أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

انحلال البشرة الفقاعي هو حالة وراثية مناعية نادرة لهشاشة الجلد وتتميز بوجود بثور وتقرحات مزمنة نتيجة لصدمات جلدية طفيفة بسبب ضعف الجلد، وتظهر في الجلد والفم، وغالباً يشخص انحلال البشرة الفقاعي وقت الولادة.

في حين أن الدراسات الحديثة محدودة حول موضوع النشاط الجنسي عند مرضى انحلال البشرة الفقاعي، وتعد العوائق المتعلقة بالنشاط الجنسي في انحلال البشرة الفقاعي عديدة يشمل ذلك:

• الشعور بالألم نتيجة الاحتكاك الجسدي والجنسي.
• إمكانية الإصابة بالعدوى.
• الإصابة ببعض الاضطرابات النفسية نتيجة اضطراب صورة الجسم الذاتية.
• الشعور بعدم الجاذبية سواء تحت تأثير المرض أو مضاعفات الأدوية.

لا ينتشر انحلال البشرة الفقاعي من شخص لآخر، ولا يبدو أنها موروثة، ولكن وجود خلل جيني عند البعض تجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالمرض، وقد يعاني المرضى آثار سلبية على حياتهم الجنسية.

يشخص الأطباء انحلال البشرة الفقاعي خلال الفحص البدني والخزعة واختبارات الدم، ولا يوجد علاج حالياً لانحلال البشرة الفقاعي، ولكن يمكن أن يساعد العلاج في تخفيف الأعراض والسيطرة عليها، ويمكنك اتباع النصائح التالية:

• عدم المشي لمسافات طويلة.
• تجنب الصدمات والخدوش اليومية.
• تجنب فرك الجلد.
• تجنب الملابس التي تكون ضيقة أو تحتك بالجلد لمحاولة منع ظهور تقرحات.
• ارتداء الملابس المصنوعة من الأقمشة الطبيعية مثل القطن.
• اختيار الأحذية المريحة ولا تحتوي على طبقات متكتلة بالداخل.
• يشمل علاج التهابات الجلد استخدام كريمات أو مراهم مطهرة، وكريمات أو مستحضرات المضادات الحيوية، وأقراص المضادات الحيوية، ومسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية مثل الباراسيتامول.

للمزيد اقرأ أيضاً:

• الخلايا الجذعية للبشرة
  
• زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم
  

هناك شكلان لهذا المرض ، الصبغي المتنحي، والمتنحي المرتبط بالصبغة الجنسية، ولذلك وللرد عليكم بشكل صحيح، ينبغي أن تخبرينا إذا ما كنت تعرفين الخلل الجيني الذي عندك أو الذي عند بناتك وفق التحاليل السابقة حتى نستطيع إفادتك

أولادك سوف يكونون معرضون لخطر الإصابة فقط إذا كان زوجك هو ناقل لسمة فقر الدم المنجلي Seckele مثلك. اذا لم يكن ناقل، فلا توجد أي مشكلة

Schizophrenia is a common disease that affects 1% of the general population, it is a multifactorial disease (not only genetic). So the presence of two patients in your family does not mean that you will have children with Schizophrnia but the risk is a little bit increased comparing to the general population. Until now the genetic basis of Schezophrnia are not established. You should take in to consideration that marriage between cousins increases the risk of other autosomal recessive diseases

يعرف بمرض طريق الحرير وهو شكل من أشكال التهاب الأوعية الدموية , يصاحبه تقرح الغشاء المخاطي , والتهاب حدقة العين و يؤثر على أجهزة الجسم كالجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و والجهاز الرئوي وقد تكون هذه المنلازمة مميتة نتيجة للمضاعفات العصبية الحادة .بهجت الهلوسي طبيب تركي في جامعة طب استانبول ، وصفه ‏واكتشفه عام 1937 ، يصيب هذا المرض الرجال أكثر من النساء.يعتبر مرض بهجت من الأمراض المناعية المزمنة والتي ترافق المريض مدى الحياة ، وهو عبارة عن التهابات في الأوعية ‏الدموية قد تمتد لتصيب جميع الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم المختلفة ،راجع متلازمة بهجت في القاموس.

الفحص الةيني يظهر وجود اختلالات جينية ،ويستحسن عمله لدى الطرفين.

هناك احتمال قوي لتشوهات جينية، على الزوجين عمل فحوصات جينية.