علاج فرط الانسولين الخلقي بتقنية جينية

علاج فرط الانسولين الخلقي بتقنية جينية

 

أخبار الطبي. استخدم باحثون في أحد الجامعات البريطانية وللمرة الأولى تكنولوجيا حديثة للتسلسل الجيني الكلي وتسمى (IIIumina) للتعرف على الطفرات الجينية المُتسببة في فرط انتاج الانسولين الخلقي مقارنة بتكنولوجيا سابقة اعتمدت على التسلسل الجيني لمناطق الترميز فقط للجين مما يعني عدم التعرف على الطفرات الجينية بكاملها .

يُعد فرط الانسولين الخلقي اضطراباً جينياً حيث يُفرز بنكرياس الطفل كميات مُفرطة من هرمون الانسولين ويؤثر هذا الاضطراب في طفل واحد لكل 50.000 طفل وفي الحالات المُزمنة يُوصى بالتدخل الجراحي لازالة البنكرياس بكامله أو أجزاء منه في 50 % من االحالات لتجنب التلف الدماغي الذي يتعذر علاجه .

تتمثل ايجابيات التقنية الحديثة ( IIIumina ) بعدم حاجة حديثي الولادة المُصابين بفرط الانسولين الخلقي للعديد من الفحوصات المخبرية والاستعاضة عنها بفحص مخبري جيني واحد لتحديد امتداد الحالة المرضية وتوفير معلومات أكثر للطبيب المُشرف على حالة الطفل لتحديد الحجم المُراد استئصاله من البنكرياس جراحياً , وتميزت التقنية بأنها منحت الأطباء معلومات افضل عن عدد من الاضطرابات الجينية وبالتالي توفير علاج فاعل وملائم . 

 

أبي مصاب بمرض السكري وكثير يخوفونه من الإصابة بالاعتلال العصبي، ما هي اعراض الاعتلال العصبي؟

 

المصدر: Sience Daily Health News

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.

الكلمات مفتاحية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الغدد الصماء

سؤال من أنثى سنة

في أمراض الغدد الصماء

مالفرق بين داء أديسون الوراثي وداء أديسون الخلقي وأيهما مدى الحياه وماطرق العلاجية لهما

مرض أديسون (أو قصور الغدة الكظرية الأولي) هو عبارة عن قصور في الغدة الكظرية، ويؤدي هذا القصور إلى فشل الغدة في إنتاج كميات كافية من هرموناتها، وأهم هذه الهرمونات هي:

  • هرمون الكورتيزول.
  • هرمون الألدوستيرون.
  • هرمون الأندروجين.

أما بالنسبة لأنواع داء أديسون، فهو يمكن تصنيفه إلى 3 أنواع رئيسية وفقاً للمسبب، وهي:

  • داء أديسون الخلقي (وهو نفسه الوراثي، الذي يولد الطفل به) وهو يحدث نتيجة طفرات جينية تؤدي إلى خلل في بنية الغدة الكظرية (إما تضخم الغدة أو ضمورها).
  • داء أديسون المكتسب (وهو غالباً ما يحدث نتيجة خلل مناعي ذاتي، حيث يقوم الجهاز المناعي بمهاجمة وتدمير قشرة الغدة الكظرية).
  • داء أديسون دوائي المنشأ (وهو ما ينتج عن تناول أنواع معينة من الأدوية لفترات طويلة).

ويستمر علاج مرض أديسون بأنواعه مدى الحياة، ويهدف العلاج بشكل أساسي إلى تعويض النقص في الهرمونات وتخفيف الأعراض. 

وتشمل الأدوية الرئيسية المستخدمة:

  • الهرمونات القشرية السكرية (بالإنجليزية: Glucocorticoids) مثل دواء الهيدروكورتيزون؛ لتعويض النقص في هرمون الكورتيزول. 
  • الهرمونات القشرية المعدنية (بالإنجليزية: Mineralocorticoids) مثل دواء الفلودروكورتيزون؛ وذلك لتنظيم ضغط الدم وتوازن السوائل في الجسم.

كما قد يوصى أحياناً باستبدال الأندروجين للنساء المصابات بمرض أديسون بهدف تحسين الرغبة الجنسية، وتحسين الشعور العام.

للمزيد: 

سؤال من ذكر سنة

في أمراض الغدد الصماء

انا مصاب بخلل افراز هرمون acth فهل لهذا المرض علاج جذري

acth هو هرمون بيبتيدي يفرز من الفص الامامي للغده النخاميه ويعمل على تنظيم عمل الغده الكضريه عن طريق تنظيم افراز هرمون الكورتيزل وان كان هناط زياده او نقصان في افراز هذه الهرمون فيجب اولا النظر في سبب الخلل ان اكن اولي (الخلل في الغده الكضريه)او ثانوي(الخلل في الغده النخاميه) ومن ثم النظر في كيفية العلاج المثالي للمشكله
ذات صلة :
مراحل الزهايمر ارتفاع هرمون الحليب عند الرجال علاج رائحة الفم الكريهة في المنزل

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان