اضطراب اختزان الصفيحات

Platelet storage pool disorder

ماهو اضطراب اختزان الصفيحات

اضطراب نزفي وراثي نادر يُسببه اختلال الصفيحات الدموية وتأثر عملية تجلط الدم ويُصنف على أنه أحد اضطرابات الصفائح الدموية الوراثية التي يُميزها قلة الصفيحات الدموية ( Throbocytpenia ) , الصفيحات الضخمة ( Giant platelet) وزيادة فرصة نزيف الدم . تم التعرف على داء بيرنار سولير في العام 1948 وكشف العلماء عن العيب الجزيئي المسبب للاصابة ممثلاً في غياب البروتينات السكرية في الغشاء البلازمي للصفيحات الدموية . مرادفات باللغة العربية : متلازمة الصفيحات العملاقة , وهن صفيحات غلانسمان ,متلازمة بيرنارد سولير

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب اضطراب اختزان الصفيحات

عيب جيني في معقد البروتين السكري Ib/IX/V الذي يلعب دور مستقبل يسمح بالتصاق الصفيحات الدموية وتكون الجلطة الدموية وتنتقل الطفرة الجينية على شكل طفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل اضطراب اختزان الصفيحات

تنتج الاصابة باضطراب اختران تجميعة الصفيحات عن عيب كيميائي حيوي يتمثل في نقص أو غياب تمثيل معقد البروتين السكريIb/IX/V على سطح الصفيحات الدموية الذي يعد مستقبلاً لعامل فون فيليبراند ( vWF ) (احد العوامل المؤولة عن التجلط) و نقص ارتباط العامل بسطح الصفيحات الدموية في موقع النزيف والتسبب في اختلال التحام الصفيحات كما تفقد الصفيحات قدرتها على الاستجاية للمضاد الحيوي ristocetin الذي يُحفز تكدس الصفائح الدموية , أما قلة عدد الصفائح الدموية فيعود الى نقص العمر الافتراضي للخلايا .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات اضطراب اختزان الصفيحات

تظهر أعراض وعلامات الاصابة باضطراب اختران الصفيحات عند حديثي الولادة , الرُضع أو في مرحلة الطفولة المبكرة على النحو التالي : - الكدمات الجلدية . - الرُعاف ( نزيف الأنف ) . - نزيف اللثة . - النزيف المطول للجروح البسيطة . - النزيف اثناء وبعد الجراحة . - غزارة دورة الحيض .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص اضطراب اختزان الصفيحات

تتعدد الفحوصات المخبرية التي تكشف عن الاصابة باضطراب اختران الصفيحات ومنها : - تعداد خلايا الدم ( CBC ) ويكشف عن نقص تعداد الصفيحات الدموية وعملقة حجمها . - زمن النزيف المُطول وتم الاستعاضة عن هذا الفحص بمُحلل اوتوماتيكي لوظائف الصفيحات ( PFA ) . - العد الخلوي الانسيابي ( Flow cytometry ) للكشف عن اختلالات البروتينات السكرية في غشاء الصفيحات . -فحوصات تكدس الصفيحات الدموية التي تكشف عن عدم استجابة الصفيحات للمُضاد الحيوي ( ristocetin ) على الرغم من استخدام بلازما الدم الطبيعية .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج اضطراب اختزان الصفيحات

تتميز العملية العلاجية لاضطراب اختران تجميعة الصفيحات لكونها داعمة وتتمثل بما يلي : - تجنب العقاقير الدوائية المُضادة للتخثر كالأسبرين ومُضادات الالتهاب اللاستيرويدية المؤثرة في تجلط الدم ( الايبوبروفين , نابروكسين ) . - العوامل المُضادة لحل الفيبرين ( Antifibrinolytic agents ) . - نقل الصفائح الدموية عند الخضوع للجراحة أو النزيف الحاد . - العلاج الدوائي لاختصار زمن النزيف بزيادة مستوى العامل فون فيليبراند ( vWF ) . - العلاج بالعامل النشط المؤتلف السابع ( VII ) لاضطرابات الصفيحات الخلقية , حيث يزيد تصنيع الثرومبين وزيادة ترسب بروتين الفايبرين في موقع الجرح .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب اضطراب اختزان الصفيحات

- Epsilon aminocaproic acid (ايبسيلون اميتوكابرويك أسيد) - Tranexamic acid .(حمض ترانيكساميك) - Desmopressin acetate ( DDAVP (ديسموبريسين اسيتايت)
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من اضطراب اختزان الصفيحات

تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة باضطراب اختران تجميعة الصفيحات في الحد من ولادة أطفال مُصابين
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات اضطراب اختزان الصفيحات

- النزيف الحاد . - فقر الدم بعوز الحديد عند السيدات في سن الحيض .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن اضطراب اختزان الصفيحات

بالرغم من تهديد اضطرابات الصفائح الدموية الخلقية لحياة المصاب الا أن اتباع الخطوات العلاجية والوقائية يُسيطر على حالات النزيف الناجمة عنها .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
146 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4