عيب خلقي

Congenital defect

ماهو عيب خلقي

يعد العيب الخلقي واحداً من المشاكل التي تصيب الطفل في رحم الأم، وتصيب حوالي 1 من كل 33 طفلاً. وقد تكون العيوب الخلقية طفيفة أو شديدة، وقد تؤثر على المظهر وعلى ظائف الجسم وعلى النمو البدني والعقلي. وتحدث العيوب الخلقية في الثلاثة أشهر الأولى من الحمل.

قد تكون بعض العيوب الخلقية غير ضارة، والبعض الآخر قد يكون ضاراً ويحتاج لعلاج طبي طويل الأمد. وتعتبر العيوب الخلقية من أهم أسباب وفاة الرضع، حيث تمثل نسبة 20% من الوفيات.

العيوب الخلقية الشائعة

تصنف العيوب الخلقية على شكل عيوب هيكلية، وعيوب وظيفية، وعيوب تنموية. حيث تصيب العيوب الهيكلية جزءاً معيناً من الجسم، ويكون الجزء مفقوداً أو مشوهاً، ومن أنواع العيوب الهيكلية الأكثر شيوعاً:

  1. عيوب القلب.
  2. عيوب الشفة المشقوقة أو الحنك. حيث يكون هناك فتحة في الشفة أو سقف الفم.
  3. السنسنة المشقوقة. حيث يصبح الحبل الشوكي لا يتطور بشكل صحيح.
  4. حنف القدم: حيث تشير القدم إلى الداخل بدلاً من الأمام.

تسبب العيوب الخلقية والوظيفية إلى عدم عمل جزء أو نظام من أنظمة الجسم بشكل صحيح، وغالباً ما تسبب الإعاقات وخاصة في الذكاء والتنمية. ويمكن أن يصاب الجنين بعيوب خلقية أو نمائية مثل عيوب التمثيل الغذائي، ومشاكل الحساسية، ومشاكل الجهاز العصبي.

تشمل الأنواع الأكثر شيوعاً من العيوب الخلقية الوظيفية أو النمائية ما يلي:

  1. متلازمة داون: حيث تسبب تأخراً في النمو البدني والعقلي.
  2. مرض الخلايا المنجلية: حيث تصبح خلايا الدم الحمراء مشوهة.
  3. التليف الكيسي: حيث يعمل على تدمير الرئتين والجهاز الهضمي.

ويواجه بعض الأطفال مشاكل جسدية مرتبطة بالعيوب الخلقية المحددة. ويمكن للعديد من الأطفال أن لا يظهروا أي شذوذ واضح، ويمكن أن يتم اكتشاف العيوب لأشهر أو حتى سنوات بعد الولادة.



تحدث مع طبيب الآن واسأله عن عيب خلقي مع خدمة اطلب طبيب

اسباب عيب خلقي

  1. العامل الوراثي: حيث يتم نقل العيوب الخلقية من الأم والأب إلى الطفل، وتحدث التشوهات الجينية عندما يصبح الجنين مصاباً بعيب خلقي بسبب طفرة أو تغير في الجينات، حيث يكون الجين أو جزء منه مفقوداً. وتحدث هذه العيوب في الحمل غالباً ولا يمكن منعها.
  2. نمط حياة الأم الحامل والسلوكيات أثناء الحمل.
  3. التعرض لبعض المواد الكيميائية، والأدوية أثناء الحمل.
  4. الإصابة بالعدوى أثناء الحمل.
  5. مزيج من عدة عوامل يمكن أن تحدث العيوب الخلقية.
  6. أسباب غير معروفة: يمكن أن تحدث بعض العيوب لأسباب غير معروفة، حيث تكون بعض السلوكيات متزايدة بشكل كبير، وبالتالي تحدث خطراً على الجنين مثل: التدخين، واستخدام المخدرات، وشرب الكحول أثناء الحمل.

