أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

 
سؤال من ذكر سنة
الامراض الوراثية

هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني(التستوستيرون)؟ارجو الرد؟

التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية

أجاب عن السؤال

الدكتور فايز بيبي
اجابة الطبيب arrow
سؤال من ذكر سنة
الامراض الوراثية

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى

أجاب عن السؤال

الدكتور فايز بيبي
اجابة الطبيب arrow
سؤال من أنثى سنة
الامراض الوراثية

السلام عليكم أنا عندي مشكله عند شم رائحة الشطة تتوسع بؤرت عيني ما السبب ما طريقة علاجها مع العلم أنا أمي لديها نفس المشكله وشكرا

لا اظن ان في ذلك مشكلة ربما هو نتيجة مفعول زيوت الشطة المتطايرة وغلاج ذلك هو في تفادي شم رائحة الشطة

أجاب عن السؤال

الدكتور فايز بيبي
اجابة الطبيب arrow
سؤال من أنثى سنة
الامراض الوراثية

انا مصابه بمرض الضغط الخبيث اريد ان اعرف كل شى عنه العلاج والاسباب مع العلم ان المرض سبب لى هبوط فى الكلى وتضخم فى القلب

المرض هو ارتفاع الضغط الشرياني الذي يتسبب في مضاعفات و التي هي تضخم القلب و قصور في وظيفة الكلى ومشاكل في النظر الاهم هو نفي اي سبب ثانوي للضغط من مشاكل غدية او مشاكل في الكلى بعد نفي الاسباب الاخرى هناك ارتفاع الضغط المجهول السبب و هذا هو الحال في 90% من الحالات يتم اخذ الدواء وذلك لتخفيض الضغط لمستوى 130/80 من الممكن اخذ اكثر من دواء للمحافظة على الضغط مع الالتزام بالخمية و ممارسة الرياضة

أجاب عن السؤال

طاقم الطبي
اجابة الطبيب arrow
سؤال من أنثى سنة
الامراض الوراثية

السلام عليكم هل يمكن تجنب توريث اللتهاب أو تلون الشبكيه الصبغي للأجنه يعني ممكن نعمل أطفال أنابيب أو أي شئ حتى لاينتقل هذا المرض للأطفال

نعم موضو عك مهم جدا وممكن التغلب عليه بعمل فحص الجينات للا جنه قبل ان نرجعها الى الرحم و طبعا بواسطه اطفال الانابيب

أجاب عن السؤال

الدكتور ابراهيم الهنداوي
اجابة الطبيب arrow
call_dr

هل ترغب في الحصول على

استشارة طبية مع طبيب

عبر مكالمة هاتفية أو محادثة نصية

أطباء متميزون لهذا اليوم