متلازمة كيرن ساير

Kearns-sayre syndrome

ماهو متلازمة كيرن ساير

متلازمة كيرن ساير (Kearns-sayre syndrome) هي اضطراب عصبي عضلي نادر يصيب شخصا إلى ثلاثة أشخاص من بين كل مئة ألف شخص، والذكور والإناث معرضون للإصابة به على حدٍ سواء، وهو عبارة عن اضطراب في المادة الوراثية للميتوكندريا ينتج عنه خلل في إنتاج الطاقة، مما يؤثر على أجزاء عديدة من الجسم وخاصة على العينين والدماغ والعضلات، وغالباً ما تظهر أعراض متلازمة كيرن ساير قبل سن العشرين، ويتم تشخيص الإصابة بالاعتماد على الأعراض المميزة الظاهرة على المريض بالدرجة الأولى.

تحدث الإصابة بهذه المتلازمة بسبب حدوث طفرة في الحمض النووي للميتوكندريا، ومن المعروف علمياً أنَّ الميتوكندريا توجد في جميع خلايا الجسم وهي المسؤولة عن عملية إنتاج الطاقة في الخلايا، ونوع الطفرة الحادثة في المادة الوراثية للميتوكندريا هو حذف جزء كبير من القواعد النتيروجينية للحمض النووي يتراوح بين ألف إلى عشرة آلاف قاعدة نيتوجينية، مما يؤدي إلى فقدان الجينات المحمولة عليها، وبذلك تتأثر وظيفة الميوكندريا في إنتاج الطاقة لتقل عن الطبيعي، وأكثر الأعضاء في الجسم التي ستتأثر بهذا الخلل هي العين؛ لأنها تعتمد بشكلٍ خاص على الميتوكندريا للطاقة.



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات متلازمة كيرن ساير

اعراض متلازمة كيرن ساير

تتواجد الميتوكندريا في جميع خلايا الجسم، ولذلك ستؤثر الإصابة بهذه المتلازمة على مختلف الأعضاء الحيوية في الجسم، وتعد أعراض الإصابة بمتلازمة كيرن ساير واضحة ومميزة، وغالباً ما تتطور ببطء شديد مع مرور الوقت، وأبرز أعراض الإصابة:

  • شلل العين الخارجي التدريجي، وهو عبارة عن شلل أو ضعف في عضلات العين مما يؤدي إلى حدوث خلل في حركة العين والتسبب في الجفون المتدلية.
  • الإصابة باعتلال الشبكية الصباغي والذي ينتج عن انهيار النسيج المستشعر للضوء في الشبكية، وقد يتسبب اعتلال الشبكية الصباغي فقدان في الرؤية بشكلٍ تدريجي.
  • التهاب شبكية العين المزمن.
  • الإصابة بمشاكل واضطرابات في نبضات القلب، بالإضافة لأمراض القلب المختلفة.
  • حدوث مشاكل في توازن الجسم وتنسيق الحركة.
  • وقد يعاني بعض المرضى من ضعف في عضلات الأطراف.
  • حدوث مشاكل في الكلى.
  • قصر القامة.
  • الإصابة بمرض السكري.
  • تلف الدماغ والخرف المبكر.
  • فقدان السمع التدريجي.
  • ضعف العضلات والهيكل العظمي الخفيف.
  • صعوبة في المشي والحركة بشكلٍ عام.

 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص متلازمة كيرن ساير

  • يبدأ الطبيب بتشخيص الإصابة عبر أخذ التاريخ المرضي للمصاب والأعراض التي يعاني منها والتي تعد مميزة، لتعطي الطبيب صورة عامة عن الإصابة.
  • فحص مستوى اللاكتات والبروتين في السائل الدماغي الشوكي للمصاب، وفي حال الإصابة بهذه المتلازمة فسترتفع تراكيزهما في سائل النخاع الشوكي بشكلٍ عالٍ.
  • أخذ خزعة من العضلات ودراسة المادة الوراثية للميتوكندريا في المختبر تحت الميكروسكوب، وهو الفحص التأكيدي للإصابة.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج متلازمة كيرن ساير

لا يوجد إلى الآن علاج فعال نهائياً لهذه المتلازمة؛ نظراً لأنه من الأمراض الجينية، وغالباً ما تتفاقم حدة الأعراض مع مرور الوقت، ويعتمد العلاج بشكلٍ عام على تخفيف حدة الأعراض الظاهرة على المريض، بالإضافة لمتابعة عمل القلب بشكلٍ دوري وتنظيم ضرباته وممارسة بعض أنواع الرياضة الخاصة لضبط حركة المريض وتوازنه.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مضاعفات متلازمة كيرن ساير

  • فقدان السمع بشكلٍ كامل.
  • الفشل الكلوي في المراحل المتقدمة.
  • الإصابة بأمراض الغدد الصماء مثل مرض السكري.
  • موت القلب المفاجئ في المراحل النهائية.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن متلازمة كيرن ساير

يختلف التكهن من شخصٍ لآخر باختلاف شدة الاضطرابات العضلية والعصبية التي يعاني منها الشخص.

 


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : 2011-11-21 18:51:06 | تاريخ التعديل : 2018-07-16 16:56:55
147 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
 م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
Altibbi Login Key 1 2 4