متلازمة هنتر

Hunter's syndrome

ما هو متلازمة هنتر

اضطراب وراثي يؤثر غالباً في الذكور نظراً لارتباطه بالكروموسوم الجنسي ( X ) وبالتالي يكفي ان تظهر الطفرة الجينيّة للأنزيم المسؤول عن تكسير السكريّات المخاطيّة في هذا الكروموسوم لاصابته , ويرتبط هذا الاضطراب بقدرة الجسم على تكسير واعادة تدوير انواع معينة من المركبات عديدة التسكر المخاطيّة كما يُعد من الأضطرابات المرتبطة بعمليّة التخزين في الاجسام الحالة . يتمثل الاضطراب بتراكم السكريّات المخاطيّة في خلايا الجسم المتعددة نظراً لنقص الأنزيم المسؤول عن عمليّة تكسيرها , يؤثر هذا التراكم في العمليّات الوظيفيّة للخلايا والأعضاء وينتج عنه العديد من الأعراض الظاهرة كملامح الوجه المميزة , زيادة حجم الرأس , تضخم منطقة البطن كما تظهر عند بعض المصابين أعراض فقد حاسة السمع , زيادة سماكة صمامات القلب مما يتسبب بعوز في عمل عضلة القلب , انسداد المجاري التنفسيّة وانقطاع النفس وتضخم الكبد والطحال . قد يتأثر في بعض الحالات معدل الحركة نظراً لتضرر الجهاز العصبي المركزي . تختلف الأعراض الظاهرة من شخص لآخر تبعاً لاختلاف الجزء المتضرر وبشكل عام يُعد هذا الاضطراب مزمناً , متقدماً و محدداً للحياة . تبدأ عمليّة تشخيص المرض بين سن الثانية والرابعة عن طريق العديد من الفحوصات المخبريّة ويُعد الفحص المخبري للبول للكشف عن وجود السكريّات المخاطيّة من أهم الوسائل الأوليّة لتشخيص الحالة . يلجأ بعض الأطباء للفحص المخبري الذي يكشف مدى فاعليّة الأنزيم المسؤول عن تكسير هذه السكريّات في الدم , كلريات الدم الحمراء والخلايا الليفيّة عن طريق أخذ خزعة من الجلد . جينيّاً وبما ان المرض مرتبط بالكروموسوم الجنسي ( X) نظراً لوقوع الجين المسؤول عن تكسير المركبات السكريّة المخاطيّة فانه ينتقل من جين لآخر بطريقة محددة وبما ان الأناث يحملون التركيبة الجينيّة ( XX ) فان كلا الأبوين يُساهمان في منحها الكروموسوم ( X) ولكن لا تُصاب بوجود نسخة واحده غير طبيعيّة اما الذكور الذين يحملون التركيبة الجينيّة ( XY ) فينقل اليهم المرض اما عن طريق الأم اذا كانت حامله للجين المُسبب له او ان تكون الأم طبيعيّة وتحدث الطفره بشكل تلقائي . يُعد علاج مثل هذا الاضطراب معقداً نظراً للطبيعة الخاصة للمرض ولكن ثبت مؤخراً فاعليّة زراعة نخاع العظم نظراً لتوفيره مصدراً للأنزيم المفقود عند المصاب .
تاريخ الإضافة : 2011-11-21 18:51:10 | تاريخ التعديل : 2018-04-29 17:57:22

101 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
altibbi
altibbi
آلاف الأطباء متاحين للاجابة على اسئلتك مجاناَ