ضمور ضخامي كاذب | Pseudohypothrophic atrophy

ما هو ضمور ضخامي كاذب

ضمور ضخامي كاذب هو أحد أشكال ضمور العضلات بحيث تبدو العضلات فيه مُتضخمةً تضخُماً كاذباً مع وجود رواسب دهنية وأنسجة ليفية تستبدِل النسيج الطبيعي للعضلات. عادةً ما يكون هذا التضخم في عضلة رَبلة الساق(calf) وقد يحدُث التضخم في العضلة الخياطية (sartorius)، عضلة اللسان، عضلات اليدين، عضلة الفخذ، العضلات القفوية في الرقبة (nuchal muscles)، العضلات الألوية عند أسفل الظهر(gluteus) والعضلة شبه المنحرفة في الرقبة (trapezius).

اسباب ضمور ضخامي كاذب

تنقسم مسببات هذا المرض إلى أسباب عصبية المنشأ (neurogenic)، وأسباب متعلقة بالاعتلال العضلي(myopathic). ترتبط هذه المسببات باعتلالات صِبغية جسدية متنحية وسائدة، عيوب جينية تؤدي إلى اختلالات أيضية وإنزيمية، وأمراض متنحية مرتبطة بالكروموسوم الجنسي(X) نذكر منها ما يلي:

ضمور عضلي نخاعي المنشأ (spinal muscular atrophy).
تضخُم حقيقي هيكلي عضلي (true skeletal muscle hypertrophy).
تضخم العضلات عصبي المنشأ مثل: التقلص العضلي الموجي(myokymia)، تشنُج العضل التَوتُري (neuromyotonia)، التشنُج العضل التَوتُري الكاذب، التضخم عصبي المنشأ البؤري غير المتماثل (focal asymmetric neurogenic hypertrophy)، الضمور العضلي المُترَقي بالاعتلال العصبي (Charcot-Marie-Tooth disease) والذي بالعادة يكون مصحوباً بضمور عضلي نخاعي المنشأ.
الاعتلالات الحَثَلية (dystrophinopathy) مثل: الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضُدي Duchenne's muscular dystrophy)، الحثل العضلي بنمط بيكر(Becker’s muscular dystrophy) وحثل عضلات حزام الطرَف (limb girdle muscular dystrophies).
اعتلالات أيضية (metabolic myopathies) مثل: نقص حمض المالتاز (Pompeo’s disease) وداء تخزين الغلايكوجين المُشذَب (debrancher disease).

ما هي فسيولوجيا ضمور ضخامي كاذب؟

تتلخص فسيولوجية المرض في نفاذية الأغشية الخلوية غير المًعتادة للعديد من الإنزيمات وخاصةً إنزيم كيناز الكيراتين (creatine kinase)، وتؤدي هذه الخاصية إلى موت الخلايا العضلية تباعاً. تتسبب بلعمة (phagocytosis) الخلايا العضلية (البلعمة: عملية التهام وإزالة الخلايا، الأجسام الغريبة والكائنات الدقيقة) عن طريق الخلايا الإلتهابية (inflammatory cells) بتكوُن ندبات وفقدان العضلة لوظيفتها. يتم استبدال الخلايا العضلية الهيكلية (skeletal muscles) تدريجياً وبشكلٍ تام بخلايا دهنية وأنسجة ضامة (connective tissue).

كيف يتم تشخيص ضمور ضخامي كاذب؟

يتم التشخيص عبر ما يلي:

فحوصات مجهرية: تُبين زيادةً في محيط الألياف العضلية المكوِنة للعضلات.
خزعة عضلية (biopsy) أو فحص للأنسجة(histology): تكشف أي اعتلالات شديدة في العضلة مصحوبة بتراكمٍ للأنسجة الدهنية والليفية.
التصوير باستخدام الرنين المغناطيسي(MR) أو التصوير المقطعي المحوسب(CT): تكشف التغيرات في حجم، شكل البنكرياس، مثلاً، وتأثير تضخمه على الأعضاء المجاورة.

