البرفيريا الحادة المتقطعة

Acute intermittent porphyria

ماهو البرفيريا الحادة المتقطعة

البورفيريا الحادة المتقطعه هي أحد أنماط البرفيرية ( مجموعة الاضطرابات االوراثية النادرة التي يُسببها اختلال أيض الهيم ( ينتمي لمجموعة البرفرينات ) في جزيء الهيموغلوبين ) التي تُسببها الطفرة الجينية السائدة المؤثرة في الكروموسومات الجسمية و المتسببة في فرط انتاج البرفيرين التي تمثل المركبات الكيميائية التي تتكون بشكل طبيعي وعواملها الاولية . وتتميز البرفيرية الحادة المتقطعه عن غيرها بعدم ظهور الطفح الجلدي .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب البرفيريا الحادة المتقطعة

يتسبب الخلل الجيني في الجين المسؤول عن تحول بروفوبيلينوجين ( طليعة البورفوبيلين ) الى هيدروكسيميثيل بيلان الذي يدخل في أيض الهيم الموجود في جزيء الهيموغلوبين.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل البرفيريا الحادة المتقطعة

تتراكم طلائع البرفيرين , البورفوبيلونوجين وحمض الليفولينيك وتتسبب بالضرر العصبي والاعتلال العصبي المحيطي والاارادي وغيرها من الاعراض النفسية .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات البرفيريا الحادة المتقطعة

تظهر علامات وأعراض نوبة البورفيريا الحادة المتقطعه على النحو التالي : - ألم البطن الشديد والمُستمر لعدة أيام . - الاعتلال العصبي الاارادي ( الامساك , ارتفاع ضغط الدم , التقيؤ ,المغص البطني وتسارع نبض القلب ) . - الاعتلال العصبي المحيطي ( النوبات الاختلاجية , الغيبوبة , الهذيان والاكتئاب ) .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص البرفيريا الحادة المتقطعة

يعتمد تشخيص الاصابة بالبورفيريا الحادة المتقطعه على الفحص المخبري الذي يكشف عن فرط تركيز البورفوبيلونوجين ( طليعة البرفيرين ) في البول.
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج البرفيريا الحادة المتقطعة

قد يشمل علاج نوبات البرفيرية الحادة المتقطعه تثبيط تصنيع الهيم وانتاج طلائع البرفرين من خلال الاجراءات التالية : - جرعات عالية من الغلوكوز ( 400 غم / يوم ) لتثبيط انتاج الهيم في النوبات المتوسطة . - علاج النوبات المزمنة التي تشتمل على الأعراض العصبية بالعقاقير الدوائية لتثبيط انتاج البرفيرين . - العلاجات الدوائية للسيطرة على الأعراض كالمُلينات المعوية ومُسكنات الألم ومُضادات الاختلاج .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب البرفيريا الحادة المتقطعة

قد يُوصي الطبيب بالعلاج الدوائي التالي : - Hematin ( هيماتين ) . - Neurontin ( نيورونتين ) .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع البرفيريا الحادة المتقطعة

يُوصى بضرورة تناول وجبات غذائية متوازنة غنية بالكربوهيدرات أثناء نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه وفي حال تعذر التغذية عن طريق الفم يُوصى بالغلوكوز الوريدي .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من البرفيريا الحادة المتقطعة

يُوصى بضرورة تجنب العقاقير الدوائية التي تُحرض التعرض لنوبات البرورفيريا الحادة المتقطعه اضافة الى تجنب الافراط في شرب الكحول او الصوم .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن البرفيريا الحادة المتقطعة

لا تتكرر نوبات البورفيريا الحادة المتقطعه في 60 - 80 % من الحالات .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : 2013-03-17 14:23:45 | تاريخ التعديل : 2018-04-29 18:00:12
135 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
 م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
Altibbi Login Key 1 2 4