انعدام الغدة الزعترية

Athymia

ما هو انعدام الغدة الزعترية

انعدام الغدة الزعترية هو الغياب الخلقي للغدة الزعترية (التوتة) أو انعدام إفرازاتها. ويكون هذا الغياب ناجماً عن اضطراب خلقي في الكروموزومات يدعى متلازمة دي-جورج، حيث يكون لدى المريض نقص في الكروموسوم 22 – وهو الكروموسوم المسؤول عن التشكيل الصحيح لعدة أعضاء من الجسم – وبالتالي يؤدي نقصه إلى نقص تطور تلك الأعضاء أو عدم تشكلها من الأساس، ومن بينها التوتة.

والتوتة واحدة من الأعضاء الأكثر ضرورة وأهمية في تشكل ونشاط الجهاز المناعي في الجسم فهي المسؤولة بشكل خاص عن تطور الخلايا اللمفاوية التائية، وتتوضع في تجويف الصدر في المنصف الأمامي فوق القلب، بالتالي، لذا فإن الأعراض الأكثر أهمية التي تحدث عند انعدام التوتة هي الأعراض المناعية وضعف جهاز المناعة (انعدام الخلايا اللمفاوية التائية).


تتنوع الأعراض بين شخص وآخر، حيث يمكن للمرضى من نفس المرض أن يعانوا من جميع الأعراض، بينما لا يعاني الآخرون من أي عرض أو يعانون من بعض الأمراض دون غيرها.

لكن الأعراض ترتكز بشكل عام على مبدأ نقص قدرة جهاز المناعة على الدفاع عن الجسم ضد الجراثيم والفيروسات وبالتالي زيادة القابلية لحدوث العدوى وزيادة خطورتها في حال حدوثها.

ومن الأعراض الهامة نذكر:

  • نقص في عدد اللمفاويات.
  • فشل النمو.
  • تضخم الكبد.
  • إسهال مزمن.
  • طفح إكزيميائي في الجلد.
  • إنتان معاود بجراثيم خطيرة تدعى البسودوموناس.
  • قابلية زائدة للإصابة بالإنتانات الفيروسية.
  • إنتانات قصبية رئوية مزمنة.
  • نفاخ رئوي.
  • توسع قصبات.
  • تقيح الجلد.
من الأعراض الأخرى المرافقة لانعدام التوتة والتي تعتبر جزءاً من متلازمة دي-جورج:
  • سحنة خاصة للوجه: حيث يعاني الأطفال المصابون من نقص نمو الذقن، أجفان ثقيلة، أذنان مدورتان للخلف.
  • شذوذات في الغدد جارات الدرق: نقص تصنع الغدد جارات الدرق مما يؤدي إلى صعوبة في الحفاظ على مستويات طبيعية للكالسيوم في الجسم، مما قد يسبب حدوث اختلاجات ونوب تشنج.
  • عيوب قلبية: تصيب تلك العيوب الأبهر بشكل خاص، أو الأجزاء من القلب التي يتطور منها الأبهر.
  • مشاكل واضطرابات أخرى: يعاني المرضى من اضطرابات تطورية أخرى كانشقاق شراع الحنك، تأخر النطق، صعوبة في البلع وتناول الطعام، اضطرابات نفسية وفرط نشاط.

يظهر انعدام التوتة على شكل غياب ظل التوتة على الصورة الشعاعية البسيطة للصدر إضافة إلى ظهور أعراض اضطراب المناعة، لكن ذلك غير كاف للتشخيص.

ويعتمد تشخيص انعدام التوتة الذي هو جزء من متلازمة دي-جورج التي ذكرناها سابقاً على فحص مخبري يظهر فيه اضطراب في الكروموسوم 22.

يعتمد العلاج على الأعضاء المصابة وقد يتطلب تعاون العديد من الأطباء من اختصاصات مختلفة، ويتطلب العلاج مقاربات مختلفة لتدبير كل من الأعراض الموجودة على حدة، وترتكز المعالجات الحالية على علاج الأعراض وتحسين الحالة العامة للمرض.

  • علاج نقص نشاط جارات الدرق ونقص الكالسيوم: من خلال المكملات الحاوية على فيتامين د والكالسيوم إضافة إلى هرمونات جارات الدرق.
  • علاج وظيفة التوتة: من خلال الالتزام بجدول اللقاحات، وفي الحالات المتقدمة قد يحتاج المرضى إلى زراعة التوتة، زراعة نقي العظم، أو زراعة الخلايا الجذعية.
  • الإصلاح الجراحي للعيوب الخلقية كانشقاق شراع الحنك والعيوب القلبية وغيرها.
  • الرعاية النفسية والعقلية للأطفال المصابين.

لا يوجد علاج شاف حالياً لانعدام التوتة أو متلازمة دي-جورج، ويعتمد إنذار وخطورة الحالة على العضو الأكثر تأثراً بالمرض وشدة الحالة، وكما في جميع الحالات الطبية الأخرى، التشخيص والتدبير الباكر أمر أساسي وضروري في العلاج.

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,381 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بعلم الأجنة
site traffic analytics