قزامة لارون | Laron dwarfism

قزامة لارون

ما هو قزامة لارون

قزامة لارون هو الاضطراب الجيني النادر الذي يعجز فيه الجسم عن الاستجابة لهرمون النمو المُفرز من الغدة النخامية وتظهر علاماته الأولية على شكل فشل نمو الطفل بعد الولادة .
تنتج قزامة لارون عن اختلالات جينية تنتقل على شكل صفة مُتنحية كما يلي : - الطفرة في جينات مُستقبلات هرمون النمو . - الطفرة في الجينات التي تتضمنها عملية تمثيل هرمون النمو بعد ارتباطه بمستقبلاته والحد من انتاج عامل النمو شبيه الانسولين ( IGF-I ) المسؤول عن الأثر النموي لهرمون النمو . - نقص عامل النمو شبيه الانسولين ( IGF-I ) .
تنتج قزامة لارون عن الطفرات الجينية في مُستقبلات هرمون النمو التي ترتبط بفشل ارتباط الهرمون بمُستقبلاته او نقص كفاءة تمثيل المستقبل بعد ارتباطه بهرمون النمو .
- قصر القامة . - تأخر النضوج الهيكلي . - تأخر العمر العظمي . - تأخر البلوغ . - بروز الجبهة . - محيط الرأس أقل من المعدل الطبيعي . - نقص حجم الأعضاء التناسلية والخصيتين . - نقص طول الأطراف مُقارنة بطول الجذع . - هشاشة العظام . - السُمنة .
يعتمد تشخيص قزامة أو متلازمة لارون على ظهور علامات نقص هرمون النمو بالتزامن مع نتائج الفحوصات المخبرية التالية : - التركيز الطبيعي او المرتفع لهرمون النمو في مجرى الدم . - انخفاض تركيز عامل النمو شبيه الانسولين ( IGF-I ) . - انخفاض تركيز الغلوكوز وارتفاع شحوم الدم وخاصة في مرحلة الرضاعة . - انخفاض تركيز البروتينات الرابطة لهرمون النمو ( GHBP ) .
قد يشمل علاج متلازمة لارون الحقن اليومي وبمعدل مرتين لعامل النمو شبيه الانسولين ( IGF-I ) في مراحل مُبكرة من الطفولة قبل او بعد تناول الوجبة الغذائية مباشرة نظراً لعدم استجابتهم لهرمون النمو العلاجي .
يُوصى بالاستشارة الجينية في حال اصابة احد الأبوين بالمتلازمة او وجود تاريخ عائلي للاصابة عند التخطيط للانجاب .
- السُمنة . - مُقاومة الانسولين
يُعد مآل الاصابة بقزامة لارون جيداً ببدء العلاج في مراحل الطفولة المُبكرة وتتناقص فرصه اصابة الطفل بالأورام أو السكري .
1.Growth hormone insensitivity , www.uptodate.com Available at : UpToDate , Accessed at : 27/03/2013 . 2.Laron syndrome , www.webmd.com Available at : http://children.webmd.com/laron-syndrome , Accessed at : 27/03/2013 .

الكلمات مفتاحية

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض الغدد الصماء

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الغدد الصماء

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الغدد الصماء