العوامل التي تساهم في خطر الإصابة بالعيوب الخلقية

جميع الحوامل معرضون للإصابة بالعيوب الخلقية، وتزيد المخاطر بوجود العوامل التالية:

  1. التاريخ العائلي لوجود العيوب الخلقية والاضطرابات الوراثية.
  2. تعاطي المخدرات أثناء الحمل، واستهلاك الكحول، والتدخين.
  3. الحمل في سن أكبر من 35 عاماً.
  4. عدم اهتمام المرأة الحامل بنفسها، وبالجنين أثناء الحمل.
  5. الإصابة بالعدوى الفيروسية والبكتيرية غير المعالجة.
  6. استخدام الأدوية العالية الخطورة.

كما يمكن أن تؤثر بعض الظروف الصحية الموجودة أصلاً على الجنين مثل السكري على خطر إصابة الجنين بعيوب خلقية.


أكثر من 70% من زيارات الطبيب يمكن حلها عبر الهاتف و من دون زيارة الطبيب

تشخيص عيب خلقي

يمكن تشخيص العيوب الخلقية أثناء الحمل أو بعد ولادة الطفل، ويعتمد ذلك على طبيعة العيب الخلقي الموجود.

تشخيص العيوب الخلقية أثناء الحمل وفحوصات ما قبل الولادة:

تنقسم هذه الفحوصات إلى قسمين:

فحوصات كشفية:

هي الفحوصات التي يتم عملها لاكتشاف ما إذا كان الطفل أو الأم يعانون من أي مشاكل، ولا تقدم هذه الفحوصات تشخيصاً، ويمكن إجراء هذا النوع من الفحوصات خلال الثلث الأول أو الثلث الثاني من الحمل.

الفحوصات الكشفية خلال الثلث الأول:

هي مجموعة من الفحوصات التي يتم إجراؤها في الأسبوع ١١ إلى ١٣ من الحمل. وهي تستخدم للكشف عن وجود أي عيوب خلقية متعلقة بقلب الطفل أو مشاكل الكروموسومات (مثل ملازمة داون)، وتتكون هذه الفحوصات من فحص دم الأم وجهاز التصوير بالموجات فوق الصوتية (الألتراساوند).

  • فحص دم الأم هو فحص بسيط، يقيس مستوى اثنين من البروتينات؛ موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (HCG) وبروتين البلازما أ المتعلق بالحمل (PAPP-A).
  • إذا كان مستوى هذه البروتينات منخفضة أو مرتفعة بشكل غير طبيعي قد يشير ذلك إلى مشاكل في الكروموسومات.
  • أما فحص الألتراساوند فهو يصور الطفل، ويهدف هذا التصوير في الثلث الأول من الحمل إلى الكشف عن وجود زيادة في السائل خلف رقبة الطفل، حيث أن هذا السائل الزائد قد يشير إلى وجود مشاكل في الكروموسومات أو مشاكل في القلب.

الفحوصات الكشفية خلال الثلث الثاني من الحمل:

هي فحوصات يتم إجراؤها في الأسابيع ١٥ الى ٢٠ من الحمل، وتتضمن هذه الفحوصات فحص مصل دم الأم والألتراساوند التقييمي الشامل للكشف عن وجود الشذوذات البِنيوية.

  • فحص مصل دم الأم هو فحص دم بسيط يستخدم للتعرف على النساء الأكثر عرضة لإنجاب أطفال بعيوب خلقية معينة مثل عيوب الأنبوب العصبي أو مشاكل الكروموسومات مثل متلازمة داون. ويعرف هذا الفحص أيضا باسم الكشف الثلاثي أو الكشف الرباعي وفقاً لعدد البروتينات التي تم قياسها في دم الأم. وهذه البروتينات هي: البروتين الجنيني ألفا AFP)، HCG، إستريول و إنهيبين-أ).
  • أما فحص الألتراساوند فهو يستخدم لتحديد حجم الجنين والكشف عن وجود أي عيوب أو مشاكل.

