ثلاسيميا

Thalassemia

ماهو ثلاسيميا

مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء يعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين و المواد الغذائية إلى الخلايا و التخلص من الفضلات و ثاني أكسيد الكربون مما يؤثر سلباً على و ظائف الأعضاء الأخرى.

يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية :

إنثنتان منها ألفا و إثنتان منها نوع بيتا و بناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم  الثلاسيميا إلى نوعين.

أنواع الثلاسيميا

  • ثلاسيميا ألفا :

يشمل الخلل الوراثي سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة. 

  • ثلاسيميا بيتا :

بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ' ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز (Cooley's anemia) '.

ثم يقسم ثلاسيميا ألفا و بيتا إلى :

  • ثلاسيميا كبرى :

و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين

  • ثلاسيميا صغرى :

يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من أحد الأبوين

مرادفات باللغة العربية : الثلاسيميا, ثَلاَسيمِيَّة

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب ثلاسيميا

اسباب الثلاسيميا

الوراثة : الثلاسيميا هي مرض وراثي ناتج عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموجلوبين : ألفا ، بيتا وبالتالي خلل في وظيفة الهيموجلوبين حيث يشترط بالإصابة توارث الجين/الجينات المعتلة من كلا الأبوين.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات ثلاسيميا

اعراض الثلاسيميا

اعراض حامل الثلاسيميا : على الاغلب لا تظهر عليهم أية اعراض و لكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم .

أعراض المرض عند المصابين بشدة بسيطة : تظهر عليهم علامات و اعراض فقر الدم البسيط و نقص الحديد مثل الشحوب و التعب.

المصابين بشدة متوسطة : تظهر عليهم اعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض فقر الدم المتوسطة بالإضافة إلى تضخم الطحال و اضطراب النمو و العظم.

المصابين بشدة خطيرة : عادة هم مصابين مرض البيتا ثلاسيميا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى اول سنتين من العمر و تظهر اعراض الثلاسيميا الكبرى:

  •  شحوب البشرة
  •  فقدان الشهية
  • البول الداكن (إشارة إلى تحطم خلايا الدم الحمراء)
  •  تباطؤ النمو وتأخر البلوغ
  • اليرقان (لون مصفر في الجلد أو بياض العينين)
  • تضخم الطحال والكبد، أو القلب
  • مشاكل العظام (خصوصاً عظام الوجه)

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص ثلاسيميا

تشخيص الثلاسيميا

  • أخذ التاريخ الطبي للأبوين حيث أن وجود الثلاسيميا في التاريخ العائلي يرجح إصابة الطفل بمرض الثلاسيميا.
  • الفحص السريري الذي يثبت تضخم الطحال.
  • الاعراض السريرية التي تدل على اعراض فقر الدم و نقص الحديد الذي قد يكون العرض الأول في مرض الثلاسيميا : التعب الشديد، الإرهاق، تسارع نبضات القلب، شحوب الوجه، اصفرار الجلد، والدوخة.

فحص الثلاسيميا

  •  فحوصات الدم المخبرية التي تدل على نقص مستوى الهيموجلوبين و هبوط تعداد خلايا الدم الحمراء.
  • الفصل الكهربائي للهيموجلوبين الذي يبين الشكل المعتل للهيموجلوبين.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج ثلاسيميا

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على:

  • أنواع الثلاسيميا
  • شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حامل الثلاسيميا أو مصاب بمرض الثلاسيميا .

علاج الثلاسيميا

  • نقل الدم: 

هو العلاج الاول و الاساسي لمرض الثلاسيميا و يعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع '

في حالة الثلاسيميا الكبرى بيتا : أنيميا كوليز' و تستغرق العملية من 1-4 ساعات تجرى بإشراف الطبيب .

  • حمض الفوليك:

للمساعدة على بناء خلايا الدم الحمراء.

كيفية التخلص من الحديد الزائد عند مرضى الثلاسيميا:

من الوارد جدا تراكم الحديد في الدم و انتقاله للاعضاء الاخرى كالقلب و الكبد لدى مرضى الثلاسيميا لذلك عملية ربط الحديد للتخلص منه من الإجراءات الضرورية و تتم من خلال استخدام العلاجات التالية :

  • ديفيرازيروكس (Deferoxamine )
  • ديفيروكسامين ( Deferasirox ) 

للحالات القصوى و الخطيرة و لغايات إنقاذ حياة المصاب قد يلجأ الطبيب بعد استشارة المصاب و الأبوين القيام بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب ثلاسيميا

أدوية علاج مرض الثلاسيميا

  • ديفيروكسامين ( Deferoxamine)  : محلول يعطى تحت الجلد و من أعراضه الجانبية : اضطرابات الرؤية و السمع
  •  ديفيرازيروكس (Deferasirox) : حبة واحدة يوميا و من اعراضه الجانبية : إسهال ، قيء ، آلام في المفاصل.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع ثلاسيميا

للتعايش مع المرض يجب على المريض أخذ التدابير الوقائية التالية :

  • يجب على مريض الثلاسيميا و حامل المرض متابعة الطبيب باستمرار مع التشديد على ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم بالإضافة للعلاجات الموصى بها من قبل الطبيب.
  • عمل فحوصات دورية للدم و مستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم حال حدوث أي اضطراب ( و يُوصى بها كل 3 أشهر ) .
  • عمل فحوصات لوظائف القلب و الكبد و الكلى ووظائف الجهاز التنفسي ووظائف العين و الأذن و يُوصى بها سنوياً
  • عمل فحوصات كل سنة للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية كالتهاب الكبد الوبائي و فيروس نقص المناعة المكتسب AIDS
  • يجب على مريض الثلاسيميا حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.
  • يستطيع المصابين بهذا المرض الثلاسيميا ممارسة هواياته و نشاطاته اليومية كالمعتاد.
  • التواصل المستمر مع الأهل و الأصدقاء .
  • المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى .
  • يجب مراجعة الطبيب حال ظهور علامات و اعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ .
  • يجب أخذ اللقاحات التي يُوصي بها الطبيب و خاصة مطعوم الانفلونزا سنوياً.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من ثلاسيميا

الوقاية من مرض الثلاسيميا 

  • تجنب زواج الأقارب بشكل عام والاقارب من العائلات التي تحمل تاريخ طبي من الثلاسيميا بشكل خاص.
  • تجنب تزاوج فردين حاملين للمرض أو أحدهما مصاب.
  • يمكن التزاوج بين شخص سليم تماماً مع شخص حامل لكن لا يفضل ذلك.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات ثلاسيميا

المضاعفات التي قد تحدث نتيجة الإصابة بالثلاسيميا
- قصور عضلة القلب التي قد تؤدي للوفاة.
- اضطرابات الكبد . 
- اضطرابات في الغدد الصماء . 

 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن ثلاسيميا

يعد مأل الشفاء من الثلاسيميا ضعيف في معظم الاحيان للحالات المتطورة و مع تقدم العمر. و يعتبر جيد في بداية مرض الثلاسيميا مع تلقي العلاج المناسب.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2017-06-01 10:02:49
100 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4