مرض الجن

Leprechaunism

ماهو مرض الجن

اضطراب جيني نادر الحدوث يعود سبب تسميته نظراً للملامح العفريتية التي تظهر على المُصابين به , كما تظهر اجسادهم بحجم اصغر من المعتاد . تنتشر في اجسام المُصابين مُستقبلات هرمون الانسولين ذات الاختلال الوظيفي العالي نظرأ لتأثر هذه المُستقبلات بالطفرة الجينيّة

اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ مرض الجن. اسال اطباءنا الآن‎

اسباب مرض الجن

يعود المُسبب الرئيسي لهذا الاضطراب الى طفرة جينيّة تُحمل على جين جسمي مُتنحي , حيث تتواجد الطفرة على الذراع القصير للكروموسوم الذي يحمل الرقم 19 والذي يتضمن التكرار الرمزي لمُستقبلات الانسولين مما يتسبب بانتاج جزئيات غير فعّالة من هذه المُستقبلات . تُعد الطفرة المذكورة نادرة الحدوث ولذلك تغلُب اصابة الاطفال الناتجين عن زواج الاقارب . تؤثر عدم فاعليّة مُستقبلات هرمون الانسولين في تطوّر الجنين أثناء فترة الحمل , حيث وُجد ان المُستقبل الناتج عن الطفرة الجينيّة المذكورة يُعادل نشاطه 15 % من نشاط المُستقبل الطبيعي . تتأثر خلايا البيتا البنكرياسيّة التي تصنع وتخزن وتُفرز الانسولين مما يجعلها اكبر حجماً من الطبيعي واكثر عدداً . قد يتأثر النمو العظمي خاصة عند الافراد الذين يعيشون لفترات طويلة كما تزداد كثافة الشعر على اجسادهم . تتعدد المُضاعفات الناتجة عن الاضطراب والمرتبطة بتأثر مُستقبلات الانسولين .
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ مرض الجن. اسال اطباءنا الآن‎

أعراض وعلامات مرض الجن

. تتعدد اعراض هذا الاضطراب ومنها اخفاض مستوى الاذنيين وبشكل ناشز , اتساع الخياشيم وزيادة سُمك الشفتين . اما عن الملامح الفيزيائيّة فتشمل توقف النمو والذي يبدأ من الاشهر الاخيرة من الحمل , تضخم الثديين والبظر عن المُصابين من الاناث و تضخم العضو الذكري عند المُصابين الذكور . من الطبيعي حدوث الاجهاض التلقائي او الموت المُبكر للأجنة المُصابة بهذا الاضطراب , على الرغم من ان العديد منهم يولد ويُعاني لعقودٍ عديدة . نتيجةً لتأثر مُستقبلات الانسولين فان المُصابين يُعانون من مُقاومة الانسولين مما يتسبب بنقص سكر الدم وارتفاع تركيز هرمون الانسولين في الدم . يتضاءل عد المُصابين النسيج الدهني التحت مُخاطي مما يُفسر الملامح المميزة لهم.
اطباؤنا متواجدون الأن للاجابة عن أي إستفسار حول‎ مرض الجن. اسال اطباءنا الآن‎
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
102 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4