البورفيريا الحادة المتقطعة

Acute intermittent porphyria

ماهو البورفيريا الحادة المتقطعة

البورفيريا الحادة المتقطعه هي أحد أنماط البرفيرية ( مجموعة الاضطرابات االوراثية النادرة التي يُسببها اختلال أيض الهيم ( ينتمي لمجموعة البرفرينات ) في جزيء الهيموغلوبين ) التي تُسببها الطفرة الجينية السائدة المؤثرة في الكروموسومات الجسمية و المتسببة في فرط انتاج البرفيرين التي تمثل المركبات الكيميائية التي تتكون بشكل طبيعي وعواملها الاولية . وتتميز البرفيرية الحادة المتقطعه عن غيرها بعدم ظهور الطفح الجلدي .

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎

اسباب البورفيريا الحادة المتقطعة

يتسبب الخلل الجيني في الجين المسؤول عن تحول بروفوبيلينوجين ( طليعة البورفوبيلين ) الى هيدروكسيميثيل بيلان الذي يدخل في أيض الهيم الموجود في جزيء الهيموغلوبين.
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎

الفسيولوجياالمرضي ل البورفيريا الحادة المتقطعة

تتراكم طلائع البرفيرين , البورفوبيلونوجين وحمض الليفولينيك وتتسبب بالضرر العصبي والاعتلال العصبي المحيطي والاارادي وغيرها من الاعراض النفسية .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎

أعراض وعلامات البورفيريا الحادة المتقطعة

تظهر علامات وأعراض نوبة البورفيريا الحادة المتقطعه على النحو التالي : - ألم البطن الشديد والمُستمر لعدة أيام . - الاعتلال العصبي الاارادي ( الامساك , ارتفاع ضغط الدم , التقيؤ ,المغص البطني وتسارع نبض القلب ) . - الاعتلال العصبي المحيطي ( النوبات الاختلاجية , الغيبوبة , الهذيان والاكتئاب ) .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎

تشخيص البورفيريا الحادة المتقطعة

يعتمد تشخيص الاصابة بالبورفيريا الحادة المتقطعه على الفحص المخبري الذي يكشف عن فرط تركيز البورفوبيلونوجين ( طليعة البرفيرين ) في البول.
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎

علاج البورفيريا الحادة المتقطعة

قد يشمل علاج نوبات البرفيرية الحادة المتقطعه تثبيط تصنيع الهيم وانتاج طلائع البرفرين من خلال الاجراءات التالية : - جرعات عالية من الغلوكوز ( 400 غم / يوم ) لتثبيط انتاج الهيم في النوبات المتوسطة . - علاج النوبات المزمنة التي تشتمل على الأعراض العصبية بالعقاقير الدوائية لتثبيط انتاج البرفيرين . - العلاجات الدوائية للسيطرة على الأعراض كالمُلينات المعوية ومُسكنات الألم ومُضادات الاختلاج .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎

الأدوية المتعلقة ب البورفيريا الحادة المتقطعة

قد يُوصي الطبيب بالعلاج الدوائي التالي : - Hematin ( هيماتين ) . - Neurontin ( نيورونتين ) .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎

التعايش مع البورفيريا الحادة المتقطعة

يُوصى بضرورة تناول وجبات غذائية متوازنة غنية بالكربوهيدرات أثناء نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه وفي حال تعذر التغذية عن طريق الفم يُوصى بالغلوكوز الوريدي .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎

الوقاية من البورفيريا الحادة المتقطعة

يُوصى بضرورة تجنب العقاقير الدوائية التي تُحرض التعرض لنوبات البرورفيريا الحادة المتقطعه اضافة الى تجنب الافراط في شرب الكحول او الصوم .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎

مآل/ تكهن البورفيريا الحادة المتقطعة

لا تتكرر نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه في 60 - 80 % من الحالات .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ البورفيريا الحادة المتقطعة. اسال اطباءنا الآن‎
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2013-03-23 13:17:44
143 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4