شذوذ مايهغلين

May hegglin anomaly

ماهو شذوذ مايهغلين

شذوذ مايهغلين هو اضطراب جيني صبغي جسدي سائد ينتج عن درجات مختلفة من قلة الصفيحات الدموية المرتبطة بدورها بالنزيف أو الفرفرية ( ظهور البقع الجلدية ذات اللون الأحمر ولا تزول باحداث الضغط عليها والناجمة عن النزيف التحت جلدي ) المرتبطة بنقص الصفيحات الدموية كما ترتبط بالصفيحات العملاقة القعدية ( 2-5 ميكروميتر ) ذات الحبيبات القليلة والمشتملات السيتوبلازمية في الخلايا المحببة التي تُمثل تكدساً لجزيئات بروتينية قابلة للتصبغ في سيتوبلازم أو نواة الخلية وتُعد مؤشراً على الاضطرابات الجينية او العدوى الفيروسية .

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎

اسباب شذوذ مايهغلين

اعتلال الجين ( MHY9 ) المسؤول عن انتاج بروتين الميوسين الغير عضلي
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎

الفسيولوجياالمرضي ل شذوذ مايهغلين

تنتج الاصابة بشذوذ مايهغلين عن الطفرة الجينية المؤثرة في الجين ( MHY9 ) والمُتسببة في اضطراب انتاج النمط IIA من السلسلة الثقيلة لبروتين الميوسين اللاعضلي المرتبط بتناقص عدد الصفيحات الدموية وزيادة حجمها
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎

أعراض وعلامات شذوذ مايهغلين

لا يُصاحب الاصابة بشذوذ مايهيغلين ظهور الأعراض عادة , كما أن النزيف الناتج لا يكون حاداً وتظهر علاماته على النحو التالي : - الرُعاف المُتكرر . - نزيف اللثة . - سهولة التكدم . - غزارة الطمث . - النزيف الحاد المرافق للعمليات الجراحية . - الحبرات ( البقع الجلدية ذات اللون الاحمر او البنفسجي الناجمة عن النزيف في منطقة العنق , الخصر , منطقة شد الملابس و السطح المخاطي في الانف أو الفم ) .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎

تشخيص شذوذ مايهغلين

- تعداد خلايا الدم ( CBC ) الذي يكشف عن ضخامة حجم الصفيحات الدموية ليزيد عن 15 ميكرومتر ونقص عددها ( 40 - 80 ) *10^9 خلية / لتر . - الفحوصات الكيميائية المناعية الخلوية تكشف عن معقدات ترتبط بالاصابة بشذوذ مايهيغلين كالمعقد( NMMHCIIA) الذي يرمز الى بروتين الميوسين اللاعضلي . - وقت النزف الذي يزيد تبعاً لدرجة النقص في عدد الصفيحات الدموية . - الفحص المجهري للمسحة الدموية ( bLood smear ) المصبوغة بصبغة ( Wright ) الذي يكشف عن المشتملات
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎

علاج شذوذ مايهغلين

لا يتوافر علاج محدد لشذوذ مايهيغلين نظراً لعدم ظهور أعراض النزيف ذات الأهمية لدى غالبية المُصابين به , أما في الحالات المُزمنة والنادرة فيُوصى بنقل الصفيحات الدموية للمُصاب . عند الخضوع لأية عملية جراحية يُنصح بعقار Desmopressin acetate (ديسموبريسين اسيتايت) للسيطرة على النزيف .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎

الأدوية المتعلقة ب شذوذ مايهغلين

- Desmopressin acetate (دسموبريسين اسيتايت)
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎

الوقاية من شذوذ مايهغلين

تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بمتلازمة مايهغلين في الحد من ولادة أطفال مُصابين .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎

مضاعفات شذوذ مايهغلين

- اعتام العين في 25 % من الحالات . - فقدان السمع بنسبة تصل الى 85 % . - البيلة الدموية ( خروج الدم مع البول ) بنسبة 25 % . - البيلة البروتينية ( خروج البروتين مع البول ) بنسبة 40 % .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎

مآل/ تكهن شذوذ مايهغلين

يعد مآل الاصابة بشذوذ مايهغلين جيداً لتضاؤل فرصة حدوث النزيف الحاد .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ شذوذ مايهغلين. اسال اطباءنا الآن‎
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
146 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4