Karyotype test النمط النووي

يحتوي جسم الإنسان على 46 كروموسوم (23 زوج)، يرث الأطفال 23 كروموسوم من الأب و23 كروموسوم من الأم. قد يرث الأطفال أحياناً كروموسوم زائد عن العدد الصحيح أو أقل، أو كروموسوم غير طبيعي، لحسن الحظ يظهر اختبار النمط النووي هذه الاضطرابات.

نذكر تالياً أخطر المشاكل المؤثرة جداً على صحة الطفل ونموه والتي يكشف عنها اختبار النمط النووي:

• متلازمة داون (بالإنجليزية: Down's Syndrome): يحصل الطفل على الكروموسوم رقم 21 زائد عن الطبيعي، مما يؤثر على مظهر، وشكل، وقدرة الطفل على التعلم.
• متلازمة باتو: يحصل الطفل على الكروموسوم رقم 13 زائد عن الطبيعي، يشكو هؤلاء الأطفال من مشاكل بالقلب وتلف عقلي شديد، وقد لا يعيش معظمهم لأكثر من عام واحد.
• متلازمة إدوارد: يحصل الطفل على الكروموسوم رقم 18 زائد عن الطبيعي، يعاني الأطفال المصابون من مشاكل كثيرة ومتعددة وقد لا يكملوا عامهم الأول أيضاً.
• متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinfelter's Syndrome): يحصل الطفل الذكر على كروموسوم X زائد لتصبح تركيبته الكروموسومة XXY، بينما تركيبة الذكر الطبيعي هي XY، والأنثى الطبيعية XX. سوف يعاني هذا الطفل من بلوغ متأخر وقد لا يتمكن من الإنجاب.
• متلازمة تيرنر: وهي أنثى ينقصها كروموسوم X، وقد تختبر مشاكل بالقلب، والعنق، وتعاني من قصر القامة. 

للمزيد: تحليل الكروموسومات

تطبيقات اختبار النمط النووي للحامل

يعد اختبار النمط النووي للمرأة الحامل هو أشهر تطبيق لهذا العلم، حيث يطلب الطبيب إجراء الاختبار في خلال 3 أشهر الأولى من الحمل (الثلث الأول من الحمل) للتأكد من خلو خلايا الجنين من أي اضطرابات جينية أو كروموسومية.

تأتي نتائج معظم النساء طبيعية، ولكن في حال أظهرت إحدى الصور خللاً ما، فسوف تحتاج الأم إلى متابعة إجراء الاختبار بصورة دورية للتأكد من أن الطفل ينمو بدون أي مشاكل جينية، كما قد يحتاج الطبيب أيضاً إلى سحب عينة صغيرة من خلايا الطفل لفحص كروموسوماته.

للمزيد: الاختبارات الجينية أثناء الحمل

تعتمد التحضيرات اللازمة لإجراء اختبار النمط النووي على الطريقة التي سوف يسحب بها الطبيب العينة، حيث يمكن أن تجمع العينات بإحدى الطرق الآتية:

• عينة دم.
• خزعة من النخاع الشوكي: والذي يشمل عينة من النسيج الإسفنجي داخل العظام.
• عينة من الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: CVS or Chorionic Villus Sampling): يعد من اختبارات فحص خلايا الجنين قبل الولادة، حيث يدخل الطبيب إبرة طويلة إلى الرحم لسحب بضع خلايا من الزغابات التي تتواجد مع المشيمة. يجرى هذا الاختبار ما بين الأسبوع 10 و13 للحمل، هناك نسبة ضئيلة لحدوث إجهاض للحمل جراء هذه الطريقة حوالي 1%، لذا لا ينصح به الأطباء إلا في حالة الشك القصوى لوجود خلل عند الجنين.
• بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis): يعد من اختبارات فحص خلايا الجنين قبل الولادة، تؤخذ عينة من السائل المحيط بالجنين داخل الرحم(السائل السلوي)، ويجرى هذا الاختبار ما بين الأسبوع 15 و20 من الحمل، نسبة الإجهاض به لا تتعدى 0.5%.

تظهر نتائج الاختبار الطبيعي 46 كروموسوم، 2 من تلك الكروموسومات هي كروموسومات جنسية أي أنها تحدد نوع الجنين، و44 كروموسوم الباقية هي كروموسومات ذاتية، لذا فإن أي اختلاف في أعداد أو أشكال الكروموسومات قد ينبأ عن اضطراب ما، وعادة ما سوف يطلب الطبيب إعادة الاختبار تجنباً لأي خطأ قد يكون حدث بالمعمل.