متلازمة موركيو

Morquio syndrome

ما هو متلازمة موركيو

أو داءُ موركيو مرض وراثي من مجموعةأمراض تخزين عديد السكريات المخاطية، وهناك نوعان؛ النوع أ والنوع ب. ويتميز النوع أ بغياب الأنظيم غالاكتزأمين سلفاتاز وإفراز سلفات الكيراتان في البول. والنوع ب ينجم عن نقص في إنظيم البيتا غالاكتوسيداز.وفي النوعين يحصل تجمع لمادة عديد السكريات المخاطية في المخ.

المرض وراثي ينتقل بصبغية متنحية وله أعراض كثيرة مشتركة مع بقية أمراض التخزين الأخرى كالوجه الخشن والقامة القصيرة وشذوذات هيكلية ومفصلية.

يتأخر ظهور المرض حتى بعد السنوات الخمس الأولى، وقد تمتد الحياة حتى سن العشرين، ويكون التطور العقلي في الغالب عادياً. ويكون هناك تاريخ مرضي عائلي وملامح وجه خشنةورأس كبير وأسنان متفرقة ومفاصل مفرطة الحركة. فحص المريض يظهر قرنية غائمة وتضخم في الكبد وفتق إؤبي وجنف وقلس أبهري وفقدان وظيفة الأعصاب تحت الرقبة.

يمكن الاستعانة بالتصوير الشعاعي، وفحص البول وكذلك فحص البصر والسمع. ويعاني المرضى من مشاكل قلبية وصعوبات في المشي والتنفس.

يمكن أن تحصل الوفاة بسبب إخفاق القلب.

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بأمراض الاستقلاب
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب
site traffic analytics