متلازمة اي ام جي | Emg syndrome

ما هو متلازمة اي ام جي

اضطراب يتعلق بفرط النمو عند حديثي الولادة ويزيد فرصة الاصابة بأورام الأطفال وتظهر على الطفل المُصاب العديد من الملامح المُميزة . تظهر الاعراض على شكل فتق سري , تضخم حجم اللسان والعملقة حيث يزيد وزن الطفل وطوله بمعدل 90% عن الحد الطبيعي , كما تظهر ملامح اخرى كتجعد الاذنين وتحفّرها . صحيّاً يتميّز الطفل المُصاب بنقص مستوى سكر الدم بعد الولادة . لا يُشترط تواجد جميع هذه الاعراض عند الطفل المُصاب , الا انه قد تظهر على الطفل اعراضاً اضافية كتضخم الكليتين , نقص تنسّج الوجه , ظهور عيوب خلقية في القلب وفقدان السمع في بعض الحالات . تُعد عملية تشخيص هذا الاضطراب صعبة بعض الشيء نظراً لعدم توفر أية فحوصات مخبرية تشخيصيّة والاختلاف الكبير بين الافراد المُصابين ولذلك تم اعتماد اصابة الطفل بالاضطراب اذا ظهرت علية اثنتان على الأقل من الأعراض الخمسة المذكورة . تزداد فرصة اصابة الاطفال الذين يُنجبون بواسطة الاخصاب خارج الجسم ( اطفال الانانبيب ) بالاضطراب بمعدل ثلاثة او خمسة أضعاف الاطفال الذين يُنجبون بشكل طبيعي نظراً لاحتمالية الخلل الجيني اثناء عملية اطفال الانابيب . مُعظم حالات الاصابة بمثل هذا الاضطراب ( 85 % ) فرديّة اي انه لا يُشترط ان يكون احد افراد الاسرة مُصاب او ان يُنجب لاحقاً اطفال المُصابين . وبالتالي تصل نسبة الاصابة بالاضطراب التي تعود الى اسباب وراثية عائليّة الى 15 % . اثبتت الدراسات ان الخلل الحاصل في ذراع الكروموسوم الذي يحمل الرقم 11 والذي يحتوي على الجينات المطبوعة ( من الجينات المُميزة والتي يختلف مدى تاثيرها باختلاف الاصل الذي حصل منه الجنين على الجين بحيث يختلف كلياُ فيما اذا كان من الاب او الام , فمثلاً قد يظهر تاثير الجين الابوي ويبقى الجين القادم من الام ساكناً دون تأثير ) . أثبتت الدراسات ان الاعراض الظاهرة على الطفل المصاب يسهُل السيطرة عليها فمثلاً يلجأ الاطباء للعمليات الجراحية للأطفال الذين تظهر عليهم علامات الفتق السري ( حيث تخرج الامعاء وغيرها من الاعضاء ولعيب خلقي خارج السرة ) اما بالنسبة لنقص مستوى الاكسجين عند حديثي الولادة المصابين والذين لا تتعدى نسبتهم 50 % ولا تظهر عليهم أية اعراض الا ان غياب العلاج قد يتسبب بتلف دماغي حاد وبالتالي يلجأ الاطباء الى مُضاعفة الجرعات الغذائية اضافة الى جرعات من الغلوكوز المُدعم . اما تضخم حجم اللسان الذي يحد من قدرة الطفل على اغلاق فمه فانه يتناقص مع تقدم العمر ولا يُجدي أي طريقة لعلاجه على الرغم من تسبب هذا التضخم في بعض الحالات بمشاكل تنفسيّة , غذائيّة وصعوبة في النطق . بشكل عام فان نمو معظم الاطفال المُصابين يكون طبيعياً وعلى الرغم من زيادة احتمالية اصابتهم بالاورام الا ان معظمهم لا يُصابون وتكون عملية علاجهم ناجحة في حال تم تشخيص الاصابة .