تثلث صبغي21

Trisomy 21

ماهو تثلث صبغي21

"مرض وراثي صبغوي ينتج عن تكون نسخة ثالثة زائدة من الصبغي رقم 21، سواء كانت نسخة إضافية كاملة أو جزء منها، مما يتسبب بظهور خصائص بنيوية تتسم بضعف القدرات العقلية، حيث أغلبية الأشخاص المصابين به لديهم تأخر عقلي يتراوح في مستواه بين الخفيف( بمعدل ذكاء IQ 50–70) والمتوسط (معدل ذكاء 35–50 نقطة)، وبقصر القامة، مع كبر في حجم الرأس، وبقصر الرقبة، وملامح ومظاهر وجهية مُميزة كتسطح المَنْظَر الجَانِبِيُّ للوَجْه واستدارته، وخدود مُدورة، وصغر الذقن، وميلان عرضي في شق العين، مع وجود جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طَيَّة عُلاية الموق (الثَّنْيَةُ الجَفْنِيَّةُ الأَنْفِيَّة)، تُعرف أيضا بالطية المنغولية، وتسطح في جسر الأنف وصغره، وطية عميقة في مُنتصف راحة الكف، تُسمى بالغَضَن القِرْدِيّ، وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس، وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد، وصغر الفم وتجويفه وبروز اللسان حيث يبدو وكأنه كبير للغاية (مُتضخم) مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق، ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد، وضعف في تناغم العضلات مع مُرُوْنَة مفرطة في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري، وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه، بالاضافة إلى وجود عدة أمراض مُصاحبة كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، وانْسِداد الإِثْنا عَشَرِيّ، وعيوب مُختلفة في الأذن، وبعض العيوب الخلقية في القلب، مثل عُيوب الحَاجِزِ الأُذَيْنِيّ والبُطَيْنِيّ، ورُباعِيَّةُ فالو. تسمية هذا المرض بمتلازمة داون تعود إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم ""المنغولية"" أو ""البلاهة المنغولية"" ووصفها بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866، كحالة من الإعاقة العقلية وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصفه، ولهذا سماه ""منغولية"" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين، وفي عام 1959 اكتشف جيروم لوجين أنه ينجم عن خلل وراثي وسببه وجود نسخة نسخة ثالثة زائدة من الصبغي رقم 21. التدبير العلاجي: معالجة الأفراد المصابين بمتلازمة داون "" المغولية "" تعتمد على مظاهر المرض، على سبيل المثال، فإن الأفراد المصابين بعيوبض قلبية خلقية قد يحتاجون للخضوع لعملية تصحيحية رئيسية مباشرة بعد الولادة، بعض الأفراد الآخرين لربما يكونون مصابين بمشاكل صحية بسيطة نسبيا لا تتطلب علاجا. ويوصى عادة بالتدخل المبكر والكشف المُسبق عن أكثر الأمراض شيوعا خاصة في مرحلة الحمل، حيث يُمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق بزل السلى، والعلاج الطبي يتضمن توفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل المصاب، على الرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير بسبب عدم وجود علاج فعال، إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة، والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلبي، كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج عنه، حيث يختلف النمو المعرفي بين المصابين من شخص لآخر، لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن أن يتوقع نموه المعرفي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالمرض، ويتم تحديد طريقة التعليم المناسبة لكل فرد مصاب بعد ولادته بعد إجراء تجارب تدخلية، ويعاني معظم أطفال متلازمة داون من تأخرا في الكلام يستلزم علاج لغة ونطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي، المهارات الحركية الدقيقة تتأخر، خاصة الحركات العيانية الكبيرة وقد يعزى هذا إلى تأخر النمو المعرفي، تبعات هذه المشكلات الحركية تختلف من شخص لآخر فبعض المصابين يبدؤون بالمشي في سن الثانية بينما لا يبدأ بعضهم الآخر حتى السنة الرابعة، قد يساهم العلاج الطبيعي والمشاركة في برامج خاصة للتعليم الجسدي في تعزيز التقدم في النشاطات الحركية العيانية الواضحة. يختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي وفقاً أيضاً للإصاية المُصاحبة، خاصة اذا ما كان هناك مشاكل في الأذن الوسطى أو فقدان للسمع فقد تساعد الوسائل المساعدة على السمع أو مكبرات الصوت في تعلم اللغة، فتقييم القدرات اللغوية يساعد على تحديد نقاط التفوق ونقاط الضعف، والعلاج اللغوي الفردي يستهدف مشاكل لغوية محددة قد تكون زيادة القدرة على الاستيعاب أو قد تصل إلى تطوير قدرات لغوية متقدمة،وتستخدم طرق الاتصال المعززة والبديلة كالإشارة للأشياء ولغة الجسد واستخدام الصور لتساعد على التواصل. الجراحة التقويمية تدعو الحاجة أحيانا إلى إجراء جراحة تقويمية لأطفال متلازمة داون اعتمادا على المدى الذي يمكن للجراحة أن تخفض به الميزات الوجهية التي ارتبطت بمرض المغولية وبالتالي إنقاص الرفض الاجتماعي المقترن به، وتعتبر الجراحات التجميلية نادرة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون لإعادة البناء الوجهي على الرغم من التحسنات التي يُلاحظها الأهل في النطق وفي مظهر الطفل إلا أن السمات المميزة لا تختفي كليا، أما بالنسبة لقطع أو ربط اللسان الجزئي فقد وجد باحث أن 1 من 3 مرضى أنجز تطور في القدرة الشفهية و 2 من 3 من المرضى تقدموا في النطق. التنبؤ المستقبلي متوسط العمر لدى هؤلاء المرضى عادة ما يكون 49 عاما، مع اختلافات كبيرة بين مختلف الأعراق والفئات الاجتماعية والاقتصادية، ومعظمهم يبقى على قيد الحياة إلى الأربعينات والخمسينات ولكنهم يبدؤون بالمعاناة من مرض الخرف الزهايمر. الانتشار نسبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحو واحد لكل 800 أو واحد لكل 1000 ولادة، وتصاب جميع المجموعات العرقية والاقتصادية بمتلازمة داون، يؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل مع متلازمة داون: فإذا كان سن الأم من 20 إلى 24 كانت احتمالية الإصابة واحد لكل 1562، وفي سن 35 إلى 39 يصبح احتمال واحد لكل 214، وفوق سن 45 سنة تزيد لاحتمال واحد لكل 19، على الرغم من زيادة احتمال الإصابة مع زيادة عمر الأم، فإن 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35، بسبب معدل الخصوبة الكلي في تلك الفئة العمرية. وبعض البيانات تشير أيضا إلى أن عمر الأب وخاصة ما بعد 42، يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون في حمل الأمهات المتقدمات بالسن."

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
147 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4