مرض نيمان بيك

Niemann-pick disease

ما هو مرض نيمان بيك

 

داء نيمان بيك، أو ما يسمى أيضاً بالشحام السفينغومياليني، هو مجموعة من الأمراض الموروثة أو العائلية النادرة، تؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الشحوم (الكوليسترول والليبيدات) ضمن الخلايا، وتراكم تلك المواد ضمنها مما يؤدي إلى اضطراب وظيفتها وموتها مع الوقت. ويمكن أن يصيب داء نيمان بيك الدماغ، الأعصاب، الكبد، الطحال، نقي العظم، والرئتين في الحالات الشديدة منه.

 

يمكن أن يحدث داء نيمان بيك في أي عمر لكنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي، وليس له أي علاج معروف حتى الآن ويمكن أن يكون قاتلاً أحياناً.

 

أنماط داء نيمان بيك:

النمطان A وB:

  • يحدث هذان النمطان بسبب فقدان أنزيم يدعى السفينغومياليناز أو وجود اضطراب في وظيفته، وينتج عنه اضطراب استقلاب الشحوم وتراكمها في الخلايا وما يليه من اضطرابات.
  • يحدث النمط A بشكل رئيسي لدى الأطفال الذين يحدث لديهم مرض دماغي مترقي وشديد بسبب المرض، ويموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر غالباً.
  • بينما يحدث النمط B في الطفولة المتأخرة، ولا يرتبط بمرض دماغي عادةً. ويعيش معظم المصابين به حتى البلوغ.

النمط C:

  • هو حالة وراثية نادرةً جداً، وتسبب الطفرة الجينية في هذا النمط تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد، الطحال، أو الرئتين، ويؤثر على الدماغ أيضاً في هذه الحالة.
 

 

 

 

يحدث داء نيمان بيك بسبب وجود طفرات في جينات خاصة متعلقة بكيفية استقلاب الجسم للدسم، وتنتقل الطفرة فيه من الأهل إلى الأطفال وفق نمط وراثي يدعى وراثة الصفات المتنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون الأب والأم حاملين للجين الطافر حتى يصاب الطفل بالمرض حتى بدون إصابة الأهل به.

 

 

تتنوع الأعراض بشكل كبير، ويمكن لأمراض أخرى أن تسبب أعراض مشابهة، والمراحل المبكرة من المرض قد تبدي أعراض قليلة جداً، ويمكن ألا تحدث جميع الأعراض عند نفس المريض.

يبدأ النمط A مبكراً وتشمل أعراضه:

  • تورم وتضخم البطن خلال أول 3-6 أشهر من العمر.
  • بقع حمراء كرزية على شبكية العين.
  • صعوبات في الرضاعة والإطعام.
  • نقص المهارات الحركية الباكرة (ويمكن أن تسوء مع الوقت).

 

تكون أعراض النمط B أخف عادةً، وتحدث في الطفولة المبكرة أو المراهقة كما ذكرنا سابقاً، ويمكن أن يحدث تضخم البطن، لكن لا تحدث أعراض عصبية أو حركية كما في النمط A. ويعاني بعض المرضى من انتانات تنفسية متكررة.

النمط C يصيب الأطفال بعمر المدرسة، وتشمل الأعراض:

  • صعوبة في تحريك الأطراف تؤدي إلى مشية غير مستقرة.
  • تضخم الطحال والكبد.
  • يرقان عند الولادة.
  • صعوبات في التعلم.
  • اختلاجات.
  • كلام مدغم وغير منتظم.
  • فقدان مفاجئ للمقوية العضلية قد يؤدي للسقوط.
  • رجفان.
  • صعوبة في تحريك العينين للأعلى والأسفل.

 

 

يبدأ التشخيص عادةً بالفحص السريري الشامل للطفل، الذي يمكن أن يبدي علامات إنذارية باكرة كتضخم الكبد والطحال. ويجب أن يقوم الطبيب أيضاً بأخذ القصة المرضية المفصلة للأهل والعائلة في حال وجود أمراض وراثية أو عائلية لدى أقارب الطفل.

من الاستقصاءات المستخدمة لتشخيص المرض:

  • فحص الدم أو نقي العظم: يمكن أن يشخص النمطين A وB، لكنه يمكن أن يشخص الإصابة فقط ولا يظهر ما إذا كان الشخص حاملاً للمرض أم لا، بل يمكن ذلك عن طريق فحص الحمض النووي DNA.
  • خزعة الجلد: من أجل تشخيص النمط C.

من الفحوص الأخرى المستخدمة أيضاً:

  • رشف نقي العظم.
  • خزعة الكبد.
  • فحص العين بالمصباح الشقي.
  • التصوير بالمرنان المغناطيسي للدماغ.

 

 

 

 

  • لا يوجد حالياً أي علاج فعال لداء نيمان بيك من النمطين A وB، ويمكن تجربة زراعة النقي عند مرضى النمط B.
  • أما بالنسبة للدرجات الخفيفة إلى المتوسطة من النمط C، يمكن أن يكون دواء ميغلوستات (زافيسكا) خياراً مناسباً لهم
  • حيث أظهرت دراسة دولية على 92 شخص مصاب بالنمط C من داء نيمان بيك تحسناً للأعراض العصبية لديهم بعد تناول هذا الدواء بانتظام لحوالي سنتين.
  • يعتبر العلاج الفيزيائي جزءاً هاماً من العلاج للحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة. 
  • يجب أن يراجع المرضى طبيبهم بانتظام، لأن المرض مترقي والأعراض تسوء مع الوقت.

 

 

 

  • النمط  A شديد عادةً، ويؤدي للموت بين السنوات 2-3 من العمر، بينما يمكن للمرضى من النمط B أن يعيشوا للطفولة المتأخرة أو البلوغ.
  • وقد لا يصل الأطفال المصابون بالنمط C والذين يبدون الأعراض قبل السنة الأولى من العمر حتى سن المدرسة
  • لكن الذين يبدون الأعراض بعد دخل المدرسة قد يعيشون حتى سن المراهقة المتأخرة، وبعضهم قد يعيش حتى سن العشرين.
 

 

 

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

88 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,256 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بعلم الوراثة
site traffic analytics