متلازمة كلاينفلتر | Klinfelter's Syndrome

• تنتج متلازمة كلاينفلتر من وجود خلل في جينات الشخص. تتكون جينات الشخص الطبيعي في 46 كروموسوم، أثنين منها الكروموسومات الجنسية (XX للإناث، وXY للذكور). أما المصابين بمتلازمة كلاينفلتر فهم يملكون 47 كروموسوم، ثلاثة منها كروموسومات جنسية (XXY).
• بعض المصابين بمتلازمة كلاينفلتر (10% منهم) عندهم الخلل في عدد الكروموسومات فقط في بعض خلاياهم وليس كلها، في هؤلاء الأشخاص تتفاوت أعراض متلازمة كلاينفلتر حسب نسبة الخلايا المصابة مقارنةً بالخلايا الطبيعية.
• بعض المصابين بهذه المتلازمة قد يحدث أنهم يملكون 48 كروموسوم، أربعة منها جنسية (XXXY). ولكن هذه حالة نادرة وأكثر خطورة من الحالات الأخرى.
• رغم أن متلازمة كلاينفلتر تنتج بسبب خلل في الجينات، فإنها ليست مرض وراثي؛ أي لا يرثه الابن عن الأب. و لكن هذه المتلازمة تنتج من خلل في مرحلة انقسام الخلايا لتكوين البويضات في الأم أو تكوين الحيوانات المنوية في الأب بحيث يتم توزيع الكروموسومات في هذه المرحلة بشكل غير متساوي على البويضات أو الحيوانات المنوية.

يكون إنتاج هرمون الذكورة التستوستيرون أقل من المعتاد عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر وتكون الخصية أصغر من المعتاد عندهم. بدون علاج، يمكن أن يؤدي نقص هرمون التستوستيرون إلى البلوغ المتأخر أو غير المكتمل، وتضخم الثدي (التثدي)، وانخفاض كتلة العضلات، وانخفاض كثافة العظام، وتقليل كمية شعر الوجه والجسم.

من الأعراض الأخرى التي قد تصيب مرضى متلازمة كلاينفلتر ما يلي:

• ظاهرة وجود إحدى الخصيتين في غير مكانها (بالإنجليزية: Cryptorchidism).
• ظاهرة الإحليل التحتي ووجود فتحة مجرى البول على الجانب السفلي من القضيب (بالإنجليزية: Hypospadias).
• ظاهرة صغر حجم القضيب (بالإنجليزية: Micropenis).
• ظاهرة اندماج عظام معينة في الساعد بشكل غير طبيعي (بالإنجليزية: Radioulnar synostosis).
• ظاهرة انحراف الأصابع.
• ظاهرة الاقدام المسطحة.

غالباً ما يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر أطول من غيرهم.

يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من:

• مشاكل في المهارات الحركية، مثل الجلوس، والوقوف، والمشي.
• مشاكل في التعلم، مما يؤدي إلى تأخير بسيط في الكلام، واللغة، والقراءة.

قد يعاني المصابين بهذه المتلازمة أيضاً من بعض المضاعفات منها:

• القلق والاكتئاب.
• الضعف في المهارات الاجتماعية.
• المشاكل السلوكية مثل عدم النضج العاطفي والاندفاع.
• الاضطرابات الناتجة عن نقص الانتباه وفرط النشاط.
• محدودية المهارات في حل المشكلات.
• التوحد في حوالي 10 في المئة من الأولاد والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر.
• الأعراض الناتجة عن متلازمة الأيض مثل مرض السكري من النوع 2، وارتفاع ضغط الدم، وزيادة حجم الدهون في البطن، وزيادة الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.
• الارتعاش اللاإرادي في بعض الحالات.
• سرطان الثدي (في حالة التثدي).
• هشاشة العظام.
• الاضطرابات في المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة الحمراء والتهاب المفاصل الروماتويدي.

تشمل بعض الفحوصات المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفلتر ما يلي:

• الفحص السريري وسؤال المريض عن تاريخه المرضي والأعراض التي يعاني منها.
• فحص لتحليل الكروموسومات أو فحص تحليل النمط النووي: و هو فحص للكروموسومات عن طريق أخذ عينة من الدم أو الجلد (2)(4) ويمكن إجراء هذا الفحص للطفل قبل ولادته إذا كان هناك تاريخ عائلي للأمراض الوراثية، أو كانت الأم تعاني من أية أمراض، أو كانت الأم عمرها أكبر من 35 سنة.
• فحص لتحليل هرمونات: وهو فحص لمستوى هرمونات الذكورة عند المريض عن طريق أخذ عينة من الدم أو البول.

لا يوجد علاج تام من متلازمة كلاينفلتر، ولكن يوجد بعض العلاجات التي من المهم أن تبدأ في أقرب وقت ممكن. مع هذه العلاجات قد يكبر معظم الأولاد ليعيشوا حياة طبيعية. تشمل هذه العلاجات ما يلي:

• العلاج ببدائل التستوستيرون: يبدأ هذا العلاج عند سن البلوغ ويمكن أن يحفز تغييرات الجسم المطلوبة في مرحلة البلوغ، مثل شعر الوجه، والصوت الخشن، وحجم القضيب، ونمو عضلات وعظام أقوى، لكنه لن يؤثر على حجم الخصية أو الخصوبة. يستفاد من هذا العلاج أيضاً لمنع بعض المشاكل الطويلة الأجل التي تصاحب متلازمة كلاينفلتر.
• علاج العقم بالتقنيات الحديثة باستخدام الحيوانات المنوية للمريض نفسه. أحد هذه التقنيات هي الحقن المجهري التي أظهرت نتائج واعدة للأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر. من مساوئ هذه العملية أنه من الممكن أن ينتقل الخلل الجيني إلى الأطفال، وأنها غالية الثمن ولا يغطيها التأمين. تشير الدراسات الحديثة إلى أن جمع الحيوانات المنوية من ذكور متلازمة كلاينفلتر المراهقين وتجميد الحيوانات المنوية حتى وقت لاحق قد يؤدي إلى مزيد من حالات الحمل خلال علاج العقم. هذا لأن بعض الحيوانات المنوية تكون صحية أكثر خلال فترة البلوغ.
• العلاج الفيزيائي والقيام بالتمارين الرياضية لبناء العضلات.
• الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي.
• العلاج المخصص لنطق الأطفال.
• الدعم المقدم في المدرسة للمساعدة في تنمية المهارات الاجتماعية وعلاج التأخر في التعليم.

[1] National Library of Medicine. Klinefelter syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022.

[2] Carol DerSarkissian. Klinefelter Syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022.

[3] Medlineplus. Klinefelter's Syndrome. Retrieved on the 10th of January, 2022.

[4] National Institutes of Health. How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)? Retrieved on the 10th of January, 2022.