هذه المقالة برعاية المركز الأمريكي للعلاج الطبيعي- الكويت

لمحة تاريخية :

تم اكتشاف المتلازمة أول مره عام 1938من قبل العالم أولريخ-تيرنر حيث تم ملاحظة خلل تكون الغدد التناسلية حيث يغيب جزء أو كل الكروموسوم X .

تم اكتشاف الصيغة الصبغية للمرض عام 1959

هل ترغب في التحدث إلى طبيب نصياً آو هاتفياً؟

ابدأ الآن

الآلية المرضية :

ولم تعرف حتى الآن الآلية المسببة لفقدان الصبغي.

شيوع الإصابة:

حوالي 1/1500 -1 /2000 مولد أنثى.

ما الحل في تنزيل الجنين الميت في الشهر4

الفحص السريري :

  • يمكن تشخيص الإصابة منذ الولادة ,حيث نميز وذمة على ظهر اليدين والقدمين وثنيات الجلد الرخوة عند نقرة الرقبة.
  • بمرحلة الطفولة خط شعر خلفي متدني، فك سفلي صغير، صدر عريض، حلمتي ثدي متباعدتين.
  • قصر قامة: الذي يعتبر العلامة الأساسية للتشخيص، الطول الاساسي المتوقع للأنثى البالغة المصابة بهذه المتلازمة 140-150 سم .
  • إصابة قلبية صمام أبهري ثنائي الشرف.
  • تشوهات كلوية/كلية حذوية - كلية حوضية 
  • مبايض خيطية غير فعالة مما يؤدي لعدم حدوث نضج جنسي.
  • تشوهات هيكلية (تحدب الظهر) وتشوهات قصية.
  • مقاومة الأنسولين لتحمل الغلوكوز.
  • ضعف العصب السمعي.
  • لكن بشكل عام الذكاء طبيعي مع صعوبة في إدراك وتعلم مادة الرياضيات.

الفحوص المخبرية المجراة للتشخيص والتقييم:

يجب إجراء تحليل صبغي لكل الفتيات المصابات بقصر قامة أو تأخر نضج جنسي.

بعد وضع التشخيص يجب تحري كل الشذوذات المذكورة سابقاً (قلبية كلوية- مبيضية سمعية)

العلاج :

  • داعم ( لتحسين الاعراض وجودة الحياة)كلا الحالتين قصر القامة مع قصور المبيض يزيدان خطر تطور هشاشية عظام ,لذلك يجب أخذ كمية كافية من فيتامين /د/ + كالسيوم .
  • يجب على المريضة تجنب زيادة الوزن لأنها تكون على خطورة تطور ارتفاع الضغط و زيادة مقاومة الأنسولين الذين قد تكون المريضة مصابه بهما نتيجة المرض الأصلي.
  • مع العلم ان المرضى قصار القامة يحتاجون كمية حريرات أقل من الأشخاص الأطول.

النشاطات:

  • يجب تشجيع النشاطات اليومية الروتينية والرياضات البسيطة، لما لها من دور في الوقاية من السمنة وهشاشة العظام.
  • يجب تجنب المشاركة بالرياضات التنافسية، حتى التأكد من سلامة الوظيفة القلبية خاصة، وإجراء تقييم شامل لكل وظائف وأعضاء الجسم.

العلاج الدوائي :

  • هرمون النمو المأشوب يفيد عند بعض الفتيات حيث يعمل على زيادة طولهن إلى أكثر من 150سم, وخاصة عند البدء الباكر للعلاج .
  • استروجينات مع البروجسترين لمحاكاة الدورة الطمثية الطبيعية.