البرفيريا الحادة المتقطعة

Acute intermittent porphyria

ما هو البرفيريا الحادة المتقطعة
البورفيريا الحادة المتقطعه هي أحد أنماط البرفيرية ( مجموعة الاضطرابات االوراثية النادرة التي يُسببها اختلال أيض الهيم ( ينتمي لمجموعة البرفرينات ) في جزيء الهيموغلوبين ) التي تُسببها الطفرة الجينية السائدة المؤثرة في الكروموسومات الجسمية و المتسببة في فرط انتاج البرفيرين التي تمثل المركبات الكيميائية التي تتكون بشكل طبيعي وعواملها الاولية . وتتميز البرفيرية الحادة المتقطعه عن غيرها بعدم ظهور الطفح الجلدي .

يتسبب الخلل الجيني في الجين المسؤول عن تحول بروفوبيلينوجين ( طليعة البورفوبيلين ) الى هيدروكسيميثيل بيلان الذي يدخل في أيض الهيم الموجود في جزيء الهيموغلوبين.

تتراكم طلائع البرفيرين , البورفوبيلونوجين وحمض الليفولينيك وتتسبب بالضرر العصبي والاعتلال العصبي المحيطي والاارادي وغيرها من الاعراض النفسية .

تظهر علامات وأعراض نوبة البورفيريا الحادة المتقطعه على النحو التالي : - ألم البطن الشديد والمُستمر لعدة أيام . - الاعتلال العصبي الاارادي ( الامساك , ارتفاع ضغط الدم , التقيؤ ,المغص البطني وتسارع نبض القلب ) . - الاعتلال العصبي المحيطي ( النوبات الاختلاجية , الغيبوبة , الهذيان والاكتئاب ) .

يعتمد تشخيص الاصابة بالبورفيريا الحادة المتقطعه على الفحص المخبري الذي يكشف عن فرط تركيز البورفوبيلونوجين ( طليعة البرفيرين ) في البول.

قد يشمل علاج نوبات البرفيرية الحادة المتقطعه تثبيط تصنيع الهيم وانتاج طلائع البرفرين من خلال الاجراءات التالية : - جرعات عالية من الغلوكوز ( 400 غم / يوم ) لتثبيط انتاج الهيم في النوبات المتوسطة . - علاج النوبات المزمنة التي تشتمل على الأعراض العصبية بالعقاقير الدوائية لتثبيط انتاج البرفيرين . - العلاجات الدوائية للسيطرة على الأعراض كالمُلينات المعوية ومُسكنات الألم ومُضادات الاختلاج .

يُوصى بضرورة تناول وجبات غذائية متوازنة غنية بالكربوهيدرات أثناء نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه وفي حال تعذر التغذية عن طريق الفم يُوصى بالغلوكوز الوريدي .

يُوصى بضرورة تجنب العقاقير الدوائية التي تُحرض التعرض لنوبات البرورفيريا الحادة المتقطعه اضافة الى تجنب الافراط في شرب الكحول او الصوم .

لا تتكرر نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه في 60 - 80 % من الحالات .

Acute intermittent porphyria , www.emedicine.medscape.com Available at : Acute Intermittent Porphyria: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology , Accessed at : 17/03/2013 .

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

3,300 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,212 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بأمراض الدم
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم