱو الفينيل كيتونيوريا (Phenylketonuria):

هو اضطراب موروث لا يمكن لجسم الرضيع أن يعالج فيه جزءاً من البروتين يسمى بالفينيل ألانين والذي يوجد في معظم الطعام، حيث يكون لدى الطفل المصاب مستوى منخفض جداً من هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (phenylalanine hydroxylase)، وهو أمر مهم لتحويل الفينيل ألانين إلى مواد أخرى يحتاجها الجسم.

الجالاكتوز في الدم (وجود سكر اللبن في الدم) (Galactosemia):

يعني وجود خزين مفرط لنوع معين من السكر يسمى الجالاكتوز في جسم الرضيع. الطفل الذي يعاني من الجالاكتوز في الدم لا يحتوي جسمه على الإنزيم الذي يحول الجالاكتوز إلى غلوكوز وبالتالي ينتج الجالاكتوز في الدم. يحتاج الطفل الذي يعاني من هذا المرض إلى نظام غذائي محدد يسمى نظام غذائي محدود الجالاكتوز ويقوم بتقييد استهلاك منتجات الألبان طوال الحياة.

اضطرابات دورة اليوريا:

هذه هي عيوب التمثيل الغذائي التي تنجم عن عدم قدرة الجسم على إزالة السموم النيتروجينية ما يؤدي إلى فرط أمونيا الدم و القلاء التنفسي (مرض القاعدية التنفسي)، حيث يتراكم النيتروجين في شكل الأمونيا وهي مادة عالية السمية ولا تفرز من الجسم.

نقص الأسيل كوا منزوع الهيدروجين (deficiency ACYL-COA dehydrogenase):

هو اضطراب وراثي جسمي متنحي، هذا الخلل يؤدي إلى خلل في الإنزيم الذي ينقل تحويل الدهون إلى طاقة. تبطئ عملية الأيض ولا يستطيع الجسم إنتاج ما يكفي من الغلوكوز أو يحتاج إلى طاقة إضافية للعمل.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات الأمراض الاستقلابية لدى الرضع

أعراض بيلة الفينول كيتون ٱو الفينيل كيتونيوريا (Phenylketonuria):

  • قد يعاني الطفل المصاب من رائحة عفنة وبشرة جافة وهي من الآثار الجانبية لتراكم الفينيل ألانين في الجسم.
  • يعاني الطفل المصاب من مشاكل سلوكية واضطرابات نفسية.
  • من المرجح أن الطفل المصاب يعاني من لون البشرة الفاتح ومشاكل الجلد والشعر الأشقر.

أعراض الجالاكتوز في الدم (وجود سكر اللبن في الدم) (Galactosemia):

  • في الأشهر الأولى بعد الولادة يبدو الطفل طبيعياً، ولكن مع زيادة تغذية الحليب، تبدأ المشاكل بالظهور مثل القيء وفقدان الوزن والإسهال.
  • يعاني الرضيع المصاب من أعراض الخمول واليرقان، وهذه الأعراض ليست محددة للجلاكتوزيا وبالتالي يؤدي إلى التشخيص المتأخر.
  • الطفل ذو الجالاكتوز في الدم لديه صعوبة بفهم اللغة والنطق.
  • التهيج.

أعراض اضطرابات دورة اليوريا:

  • سلوك مفرط النشاط في بعض الأحيان يرافقه صراخ وسلوك مؤذي للنفس.
  • رفض تناول الطعام عالي البروتين.
  • القيء المتكرر وخاصة بعد تناول البروتين.
  • شعور بالخمول والهذيان.

أعراض نقص الأسيل كوا منزوع الهيدروجين (deficiency ACYL-COA dehydrogenase):

  • الشعور بالنعاس.
  • تغيير في السلوك أو تهيج مع البيئة المحيطة.
  • سوء الشهية والحمى والقيء والإسهال هي بعض الأعراض الشائعة.
  • حدوث الحماض الاستقلابي لدى الأطفال حديثي الولادة، الذي يحدث بسبب زيادة مستوى المواد الحمضية في الجسم.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص الأمراض الاستقلابية لدى الرضع

قبل أن يغادر الطفل المستشفى بعد الولادة، هناك بعض الاختبارات الخاصة التي تسمى فحص حديثي الولادة، حيث يقوم هذا الفحص بالتحقق من وجود حالات خطيرة، ولكن نادراً مايكون نقص الأسيل كوا منزوع الهيدروجين لدى الطفل عند الولادة، ويشمل فحص الدم والسمع وفحص القلب، يمكن أن يولد الطفل بحالة صحية جيدة ولكن قد لا تظهر عليه أية علامات تدل على المشكلة في البداية، وإذا تم تشخيص المرض في وقت مبكر مع فحص حديثي الولادة، يمكن علاجها في كثير من الأحيان، وهذا يجعل من الممكن تجنب المشاكل الصحية الأكثر خطورة للطفل.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج الأمراض الاستقلابية لدى الرضع

تتوفر علاجات محدودة لاضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة، أي لا يمكن تصحيح الخلل الجيني الأساسي الذي يسبب الحالة المرضية.

علاجات اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي يشمل مايلي:

  • تقليل أوعدم تناول أي طعام أو عقار لا يمكن استقلابه بشكل صحيح، أي اتباع نظام غذائي معين.
  • استخدام المكملات الغذائية أو بدائل الإنزيم أو المادة الكيميائية المفقودة أو غير النشطة ، لاستعادة عملية الأيض إلى أقرب ما يكون إلى طبيعتها قدر الإمكان.
  • إزالة المنتجات السامة من الأيض التي تتراكم في الجسم بسبب الاضطراب الأيضي.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن الأمراض الاستقلابية لدى الرضع

نتائج بيلة الفينول كيتون ٱو الفينيل كيتونيوريا (Phenylketonuria):

إذا لم يتم العلاج، سيتم تخزين الفينيل ألانين في مجرى الدم ويمكن أن يتسبب في تلف الدماغ والتخلف العقلي وفرط النشاط والسلوك المضطرب.

نتائج الجالاكتوز في الدم (وجود سكر اللبن في الدم) (Galactosemia):

استهلاك منتجات الحليب قد يؤدي إلى تلف الكبد والتخلف العقلي وتكوين الساد (الماء الأبيض) والفشل الكلوي والفشل في النمو والتخثر غير الطبيعي.

نتائج اضطرابات دورة اليوريا:

قد تؤدي اضطرابات دورة اليوريا إلى تلف الدماغ أو الدخول في غيبوبة أو الوفاة.

نتائج نقص الأسيل كوا منزوع الهيدروجين (deficiency ACYL-COA dehydrogenase):

يمكن أن يعاني الطفل من صعوبة في التعلم وتأخر المهارات الحركية وضعف الوزن وتضخم الكبد وضعف العضلات والالتهابات المختلفة وفرط النشاط وعدم انتظام العضلات.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : 2018-06-07 14:29:19 | تاريخ التعديل : 2018-06-07 14:29:19
133 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
 م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
Altibbi Login Key 1 2 4