فحوصات تشخيصية:

إذا كانت نتيجة الفحوصات الكشفية غير طبيعية، فان الطبيب عادة ما يقوم بإجراء فحوصات تشخيصية لتحدي العيب الخلقي أو المشاكل الأخرى التي قد تكون موجودة. وغالباً ما يتم إجراء هذه الفحوصات للنساء ذوات الحمل الأكثر عرضة للخطر مثل: النساء في سن ٣٥ أو أكبر، النساء اللواتي لديهن تاريخ سابق من الحمل بأجنة ذات عيوب خلقية، النساء اللواتي يعانين من أمراض مزمنة مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري والصرع ومرض الذّئبة أو النساء اللواتي يتناولن بعض العقاقير. وتشمل هذه الفحوصات التشخيصية ما يلي:

الألتراساوند ذي الوضوح العالي High Resolution Ultrasound:

يستخدم للنظر بدقة أكبر إلى العيوب الخلقية المُحتملة.

فحص الاعتيان من الزّغابات المشيمائية CVS:

حيث يقوم الطبيب بالحصول على قطعة صغيرة جداً من المشيمة تدعى الزّغابات المشيمائية ويتم فحصها للتأكد من عدم وجود مشاكل وراثية لدى الطفل.

فحص بَزل السّلى Amniocentesis:

  • حيث يقوم الطبيب بالحصول على كمية قليلة من السائل الأميني المحيط بالجنين، فيتم فحصه لقياس مستويات البروتين لدى الطفل للاستدلال على وجود بعض العيوب الخلقية.
  • إن فحص خلايا السائل الأميني قد يساعد في تشخيص مشاكل الكروموسومات مثل متلازمة داون، والمشاكل الجينية مثل التليّف الكيسي أو مرض تاي زاكس Tay-Sachs Disease.

من أمثلة البروتينات التي يتم فحصها في السائل:

  • البروتين الجنيني ألفا (والذي يدل ارتفاع نسبته على وجود مشاكل في الأنبوب العصبي أو مشاكل في جدار الجسم مثل القِيلة السُرية أو انشقاق البطن الخلقي).
  • بالإضافة إلى بروتين الأسيتيل كولين إستريز AchE وهو إنزيم تفرزه الأجنة وينتقل من الجنين إلى السائل الأميني إن كان هناك فتحة في الأنبوب العصبي.

تشخيص العيوب الخلقية بعد الولادة:

هناك بعض العيوب الخلقية التي لا يمكن تشخيصها إلا بعد الولادة. أحياناً قد يظهر العيب الخلقي بعد الولادة مباشرة، إلا أن بعض العيوب الأخرى مثل مشاكل القلب قد لا يتم تشخيصها إلا لاحقاً.


%86 من مستخدمي خدمة اطلب طبيب يرون ان الخدمة وفرت عليهم تكاليف زيارة الطبيب

علاج عيب خلقي

تختلف خيارات العلاج حسب الحالة وخطورتها. ويمكن أن يتم تصحيح بعض العيوب الخلقية قبل الولادة أو بعدها بقليل، ومع ذلك يمكن أن تؤثر على الطفل لبقية حياته. ويمكن أن يتم علاج العيوب الخلقية عن طريق:

  • الأدوية: حيث تعمل الأدوية على علاج العيوب الخلقية، والتقليل من خطر الإصابة بالمضاعفات لعيوب معينة.
  • العمليات الجراحية: يمكن أن يتم استخدام العمليات الجراحية لتصحيح بعض العيوب أو تخفيف الأعراض.
  • الرعاية المنزلية: يمكن أن يتبع الأهل تعليمات محددة لتغذية الطفل، واستحمامه، ومراقبته الذي يعاني من عيوب خلقية.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : 2008-12-12 07:00:00 | تاريخ التعديل : 2018-06-07 10:18:43

110 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
 م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
Altibbi Login Key 1 2 4