متلازمة هنتر

Hunter's syndrome

ماهو متلازمة هنتر

اضطراب وراثي يؤثر غالباً في الذكور نظراً لارتباطه بالكروموسوم الجنسي ( X ) وبالتالي يكفي ان تظهر الطفرة الجينيّة للأنزيم المسؤول عن تكسير السكريّات المخاطيّة في هذا الكروموسوم لاصابته , ويرتبط هذا الاضطراب بقدرة الجسم على تكسير واعادة تدوير انواع معينة من المركبات عديدة التسكر المخاطيّة كما يُعد من الأضطرابات المرتبطة بعمليّة التخزين في الاجسام الحالة . يتمثل الاضطراب بتراكم السكريّات المخاطيّة في خلايا الجسم المتعددة نظراً لنقص الأنزيم المسؤول عن عمليّة تكسيرها , يؤثر هذا التراكم في العمليّات الوظيفيّة للخلايا والأعضاء وينتج عنه العديد من الأعراض الظاهرة كملامح الوجه المميزة , زيادة حجم الرأس , تضخم منطقة البطن كما تظهر عند بعض المصابين أعراض فقد حاسة السمع , زيادة سماكة صمامات القلب مما يتسبب بعوز في عمل عضلة القلب , انسداد المجاري التنفسيّة وانقطاع النفس وتضخم الكبد والطحال . قد يتأثر في بعض الحالات معدل الحركة نظراً لتضرر الجهاز العصبي المركزي . تختلف الأعراض الظاهرة من شخص لآخر تبعاً لاختلاف الجزء المتضرر وبشكل عام يُعد هذا الاضطراب مزمناً , متقدماً و محدداً للحياة . تبدأ عمليّة تشخيص المرض بين سن الثانية والرابعة عن طريق العديد من الفحوصات المخبريّة ويُعد الفحص المخبري للبول للكشف عن وجود السكريّات المخاطيّة من أهم الوسائل الأوليّة لتشخيص الحالة . يلجأ بعض الأطباء للفحص المخبري الذي يكشف مدى فاعليّة الأنزيم المسؤول عن تكسير هذه السكريّات في الدم , كلريات الدم الحمراء والخلايا الليفيّة عن طريق أخذ خزعة من الجلد . جينيّاً وبما ان المرض مرتبط بالكروموسوم الجنسي ( X) نظراً لوقوع الجين المسؤول عن تكسير المركبات السكريّة المخاطيّة فانه ينتقل من جين لآخر بطريقة محددة وبما ان الأناث يحملون التركيبة الجينيّة ( XX ) فان كلا الأبوين يُساهمان في منحها الكروموسوم ( X) ولكن لا تُصاب بوجود نسخة واحده غير طبيعيّة اما الذكور الذين يحملون التركيبة الجينيّة ( XY ) فينقل اليهم المرض اما عن طريق الأم اذا كانت حامله للجين المُسبب له او ان تكون الأم طبيعيّة وتحدث الطفره بشكل تلقائي . يُعد علاج مثل هذا الاضطراب معقداً نظراً للطبيعة الخاصة للمرض ولكن ثبت مؤخراً فاعليّة زراعة نخاع العظم نظراً لتوفيره مصدراً للأنزيم المفقود عند المصاب .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2014-08-10 20:03:23
140 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4