ثخن الاظفار | Pachyonychia

يُعتبر سبب حالة ثخان الإظفار طفرة جينية في أحد الجينات المسؤولة عن صنع الكيراتين الموجود في الشعر والجلد والأظافر.

• ظهور بقع بيضاء داخل الخدين وعلى اللسان.
• ظهور ما يُسمّى بالقرنية الجريبي أو الفرط الجريبي، وهي كتل صغيرة تظهر حول بصيلات الشعر، وعلى المرفقين والركبتين والخصر والفخد والظهر أو فروة الرأس، إضافة إلى ظهور خراجات تحت الإبط.
• التعرّق المفرط لكفوف اليدين وأخمص القدمين.

• إجراء فحوصات جينية خاصة بجينات الكيراتين المعروفة باسم K6a، K6b، K16، أو K17. ويُجرى الفحص بأخذ عينة دم من المريض، وتحليل تلك الجينات لمعرفة وجود طفرة فيها. ويُعتبر تحديد طفرة واحدة في أحد جينات الكيراتين مؤكد لوجود الإصابة.
• التشخيص عن طريق وجود العلامات المميّزة وأعراض الحالة.
• أخذ خزعة وفحصها، وخاصة للبقع البيضاء الموجودة داخل الفم، للتأكد من أنَّها ليست سرطانًا. وأخذ خزعة من الجلد لتقييم نوع الإصابة ودرجة شدتها.

• تسكين الألم الناتج عن الإصابة.
• الالتزام بقواعد النظافة الصحية (مثل تقليم الأظافر).
• علاج الالتهابات في حال حصولها.
• قد تحتاج بعض الحالات مساعدات في التنقل، مثل الكراسي المتحركة والعكازات.
• عدم المشاركة في الأنشطة التي من شأنها أن تؤدي إلى تفاقم حالة الأظافر، مثل البولينج.
• استخدام دواء الفلوروراسيل، ويُعتبر هذا الدواء مضادًا للسرطان، حيث يمنع تركيب الإنزيم اللازم لتكرار الحمض النووي، ممّا يساعد في تقليل نمو الخلايا التي تساهم في حدوث مشكلات الأظافر.
• استخدام بعض مركّبات فيتامين أ التي تساعد في تخفيف الأعراض المتعلقة بالجلد والأظافر، مثل الجفاف وتشقق الجلد وفقدان الشعر المؤقت. مع العلم أنَّ لاستخدام هذا النوع من العلاج أضرار جانبية متعددة قد تشمل تلف الكبد، وزيادة مستويات الكوليسترول في الدم، ونمو العظام المفرط، وحدوث عيوب خلقية في الأجنة، في حال تناولتها النساء الحوامل أو انتقالها من سوائل الذكور (الذين يخضعون للعلاج بالفيتامين أ)، عند حدوث الجماع ومن ثمّ التلقيح.
• استخدام ملطفات الجلد، مثل حمض السالسيلك الذي يُستخدم لتحسين حالة جلد راحة اليدين وباطن القدمين.
• إزالة الأظافر شديدة الـتأثر جراحيًا. وفي حال عدم إزالة الإظفر بالكامل فإنّه يعود للنمو.

• إجراء فحص للجنين قبل الولادة، لمعرفة في ما إذا كان الجنين مصاب أم لا. وفي حال وجود الإصابة يساعد المستشار المتخصص في الجينات في اتخاذ القرار بشأن الأمر الذي يعتمد على حيثيات عديدة تتعلق بالوالدين وديانتهما وأعراف مجتمعهما.
• إجراء الفحص الجيني وطلب استشارة متخصص بالجينات والأمراض الوراثية؛ لتحديد ما إذا كان الوالدين حامليْن للجين المصاب أم لا، وذلك ممكن بالاختبار الجيني، ومعرفة التاريخ المرضي للعائلة. وفي حالة حمل الوالدين لهذا المرض جينيًا، من الممكن اللجوء لتقنية طفل الأنابيب، وعمل فحوصات جينية للأجنة، والتأكد من عدم وجود الإصابة قبل زرعها في الرحم.

• مشكلات الصوت: ويُعتبر هذا النوع من المضاعفات نادرة الحدوث، حيث من الممكن أن تؤثر الإصابة في الحنجرة، ممّا يؤدي إلى بحّة في الصوت، ومشكلات في التنفس. وتختلف المضاعفات من شخص لآخر.
• مشكلات في المشي: نتيجة للكتل المؤلمة والبثور على باطن القدمين، وبشكل أقل شيوعًا على كفوف اليدين، وبثور أكثر شدة في المناطق التي تحمل وزنًا ممّا يُسبب الألم الشديد، واستحالة المشي في بعض الحالات.

https://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/pachyonychia-congenita

https://emedicine.medscape.com/article/1106169-overview#a2

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10753/pachyonychia-congenita

http://www.healthprioritiesinc.com/ns/DisplayMonograph.asp?StoreID=c8ad0990cf0d44a5bac9118cf4159a55&DocID=condition-pachyonychiacongenita