هل اذا كان يوجد خلل في الجين RB في الصبغي هل ممكن ان يتسبب بامراض غير

قديكون اضطراب ورتثي في الجين 13 .

ورام لشبكية, سرطان المثانة اورامأخرى ,بالإضافة إلى سرطان المثانة، ترتبط الطفرات الجسدية في الجين RB1 مع العديد من أنواع السرطان الأخرى. على سبيل المثال، تم الإبلاغ عن تغييرات في الجين RB1 في بعض حالات سرطانRB1 في الخلاي الرئة وسرطان الثدي وسرطان العظام المعروف باسم ساركوما العظام، وشكل عدواني من سرطان الجلد و الطفرات الجسدية RB1 في بعض اللوكيميا، التي هي سرطانات الخلايا المكونة للدم. الطفرات الجسدية ا السرطانية تعطيل تنظيم انقسام الخلايا , سلامات

طفرةٍ في الجين Rb1 على الصبغيّ رقم 13، ، ممّا يؤدّي إلى استمرارِ انقسامِ الخلايا بدلاً من تحوّلها لخلايا ناضجة، وبالتالي تشكّل ورمٍ سرطانيٍّ يُدعى ريتينوبلاستوما. في ثلثِ الحالاتِ تكونُ الطفرةُ الجينيةُ موروثةً، ووراثتُها جسديةٌ سائدةٌ (فإذا كان أحدُ الوالدينٍ يحملُ الطفرةَ، فإنّه وفقاً لقوانينِ الوراثةِ تكونُ احتماليّةُ إصابةِ كلّ طفلٍ هي 50%)، وقد تحدثُ الطفرةُ أثناءَ الحملِ دونَ أن يحملَ أحدُ الوالدينِ الطّفرة. قد يصيبُ الورمُ عيناً واحدةً أو قد يكونُ ثنائيَّ الجانبِ -خاصّةً في حالِ كانتِ الطفرةُ موروثةً-.

اورام لشبكية, سرطان المثانة اورامأخرى ,بالإضافة إلى سرطان المثانة، ترتبط الطفرات الجسدية في الجين RB1 مع العديد من أنواع السرطان الأخرى. على سبيل المثال، تم الإبلاغ عن تغييرات في الجين RB1 في بعض حالات سرطان الرئة وسرطان الثدي وسرطان العظام المعروف باسم ساركوما العظام، وشكل عدواني من سرطان الجلد يسمى سرطان الجلد. كما تم التعرف على الطفرات الجسدية RB1 في بعض اللوكيميا، التي هي سرطانات الخلايا المكونة للدم. الطفرات الجسدية RB1 في الخلايا السرطانية تعطيل برب لذلك لم يعد يمكن تنظيم انقسام الخلايا , سلامات

لا يمكن للتلقيح الصناعي الوقاية من انتقال المرص للأبناء وليس شرطا أن ينتقل المرض للأولاد وحتى ان انتقل ليس شرطا ان ينتقل لكل الاولاد وليس شرطا ان يكون بنفس شدة الاصابة

في بعض الحالات توجد علاقة وراثية كلما كان اكتشاف المرض مبكرا كلما كان العلاج فعال واكثر انتاجية

نعم هو مرض وراثي ولكن ليس من المحتم أن يصاب به الأبناء إلا في حالة كان كلا الوالدين يحملان نفس الجين المرضي عامة هو مرض غير ضار غالبا ولا يحتاج إلى علاج في معظم الأحيان

قد توجد فرصة نعم

هناك اسباب عديدة لنقص الصفائح منها ما سببه نقص الإنتاج كححمى الضنك ونقص فيتامين ب12 وبعض أنواع اللوكيميا وبعض امراض الكبد واسباب جينية ؟وراثية لنقص إنتاج لصفائح..ومنها ما هو بسبب زيادة تدمير الصفائح من قبل الجسم كما يحدث في بعض الأمراض المناعية ..ومنها ما هو بسبب أخذ بعض الأدوية... إذا ظهر نقص للصفائح في الفحص ينبغي اخد تاريخ مرضي شامل مع فحص سريري ومن ثم التأكد من نسبة الصفائح من خلال إعادة الفحص فترة زمنية معينة ومن ثم البحث عن السبب..

يمكن ان تحدث هذه الحالة من دون وجود اب او ام مصابين بهذه الحالة او قد يكون احدهم حاملاً للمرض دون ان تظهر اعراضه