داء بيرنار سولير

Bernard soulier disease

ماهو داء بيرنار سولير

داء بيرنار سولير هو اضطراب نزفي وراثي نادر يُسببه اختلال الصفيحات الدموية وتأثر عملية تجلط الدم ويُصنف على أنه أحد اضطرابات الصفائح الدموية الوراثية التي يُميزها قلة الصفيحات الدموية , الصفيحات الضخمة ) وزيادة فرصة نزيف الدم . تم التعرف على داء بيرنار سولير في العام 1948 وكشف العلماء عن العيب الجزيئي المسبب للاصابة ممثلاً في غياب البروتينات السكرية في الغشاء البلازمي للصفيحات الدموية .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب داء بيرنار سولير

- عيب جيني في معقد البروتين السكري Ib/IX/V الذي يلعب دور مستقبل يسمح بالتصاق الصفيحات الدموية وتكون الجلطة الدموية , وتنتقل الطفرة الجينية على شكل طفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل داء بيرنار سولير

تنتج الاصابة بداء بيرنار سولير عن عيب كيميائي حيوي يتمثل في نقص أو غياب تمثيل معقد البروتين السكريIb/IX/V على سطح الصفيحات الدموية الذي يعد مستقبلاً لعامل فون فيليبراند ( vWF ) و نقص ارتباط العامل بسطح الصفيحات الدموية في موقع النزيف والتسبب في اختلال التحام الصفيحات كما تفقد الصفيحات قدرتها على الاستجاية للمضاد الحيوي ristocetin الذي يُحفز تكدس الصفائح الدموية , أما قلة عدد الصفائح الدموية فيعود الى نقص العمر الافتراضي للخلايا .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات داء بيرنار سولير

تظهر أعراض وعلامات الاصابة بداء بيرنار سولير عند حديثي الولادة , الرُضع أو في مرحلة الطفولة المبكرة على النحو التالي : - الكدمات الجلدية . - الرُعاف ( نزيف الأنف ) . - نزيف اللثة . - النزيف المطول للجروح البسيطة . - النزيف اثناء وبعد الجراحة . - غزارة دورة الحيض .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص داء بيرنار سولير

تتعدد الفحوصات المخبرية التي تكشف عن الاصابة بداء بيرنار سولير ومنها : - تعداد خلايا الدم ( CBC ) ويكشف عن نقص تعداد الصفيحات الدموية وعملقة حجمها . - زمن النزيف المُطول وتم الاستعاضة عن هذا الفحص بمُحلل اوتوماتيكي لوظائف الصفيحات . - العد الخلوي الانسيابي للكشف عن اختلالات البروتينات السكرية في غشاء الصفيحات . - فحوصات تكدس الصفيحات الدموية التي تكشف عن عدم استجابة الصفيحات للمُضاد الحيوي ( ristocetin ) على الرغم من استخدام بلازما الدم الطبيعية
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج داء بيرنار سولير

تتميز العملية العلاجية لداء بيرنار سولير لكونها داعمة وتتمثل بما يلي : - تجنب العقاقير الدوائية المُضادة للتخثر كالأسبرين ومُضادات الالتهاب اللاستيرويدية المؤثرة في تجلط الدم ( الايبوبروفين , نابروكسين ) . - العوامل المُضادة لحل الفيبرين . - نقل الصفائح الدموية عند الخضوع للجراحة أو النزيف الحاد . - العلاج الدوائي لاختصار زمن النزيف بزيادة مستوى العامل فون فيليبراند ( vWF ) . - العلاج بالعامل النشط المؤتلف السابع ( VII ) لاضطرابات الصفيحات الخلقية , حيث يزيد تصنيع الثرومبين وزيادة ترسب بروتين ( fibrin ) في موقع الجرح .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الأدوية المتعلقة ب داء بيرنار سولير

- Epsilon aminocaproic acid (حمض ايبسيلون امينوكابرويك ). - Tranexamic acid (حمض الترانيكساميك). - Desmopressin acetate ( DDAVP ) (ديسموبريسين اسيتايت)
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الوقاية من داء بيرنار سولير

تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بداء بيرنار سولير في الحد من ولادة أطفال مُصابين .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات داء بيرنار سولير

- النزيف الحاد . - فقر الدم بعوز الحديد عند السيدات في سن الحيض
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن داء بيرنار سولير

بالرغم من تهديد اضطرابات الصفائح الدموية الخلقية لحياة المصاب الا أن اتباع الخطوات العلاجية والوقائية يُسيطر على حالات النزيف الناجمة عنها .
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
111 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4