علاج ضمور ضخامي كاذب

يتم علاج الضمور الضخامي الكاذب عن طريق عدة طرق منها:

علاج تقويمي (orthopedic): تستخدم في حالة الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضُدي لمنع أو إبطاء عملية إغلاق المفاصل (locking of joints) والتقليل من شدة انقباضات الأطراف السفلية، مما يزيد من قدرة ومدة حركة الطفل في عمرٍ مبكر.
استخدام الأدوية الستيرويدية لمنع حدوث الجنف (scoliosis) وهو ميلان جانبي للعمود الفقري في حالة الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضُدي.
جراحة تقويمية لعلاج انقباضات الأطراف السفلية وتتضمن: جراحة خلال الفترة التي يكون فيها المريض قادراً على الحركة، جراحة تأهيلية بعد فقدان المريض القدرة على الحركة ليتمكن من الحركة من جديد، وعلاج تلطيفي من أجل تمكين المريض من ارتداء الحذاء والجلوس بشكل مريح على الكرسي المتحرك.
جراحة تقويمية للعمود الفقري.

ما هو سير مرض ضمور ضخامي كاذب؟

يترتب على الحالة المرضية بعض النتائج منها:

تضخم شديد للربلة يتبعه تحوُل ملمس العضلة إلى ما يُشبه المطاط أو العجين الطري.
الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضُدي: قد يكون مُميتاً في العقد الثاني من حياة المريض.
الحثل العضلي بنمط بيكر: قد يعيش المريض حتى الأربعينيات من عمره.
كلا المرضين السابقين يصيبان الذكور بشكل حصري، تقريباً.
يصيب حثل عضلات حزام الطرَف كلا الجنسين بالتساوي ولا يؤثر على توقعات مدة حياة المريض.
يتشوه الهيكل العظمي ويتسبب ذلك بعدم القدرة على الحركة.
تليف العضلات الملساء للسبيل الهضمي وعضلة القلب.
جنف العمود الفقري.

المصادر والمراجع

https://www.merriam-webster.com/medical/pseudohypertrophic
https://pn.bmj.com/content/early/2017/08/04/practneurol-2017-001695
https://books.google.jo/books?id=lCAd10-uTtQC&pg=PA193&dq=pseudohypertrophy&hl=ar&sa=X&ved=0ahUKEwj7xqHnoczdAhVutIsKHeLdD9QQ6AEIKjAA#v=onepage&q=pseudohypertrophy&f=false
https://books.google.jo/books?id=Nh4RQmZeF2MC&pg=PA481&dq=pseudohypertrophy&hl=ar&sa=X&ved=0ahUKEwj7xqHnoczdAhVutIsKHeLdD9QQ6AEIOTAC#v=onepage&q=pseudohypertrophy&f=false
https://books.google.jo/books?id=ThYtQC8mzj8C&pg=PA386&dq=pseudohypertrophy+pathophysiology&hl=ar&sa=X&ved=0ahUKEwiV-dCMqczdAhUup4sKHanfCp0Q6AEIKjAA#v=onepage&q=pseudohypertrophy%20pathophysiology&f=false
https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/phagocytosis
https://books.google.jo/books?id=ecx9BwAAQBAJ&pg=PA10&dq=pseudohypertrophy+diagnosis&hl=ar&sa=X&ved=0ahUKEwiTzcmjyMzdAhWMtYsKHYxACiwQ6AEIVTAG#v=onepage&q=pseudohypertrophy%20diagnosis&f=false
https://books.google.jo/books?id=hZ_uCQAAQBAJ&pg=PA1013&dq=pseudohypertrophy+diagnosis&hl=ar&sa=X&ved=0ahUKEwiTzcmjyMzdAhWMtYsKHYxACiwQ6AEINjAC#v=onepage&q=pseudohypertrophy%20diagnosis&f=false