فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

Abetalipoproteinemia

ما هو فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم هو اضطراب وراثي نادر يؤثر في امتصاص الدهون الغذائية , الكوليستيرول والفيتامينات الذائبة في الدهون ( أ , ي , د , ك ) من القناة الهضمية الى مجرى الدم مُتسبباً في عدم انتاج بعض أنماط الدهون الشحمية التي تحمل الدهون والمواد الشبيهه بالدهون كالكوليستيرول في الدم لفقدان المجموعة بيتا من البروتينات الشحمية . يُورث الاضطراب على شكل صفة مُتنحية تحمل على الكروموسومات الجسدية مما يعني ضرورة توافر نسختين من الجين المُصاب من كلا الأبوين الحاملين للمرض دون ظهور أعراضه لولادة طفل مُصاب .

الطفرة الجينية في الجين ( MTTP ) المسؤول عن تصنيع البروتين الميكروسومي الناقل لثلاثي الغليسيريد المسؤول عن انتاج البروتينات الشحمية من النمط بيتا .

تظهر علامات نقص البروتين الشحمي بيتا في الأشهر الأولى من عمر الطفل على النحو التالي : - زيادة الوزن بمعدل أقل من الطبيعي . - ضعف النمو . - الاسهال . - وجود الكريات الشائكة في الدم ( كريات الدم بشكل النجوم ) . - الاسهال الدهني ( الرائحة الكريهة للبراز ) . - الأعراض العصبية في المراحل المتقدمة من الطفولة كضعف الاتزان العضلي والترنح . - التهاب الشبكية الصباغي ( التلف المتسارع لخلايا شبكية العين والتسبب في فقدان البصر ) . - بروز البطن . - ضعف الرؤية . - انحناء العمود الفقري .

يتم تشخيص الاصابة بفقدان البروتين الشحمي بيتا من خلال عدد من الفحوصات المخبرية والاشعاعية كما يلي : - الفحص المخبري للبروتين الشحمي بيتا . - الفحوصات المخبرية للكشف عن نقص الفيتامينات الذائبة في الدهون كفيتامين ( أ , د , ي , ك ) . - فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) . - الفحص المخبري للبراز . - الفحص الجيني للكشف عن الطفرة الجينية في الجين المسبب. - تخطيط كهربية العضل ( Electromyography ) . - قياس سرعة التوصيل العصبي ( قياس سرعة توصيل الاشارات العصبية عبر الأعصاب للكشف عن تلف الأعصاب ) .

يتمثل علاج نقص البروتين الشحمي بيتا بالمكملات الغذائية التي تحتوي على تراكيز عالية من الفيتامينات الذائبة في الدهون كما يُوصى باتباع نظام غذائي خاص كما يلي : - الحد من الافراط في الدهون على ان لا يزيد معدلها عن 5 - 20 غم يومياً . - شرب الحليب منزوع الدسم . * يُوصى بمراجعة الطبيب المختص لاتخاذ الاجراء العلاجي اللازم .

تناول جرعات عالية من الفيتامينات الذائبة في الدهون يُقلل من تطور بعض الاضطرابات كفقدان البصر او تلف شبكية العين .

- فقدان البصر . - التخلف العقلي . - فقدان وظائف الأعصاب المحيطية . - الحركة الغير مُتزنة ( الترنح ) .

يعتمد مآل الاصابة بفقد البروتين الشحمي بيتا على الضرر المؤثر على الدماغ والجهاز العصبي .

Abetalipoproteinemia , www.ghr.nlm.nih.gov Available at : Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference - NIH , Accessed at : 3/03/2013 Bassen-kornzweig syndrome , www.ncbi.nlm.nih.gov Available at : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002631/ , Accessed at : 3/03/2013

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

18 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,262 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بأمراض الاستقلاب
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب
site traffic analytics