هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
التآثر العضلي الخلقي هو اضطراب وراثي نادر يتسبب بعدم قدرة العضلات الهيكلية على الاسترخاء بسرعة بعد تقلصها عند الحركات الإرادية، نتيجة لخلل في الأغشية الهيكلية للألياف العضلية بسبب فرط الاستثارة (استجابة مبالغ فيها بشكل غير عادي للتحفيز).
تظهر الأعراض منذ مراحل الطفولة المبكرة.
يؤثر التآثر العضلي الخلقي بنسبة 1:100000 ويشيع في الدول الاسكندنافية بحيث يؤثر على شخص واحد بين 10000 شخص، ويورث لأجيال متعددة دون تخطي الأجيال، ويلاحظ اختلاف شدة الأعراض ما بين أفراد العائلة الواحدة، إذ يكون الذكور أكثر تأثراً من الإناث، وقد يظهر التآثر العضلي الخلقي بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة في ظل غياب معلومات السجل التاريخي (المرضي) للعائلة.
يسمى التآثر العضلي الخلقي بالتشنج العضلي التوتري الخلقي.
ينتج التآثر العضلي الخلقي بسبب طفرة جينية على جين CLCN1 وهو الجين المسؤول الأداء الطبيعي لقنوات الكلوريد في أغشية الخلايا العضلية الإرادية (العضلات الهيكيلة)، وبسبب الطفرة التي تحدث على الجين تنتج اختلالات في تدفق أيونات معينة عبر أغشية الخلايا العضلية، والتي تحمل شحنة كهربائية موجبة أو سلبية لتنظيم استجابة الأغشية العضلية للعضلات الهيكلية.
أشكال التآثر العضلي الخلقي
أشكال التآثر العضلي الخلقي
اعراض التآثر العضلي الخلقي
اعراض التآثر العضلي الخلقي
غالباً ما يتم تشخيص التآثر العضلي الخلقي في مرحلة الطفولة من خلال مراجعة التاريخ المرضي العائلي، الأعراض التي يشكو منها الطفل المريض، وتحليل جيني للكشف عن الطفرة المسببة للمرض على الجين المسؤول.
غالباً ما يتم تشخيص التآثر العضلي الخلقي في مرحلة الطفولة من خلال مراجعة التاريخ المرضي العائلي، الأعراض التي يشكو منها الطفل المريض، وتحليل جيني للكشف عن الطفرة المسببة للمرض على الجين المسؤول.
يلاحظ اختلاف استجابة الأفراد الذين يعانون من مرض التآثر العضلي الخلقي للأدوية المخدرة وبعض الأدوية الأخرى، لذلك ينصح باستشارة الطبيب قبل تناول أي دواء وأخذ الحيطة من المخاطر المحتملة من قبل الطبيب عند اتخاذ قرار إجراء عملية جراحية لهؤلاء المرضى.
لا يوجد علاج جذري للتخلص من التآثر العضلي الخلقي، ولكن هنالك بعض التدابير العلاجية التي يمكنها التخفيف من حدة الأعراض ومساعدة المريض على التحسن، وتشمل:
يلاحظ اختلاف استجابة الأفراد الذين يعانون من مرض التآثر العضلي الخلقي للأدوية المخدرة وبعض الأدوية الأخرى، لذلك ينصح باستشارة الطبيب قبل تناول أي دواء وأخذ الحيطة من المخاطر المحتملة من قبل الطبيب عند اتخاذ قرار إجراء عملية جراحية لهؤلاء المرضى.
لا يوجد علاج جذري للتخلص من التآثر العضلي الخلقي، ولكن هنالك بعض التدابير العلاجية التي يمكنها التخفيف من حدة الأعراض ومساعدة المريض على التحسن، وتشمل:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12301/myotonia-congenita
https://www.mda.org/disease/myotonia-congenita
https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/
https://www.healthline.com/health/myotonia-congenita
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من أنثى سنة 24
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة 32
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية