متلازمة بارتر | Bartter syndrome

متلازمة بارتر

ما هو متلازمة بارتر

متلازمة بارتر هي مجموعة الاضطرابات المتنحية المؤثرة في الانبيبات الكلوية والمتسببة بنقص بوتاسيوم الدم، نقص الكلور في الدم، القلاء الأيضي (الحالة الأيضية التي يسببها زيادة البيكربونات لفرط فقدان ايونات الهيدروجين من الجسم او اكتساب البيكربونات)، فرط رينين الدم دون تأثر مستوى ضغط الدم.

 

تم تصنيف متلازمة بارتر الى ثلاثة أشكال سريرية:

  • نمط ما قبل الولادة: تبدأ أعراضها وتأثيراتها قبل الولادة، وهي حالة خطيرة وقد تكون مهددة للحياة. قد لا ينمو الأطفال المصابون بها كما يجب في الرحم، أو قد تحدث ولادة باكرة جداً.
  • النمط الكلاسيكي: يبدأ عادةً في الطفولة المبكرة، وهو ليس بخطورة النمط السابق، لكنه يمكن أن يؤثر على النمو ويسبب تأخراً في التطور الروحي الحركي.
  • أيضاً، تعتبر متلازمة جيتلمان نمطاً فرعياً من متلازمة بارتر، وتميل لأن تحدث بشكل متأخر، ابتداءً من عمر 6 سنوات عادةً.

تنتج الاصابة بمتلازمة بارتر عن خمسة طفرات جينية في عدد من الجينات التي تؤثر في وظيفة القنوات الأيونية والنواقل التي تتوسط اعادة امتصاص الأملاح عن طريق الخلايا الظهارية .

  • يؤثر الخلل الجيني في قدرة الكليتين على اعادة امتصاص الصوديوم وفقدان كميات مفرطة منه في البول مما يتسبب بزيادة تركيز هرمون الألدوستيرون وتحفيز الكليتين على التخلص من كميات كبيرة من البوتاسيوم في الدم
  • كما ينتج عنها اختلال التوازن الحمضي-القاعدي في الدم مُتسبباً في القلاء الأيضي وفقدان كميات كبيرة من الكالسيوم في البول 
  • الإمساك
  • بطء النمو
  • تكرار التبول
  • انخفاض ضغط الدم
  • الحصى الكلوية
  • التشنجات العضلية
  • الضعف العضلي
  • تخلف نمو الطفل المصاب
  • فرط العطش
  • التقيؤ

يتم تشخيص الاصابة بمتلازمة بارتر بعدد من الفحوصات المخبرية ومنها:

  • فحص بوتاسيوم الدم الذي يكشف عن نقص تركيزه دون التسبب بارتفاع ضغط الدم على العكس من الاضطرابات المؤثرة في الكلى
  • ارتفاع تركيز البوتاسيوم، الكالسيوم والكلور في البول
  • ارتفاع تركيز الكلور في الدم
  • ارتفاع تركيز البيكربونات
  • يتم علاج متلازمة بارتر بالحفاظ على مستوى البوتاسيوم أكثر من 3.5 ملي مول/ لتر وذلك باتباع نظام غذائي غني بالبوتاسيوم او الاعتماد على المُكملات الغذائية التي تتكون من البوتاسيوم
  • العقاقير الدوائية التي تثبط قدرة الكليتين على طرح البوتاسيوم
  • مُضادات الالتهاب اللاستيرويدية NSAID

تُعد الوقاية من الاصابة بمتلازمة بارتر امراً غير ممكناً لكونه اضطراب وراثي و الا ان الاستشارة الجينية للزوجين في حال اصابة أحدهما قد تُقلل من خطر ولادة أطفال مُصابين .

يُعد المآل البعيد للاصابة بمتلازمة بارتر غير محدد , حيث يتعايش الطفل المُصاب بفشل النمو مع حالته المرضية بالتزام العلاج الملائم وبالرغم من تحسن حالة معظم المصابين بالمتلازمة الا أن البعض يُصاب بالفشل الكلوي .

1- Bartter syndrome , www.emedicine.medscape.com Availabe at : Bartter Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology , Accessed at : 24/02/2013 2-Bartter syndrome , www.ncbi.nlm.nih.gov Available at :http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001352/ , Accessed at : 24/02/2013

الكلمات مفتاحية

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض المسالك البولية والتناسلية

هل يوجد علاج حديث غير الكرتزون للاطفال المصاب بالمتلازمة الكلوية

(Hydrochlorothiazide) هيدروكلوروثيزايد (Indapamide) اندابميد (Bumetanide) بوميتانيد (Torsemide) تورسيميد (Spironolactone) سبيرونولاكتون (Cyclophosphamide) سيكلوفوسفاميد (Prednisolone) بريدنيزولون (Prednisone) بريدنيزون (Triamcinolone) تريامسينولون (Dexamethasone) ديكساميثازون

معلومات عن المتلازمه الكلويه

المتلازمة الكلوية هي إعتلال يصيب الكلى ويؤثر في وظائفها و يصاحبه تغيرات في الوظائف الحيوية للجسم كما ويبدأ خروج البروتين مع البول وهذا الإضطراب فد يصيب الكبار و غالباً الصغار في الفئة العمرية بين 2-6 سنوات . والجدير بالذكر ان سبب حدوث ذلك هو تلف الأوعية الدموية الصغيرة في الكليتين المسؤولة عن ترشيح الفضلات والماء من الدم ويحدث إختلال في دهنيات الدم كذلك تتغير نسب البروتين في البول والدم. و تُصنف المتلازمة الكلوية الي قسمين تبعاً لسبب الحدوث : الاولي يحدث مباشرة بسبب إعتلال النسيج الكلوي وإختلال وظائف الكلية . الثانوي بسبب مرض آخر في الجسم كالسكري مثلا والذي بدوره أثر على الكلية ووظائفها .

هل يوجد علاج نهائي لمرض المتلازمة الكلوية

قد يشمل علاج المتلازمة الكلوية عدد من التدابير اعتماداً على العامل المُسبب ومنها : - العقاقير الدوائية الخافضة لضغط الدم . - العقاقير الدوائية المُدرة للبول . - العقاقير الخافضة للكوليستيرول . - العقاقير الدوائية المُضادة لتخثر الدم . - العقاقير الدوائية المثبطة للمناعة .للمزيد راجع متلازمة كلوية في القاموس.

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض المسالك البولية والتناسلية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض المسالك البولية والتناسلية