بيلة حمض امينية

Amino-aciduria

ماهو بيلة حمض امينية

الاحماض الامينية هي الجزء الاساسي المكون للبروتين . و البيلة الحمضمينية هي عبارة عن وجود الاحماض الامينية بشكل غير طبيعيي في البول و ذلك نتيجة لمشاكل في التمثيل الغذائي  



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب بيلة حمض امينية

تحدث الحالة بسبب خلل في استقلاب الاحماض الامينية بسبب فرة جينية تؤدي الى خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل بيلة حمض امينية

الية حدوث المرض: يحدث طفرة جينية معينة بحيث تكون مسؤولة عن خلل في الانزيم المسؤول في عملية التمثيل الغذائي مما يؤدي الى تراكم الحمض الاميني و اخراج الزائد منه في البول او خلل في ناقل الحمض الاميني الموجود في الكلية او الامعاء بحيث يخرج الحمض الاميني مع البول  


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات بيلة حمض امينية

اعراض المرض:

- تعب و ضعف عام

- ممانعة للاكل

-الاستفراغ

- صلابة الجسم او ارتخاؤه

- الصفار

- التشنجات

- حازوقة

- رائحة غريبة للجسم

- تضخم الاعضاء

- تغير ملامح الوجه بحيث تصبح غير طبيعية  


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص بيلة حمض امينية

يتم التشخيص من خلال السيرة المرضية و الفحص السريري و عن طريق فحص و تحليل البول و عن طريق فحص الجينات 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج بيلة حمض امينية

يتم العلاج عن طريق اتباع نظام غذائي معين عن طريق ابعاد البروتين الذي يعمل عليه الانزيم التالف من الغذاء . و يمكن اعطاء الانزيم الناقص اذا كان معروف و متوفر . و هناك زراعة خلايا و معالجة للجينات 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب بيلة حمض امينية

لا يوجد ادوية معروفة للعلاج 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع بيلة حمض امينية

للتعايش مع الحالة ينصح باتباع نظام غذائي قليل البروتين مثل اكل الخضار و الفواكه و كميات محددة من الحبوب . و استبعاد الاطعمة المحتوية على كمية عالية من البروتين 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من بيلة حمض امينية

لا يوجد طريق معينة لتجنب الحالة حيث ان السبب طفرة جينية لكن يمكن تجنب المضاعفات عن طريق التحكم بالغذاء 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات بيلة حمض امينية

مضاعفات الحالة :

- تخلف عقلي

- التشنجات

- فرط الحركة 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن بيلة حمض امينية

مال المرض جيد اذا تم تشخيصه مبكرا و اتباع الحمية الغذائية ابتداءا من عمر عامين ، و ذلك منعا لتطور المضاعفات 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : 2008-12-12 07:00:00 | تاريخ التعديل : 2018-04-29 17:36:31
124 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
 م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
Altibbi Login Key 1 2 4