تشوهات هيكلية موروثة

Achondroplasia

ما هو تشوهات هيكلية موروثة
ودانة هو الاضطراب الخلقي المؤثر في نمو العظام والمُتسبب بشكل رئيسي بقزامة الأطفال . تنتمي الودانة الى مجموعة اضطرابات الحثل الغضروفي الذي يؤثر على تطور الغضاريف في العظام الطويلة .

ترتبط اصابة الطفل بالودانة بطفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية مما يعني حاجة الطفل لنسخة واحدة من الجين المعيب من أحد الأبوين لولادته مُصاباً بالاضطراب وقد تحدث الطفرات الجينية بشكل تلقائي دون حمل أي من الأبوين للجين المُعيب .

تظهر العلامات والأعراض النموذجية للودانة منذ ولادة الطفل على النحو التالي : - شذوذ شكل اليدين - انحناء الساقين - نقص التوتر العضلي . - زيادة حجم الرأس نسبة الى الجسم . - قصر القامة . - التضيق الشوكي . - تحدب وانحناء العمود الفقري . - بروز الجبهة . - قصر طول الذراعين والساقين .

يتم تشخيص اصابة الطفل بالودانه خلال الحمل من خلال التصوير بالموجات الفوق صوتية حيث يكشف عن فرط كمية السائل الأميوني المحيط بالجنين أما بعد الولادة فيتم تأكيد التشخيص من خلال ظهور العلامات التالية : - زيادة حجم رأس الطفل عند الولادة . - اختلال طول العظام الطويلة عند حديث الولادة من خلال التصوير الاشعاعي ( X-ray ) .

لا يتوافر أي علاج للودانة لكون اضطراب خلقي الا أنه قد يتم علاج العيوب المرافقة له كانحناء العمود الفقري وانضغاط النخاع الشوكي

لا يمكن الوقاية من الاصابة بالودانة لكونه اضطراب جيني الا أنه يُوصى بالاستشارة الجينية قبل التخطيط للانجاب في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بالاضطراب .

ترتبط ولادة الطفل مُصاباً بالودانة بعدد من المضاعفات منها : - تعجر القدمين . - استسقاء الدماغ ( تراكم السوائل في الدماغ ) .

نادراً ما يبلغ طول الطفل المُصاب بالودانة 150 سم وفي حال اكتساب الطفل الطفرة الجينية من كلا أبويه يتوفى قبل بلوغه عدة أشهر .

Achondroplasia - nlm.nih available at: Achondroplasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed at : 27-6-2013

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

47,318 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,212 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل