تسنم الراس وارتفاق الاصابع من النمط الخامس

Type v acrocephalosyndactyly

ماهو تسنم الراس وارتفاق الاصابع من النمط الخامس

تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس هو اضطراب وراثي نادر يتميز باندماج سابق لأوانه لبعض عظام الجمجمة، مما يمنع من توسع الجمجمة مع نمو الدماغ، ويؤثر على شكل الرأس والوجه ويتسبب في بعض العيوب الخلقية مثل الشكل غير الطبيعي والمنحرف للإبهام، بالإضافة إلى أصابع القدم الكبيرة بشكل غير طبيعي وبروز العينين وغيرها من العيوب.



هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب تسنم الراس وارتفاق الاصابع من النمط الخامس

ينتج تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس عن خلل في الجينات التي تتحكم في كيفية نمو بعض الخلايا وموتها، والتي تورث من أحد الوالدين، مع العلم أن الإصابة في معظم الحالات لا تظهر عند الوالدين.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

أعراض وعلامات تسنم الراس وارتفاق الاصابع من النمط الخامس

يتسبب تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس بأعراض عديدة قد تشمل ما يلي:

  • عيون منتفخة وواسعة.
  • جبهة عالية.
  • أنف منقاري.
  • الفك العلوي صغير جدا.
  • بروز الفك السفلي.
  • بروز العيون.
  • فقدان السمع (في أكثر من 50٪ من المتضررين).
  • قصر أصابع اليدين والقدمين.
  • أسنان مزدحمة وملتوية.
  • ارتجاع الحمض.
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • مشاكل في الرؤية.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص تسنم الراس وارتفاق الاصابع من النمط الخامس

يتم تشخيص تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس بخطوات عديدة قد تشمل ما يلي:

  • الفحص الجسدي الذي يتضمن فحص الجمجمة والإبهام والأصابع الكبيرة.
  • تصوير الجمجمة باستخدام الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية.
  • إجراء بعض الاختبارات الجينية التي قد تنطوي على جمع عينة من اللعاب، أو سحب عينية من الدم.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

علاج تسنم الراس وارتفاق الاصابع من النمط الخامس

لا يوجد علاج لحالة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس، وتنطوي الخطوات العلاجية المتبعة على علاج الأعراض التي تعاني منها الحالة، مما يتطلب وجود فريق من المتخصصين يشمل الأطباء والجراحين وعلماء النفس ومعالجي النطق واللغة وغيرهم، وقد تشمل الخطوات العلاجية ما يلي:

  • جراحة الجمجمة: يخضع معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة لعملية جراحية أولية لإعادة تشكيل الجمجمة قبل بلوغهم 18 شهرا. يتم عمل فتحات صغيرة جدا في الرأس للأطفال الذين تقل أعمارهم عن 3 أشهر، أما الأطفال الأكبر سنا فعادة ما يستخدم الأطباء الجراحة التقليدية، وقد يحتاج الأطفال من جراحتين إلى أربع عمليات جراحية في الجمجمة على مدار حياتهم.
  • التدخل الجراحي لتصحيح المشاكل في الفك.
  • علاج مشاكل التنفس: يعاني بعض الأطفال من انسداد يتسبب في صعوبة في التنفس. مما قد يؤدي إلى مشاكل مثل توقف التنفس أثناء النوم، ويتم علاج هذا النوع من المشاكل بارتداء قناع خاص أثناء النوم، والتدخل الجراحي لإزالة الانسداد واللوزتين. وفي الحالات الشديدة يتم اللجوء إلى (الفغر الرغامي) التي تتم بإجراء فتحة في عنق الطفل مباشرة إلى القصبة الهوائية للسماح بالتنفس بسهولة.
  • المعالجة السنية.
  • جراحة لتصحيح مشاكل الأصابع والأقدام.
  • العلاج والمساعدة في تعلم الكلام واللغة.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

التعايش مع تسنم الراس وارتفاق الاصابع من النمط الخامس

بوجد فرصة جيدة للأطفال المصابين بحالة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس لممارسة اللعب مع الأطفال الآخرين والذهاب إلى المدرسة، والبقاء على قيد الحياة حتى بلوغ سن الرشد، وذلك من خلال اتباع بعض الخطوات العلاجية التي قد تنطوي على التدخل الجراحي، والعلاج الطبيعي وغيرها من الخطوات العلاجية المتبعة.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

مآل/ تكهن تسنم الراس وارتفاق الاصابع من النمط الخامس

تعتمد التوقعات المستقبلية على نوع الحالة، وتعتبر غير جيدة في بعض الحالات، ويعود ذلك إلى الآثار التي تترتب على الاندماج المبكر لعظام الجمجمة على الدماغ والتنفس، والقدرة على الحركة.

العلاج المبكر، إلى جانب إعادة التأهيل البدني والعقلي مدى الحياة قد يساعد الطفل على العيش ليصبح بالغا مع بعض المضاعفات التي تنطوي على وظيفته المعرفية والقدرة على الحركة.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : 2011-11-28 00:13:12 | تاريخ التعديل : 2018-08-12 15:32:39
141 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
 م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
Altibbi Login Key 1 2 4