غليسين الدم الكيتوني
Ketotic glycinemia
ماهو غليسين الدم الكيتوني
هي اضطرابات أيضية وصبغية جسدية متنحية تُصنف كإحْمِضاضُ الدَّم العضوي ذو السلسلة المتفرعة. تظهر في الدَّوْرَةُ الوَليديَّة عند الأطفال الذين لديهم اعْتِلاَلٌ دِماغِيٌّ مُتَرَقّ، وقد تسبب الموت بسرعة نتيجة فَرْطُ أَمُونْيا الدَّم، أو العدوى، أو اعْتِلاَلُ عَضَلَةِ القَلْب، أو سَكْتَة العُقَدُ القاعِدِيَّة، وهي حالة نادرة تورث عن طريق كلا الأبوين وكونها صبغية جسدية متنحية لا أحد من الأبوين يظهر أعراض المرض على الرغم أن كل واحد منهم يحمل جين مَعيب مسؤول عن المرض. وتسمى أيضاً بإحْمِضاضُ البول البروبيونيكي، واحمضاضُ الدم البروبيونيكي، وعوز إنزيم كَربوكسيلازُ بروبيونيل أَسيتيلِ التَّميمِ ألف.
تاريخ الاضافه
:
2011-04-11 18:43:34
|
تاريخ التعديل
:
2018-03-26 12:14:18