داء روكيتانسكي

Rokitansky's disease

ماهو داء روكيتانسكي

متلازمة ماير روكيتانسكي كوستر هاوزر هي اضطراب يحدث للإناث ويؤثر بشكل أساسي على النظام التناسلي. تتسبب هذه الحالة في أن يكون المهبل والرحم ناقصي النمو أو غير موجودان، على الرغم من أن الأعضاء التناسلية الخارجية طبيعية. النساء المتضررات عادة لا يتعرضن للدورة الشهرية بسبب عدم وجود الرحم. في كثير من الأحيان، تتم ملاحظة أول علامة ملحوظة لهذه المتلازمة عندما لا يبدأ الحيض في سن 16 (انقطاع الطمث الأولي).

النساء المصابات بداء روكيتانسكي لديهن كروموسوم نسائي (46، XX) ويعملان بشكل طبيعي في المبيضين، ولديهن أيضاً نمو طبيعي للثدي وشعر العانة، وعلى الرغم من أن النساء المصابات بهذه الحالة غير قادرين في العادة على الحمل، فقد يكون بإمكانهن إنجاب الأطفال من خلال وسائل المساعدة على الإنجاب المختلفة.

عندما تتأثر الأجهزة التناسلية فقط، تصنف الحالة على أنها متلازمة روكيتانسكي من النمط الأول.

لدى بعض النساء المصابات بمتلازمة روكيتانسكي أيضاً حالات شذوذ في أجزاء أخرى من الجسم؛ في هذه الحالات، تصنف الحالة على أنها النوع الثاني من متلازمة روكيتانسكي. في هذا الشكل من الحالة، قد تكون الكُلية قد تشكلت بشكل غير طبيعي أو وقعت في مكان غير مناسب، أو قد تفشل إحدى الكليتين في التطور، وعادة ما يصاب الأفراد المتضررين بتشوهات في الهيكل العظمي، خاصة في عظام العمود الفقري (الفقرات). وقد تعاني الإناث المصابات بالنوع الثاني من متلازمة روكيتانسكي من فقدان السمع أو عيوب في القلب.

يؤثر داء روكيتانسكي على ما يقارب أنثى واحدة فقط من كل 4500 مولودة أنثى.



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب داء روكيتانسكي

  • لا يعد سبب متلازمة روكيتانسكي معروفاً. وقد تم تحديد التغييرات في العديد من الجينات التي تشارك في تطوير قبل الولادة في الإناث مع متلازمة روكيتانسكي، ومع ذلك، تم العثور على كل منها في عدد قليل من الأفراد المصابين، وليس من الواضح ما إذا كانت هذه التغييرات تسبب متلازمة روكيتانسكي. يعمل الباحثون على تحديد الكيفية التي قد تؤدي بها التغيرات الجينية إلى مشاكل في تطوير الجهاز التناسلي لدى الإناث. تعود التشوهات التناسلية لمتلازمة روكيتانسكي إلى تطور غير تام في القناة المولرية. يتطور هذا الهيكل في الجنين في الرحم وقناتي فالوب وعنق الرحم والجزء العلوي من المهبل. سبب التطور غير الطبيعي للقناة المولرية في الأفراد المتضررين غير معروف.
  • في الأصل، اشتبه الباحثون في أن متلازمة روكيتانسكي كانت بسبب العوامل البيئية أثناء الحمل، مثل الأدوية أو أمراض الأم. ومع ذلك، لم تحدد الدراسات اللاحقة وجود ارتباط مع أي استخدام محدد للأم أو المخدرات أو أي عامل آخر. يقترح الباحثون الآن أن العوامل الجينية والبيئية مجتمعة تساهم في تطوير متلازمة روكيتانسكي، على الرغم من أن العوامل المحددة غير معروفة في كثير من الأحيان.
  • كما أنه من غير الواضح لماذا بعض الأفراد المصابون يعانون من تشوهات في أجزاء من الجسم بخلاف الجهاز التناسلي. بعض الأنسجة والأعضاء، مثل الكلى، تتطور من نفس النسيج الجنيني مثل القناة المولرية، ويشك الباحثون في أن المشاكل أثناء التطور يمكن أن تؤثر على هذه الأعضاء أيضاً.

هل ينتقل داء روكيتانسكي وراثياً؟

  • تحدث معظم حالات متلازمة روكيتانسكي في الإناث دون أي تاريخ لهذا الاضطراب في عائلاتهن.
  • وفي حالات قليلة، يتم نقل متلازمة روكيتانسكي عبر الأجيال في العائلات. عادة ما يكون نمط الوراثة غير واضح لأن علامات وأعراض الحالة تختلف في كثير من الأحيان بين الأفراد المصابين في نفس العائلة. ومع ذلك، في بعض العائلات، يكون لهذا المرض نمط وراثي جسمي مسيطر وراثياً، ويعني ذلك أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية تكون كافية عادة لتسبب هذا الاضطراب، على الرغم من أن الجين المعني غير معروف عادة.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات داء روكيتانسكي

تختلف أعراض متلازمة روكيتانسكي اختلافاً كبيراً بين امرأة وأخرى. من المهم أن نلاحظ أن المصابات قد لا يعانين من جميع الأعراض التي نوقشت أدناه.

يجب على المتضررات التحدث إلى طبيبهن والفريق الطبي حول حالتهن المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.

  • داء روكيتانسكي من النوع الأول
    يتميز الاضطراب من هذا النوع بفشل الرحم والمهبل بالنمو بشكل صحيح. قد تختلف شدة متلازمة روكيتانسكي من النوع الأول بشكل كبير من شخص لآخر. في معظم الحالات، لا ينمو الرحم و / أو المهبل (عدم التنسج)؛ في حالات نادرة أخرى، قد يكون هناك تضيق (رتق) من الجزء العلوي من المهبل والرحم غير مكتمل النمو أو البدائي. في بعض الحالات، قد تتأثر أنابيب فالوب كذلك. مبيضات الإناث بمتلازمة روكيتانسكي لا تتأثر وتعمل بشكل طبيعي.
  • داء روكيتانسكي من النوع الثاني
    عندما تحدث التشوهات التي تميز متلازمة روكيتانسكي ويصاحبها اختلافات جسدية إضافية، يصنف الاضطراب كمتلازمة روكيتانسكي من النوع الثاني. أكثر التشوهات شيوعاً والمرتبطة بمتلازمة روكيتانسكي من النوع الثاني هي فشل الكلى في النمو بشكل صحيح (عدم انتظام كلوي) وتشوهات هيكلية مختلفة، خاصة في العمود الفقري. تشمل العيوب الأقل انتشاراً تشوهات القلب وضعف السمع.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : 2011-04-11 18:44:20 | تاريخ التعديل : 2018-09-03 23:09:11
124 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
 م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
Altibbi Login Key 1 2 4