صرع رمعي عضلي يفعي | Juvenile myoclonic epilepsy

ما هو صرع رمعي عضلي يفعي

الصرع الرمعي العضلي اليفعي والذي يعرف أيضاً بمتلازمة جانز (بالإنجليزية: Janz syndrome) هو شكل من أشكال الصَرْع مَجْهُوْل السَّبَب، ويعتبر هذا النوع أحد أكثر أنواع الصرع العام (بالإنجليزية: Generalized epilepsy) شيوعاً حيث يشكل ما نسبته 25-30% من حالات الصرع العام و10% من جميع أنواع الصرع. عادةً ما يظهر هذا النوع من الصرع في مرحلة المراهقة خاصة في الأعمار بين 12 و 16 سنة حيث يتم تشخيص معظم المرضى في الأعمار ما بين 16-18 عام، وقد يظهر الصرع الرمعي العضلي لدى نسبة قليلة من الأطفال الذين عانوا من الصرع الصغير (بالإنجليزية: Absence seizure) أثناء مرحلة الطفولة.

ويتميّز الصرع الرمعي العضلي اليفعي بحصول نَفْضَات لاإِرادِيّة وفُجائِيّة لعضلات الذراع والأرجل وبالنَوبَات التي لها مرحلة رَمَعِيّة، والتي عادة ما تحدث بعد 15-30 دقيقة من الاستيقاظ من النوم، ويتحفز هذا النوع من الصرع عند الإجهاد أو عدم النوم، أو بعد تناول الكحول، أو التعرض لتوتر نفسي. وقد تكون متبوعة بنَوبَات تَوَتُّرِيَّة-رَمَعِيَّة مُتَعَمِّمَة ومصاحبة بفقدان للوَعْي وتَقَلُّصات نَظْمِيّة وارْتِخاء لكل المجموعات العضلية.

قد تصيب هذا النفضات اللاإِرادِيّة للعضلات الأشخاص السليمين الذين لا يعانون من الصرع الرمعي العضلي وغالباً أثناء محاولتهم الدخول في النوم، إلّا أن الأشخاص المصابين بالصرع الرمعي العضلي عادة ما يعانون من أنواع أخرى من التشنجات العصبية إضافةً إلى هذه النفضات.

بشكل عام فإن الأشخاص المصابين بهذا النوع من الصرع لديهم مستويات ذكاء طبيعية وعادةً ما يكون هنالك تاريخ عائلي للإصابة بهذا النوع من الصرع وبشكل عام فإن الصرع الرمعي العضلي اليفعي يستجيب بشكل ممتاز للأدوية ويحتاج المريض للاستمرار بتناول مضادات الاختلاج مدى الحياة حتى في حال توقف التشنجات.

اسباب صرع رمعي عضلي يفعي

لا تزال الأسباب وراء الإصابة بالصرع الرمعي العضلي اليفعي غير معروفة بشكل كامل إلّا أنّ الاعتقاد أن هذه النوع من الصرع وراثي حيث أنّ 50-60% من المرضى لديهم قريب درجة مصاب بأحد أنواع التشنجات ويعتبر النمط الوراثي لهذا النوع من الصرع معقد ولم يتم التعرّف عليها بشكل كلي بعد. وقد يصاب الشخص بالصرع الرمعي العضلي اليفعي كنتيجة للتعرض لصدمات الرأس أو أورام في المخ أو التهابات الدماغ والتي قد تؤدي بدورها إلى إحداث نوبات الصرع.

ما هي فسيولوجيا صرع رمعي عضلي يفعي؟

جدير بالذكر أنّ نتائج التحاليل الروتينية لعينات الدماغ من المرضى الذين يعانون من الصرع الرمعي العضلي اليفعي عادة ما تكون طبيعية. وفي بعض الأحيان قد يكشف تحليل الأنسجة الدماغية للمرضى عن أعداد متزايدة من خلايا عصبية ضامرة في طبقة الدماغ الجزيئية (بالإنجليزية: (stratum molecular ، والمادة البيضاء للدماغ (بالإنجليزية: (White matter، والحصين (بالإنجليزية: (Hippocampus، والقشرة المخية (بالإنجليزية: (Cerebral cortex. كما قد يتبين وجود على حدود غير واضحة بين القشرة الدماغية والمادة البيضاء تحت القشرية وبين الصفيحة الدماغية 1 و 2. وتسمى هذه النتائج خلل التنسج المجهري وقد تم تفسيرها على أنها مظهر من مظاهر الاضطرابات التنموية الصغرى.

إضافةً إلى ذلك فقد أظهرت الدراسات الجينية على بعض العائلات وجود طفرات محددة تنتج النمط الظاهري السريري للصرع الرمعي اليفعي تشمل الطفرات المعروفة بعض بروتينات القنوات الأيونية، مثل الوحدة الفرعية بيتا 4 لقنوات الكالسيوم وبروتين قناة الكلوريد.

اعراض صرع رمعي عضلي يفعي

عادة ما يتم تشخيص المرضى بالصرع الرمعي العضلي اليفعي أثناء مرحلة المراهقة ويعاني هؤلاء المرضى بالإضافة للرمع العضلي من أنواع مختلفة من نوبات الصرع منها:

نوبات الصرع الصغير وهي عبارة بفقدان وعي لحظي مفاجىء وتستمر لثوانِ معدودة ولا يتمكّن الطفل من تذكر الأحداث التي طرأت خلال هذه الثواني وغالباً وبسبب قصر المدة التي تحدث فيها هذا النوبات قد يغفل الأبوين من ملاحظة هذا النوع من الصرع ولا تؤدي هذه النوبات إلى حدوث إغماء وتحدث في أقل من 50% من مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي.
نوبات الرمع العضلي (بالإنجليزية: Myoclonic seizures ): ويعتبر هذا النوع من النوبات هو الأكثر شيوعاً بين مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي، وتكون على شكل نوبات ارتعاشية لاإرادية لعضلات الأيدي والأقدام ويشعر المريض بشعور مشابه للصدمة أو انقباضات مفاجأة غير منتظمة في العضلات وفي بعض الحالات قد تقتصر هذه الانقباضات على أصابع اليد فقط مما قد يؤدي إلى سقوط الأشياء من يد المريض، وقد تقتصر هذه الانقباضات في نصف واحد من جسم المريض وهو ما يحصل لحالة واحدة بين كل خمسة مرضى.
نوبات توترية رمعية (بالإنجليزية: Tonic-clonic seizures (: أو ما يعرف بالصرع الكبير وذلك لأنه يشمل المخ ككل وفيها ترتخي عضلات المريض ككل ويفقد الوعي وعادةً ما تستمر هذه النوبة لمدة 1-3 دقائق وتحدث هذه النوبات في معظم مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي وغالباً ما تحصل عن الاستيقاظ من النوم وتسبقها غالباً نوبات الرمع العضلي.
نوبة صرع مستمر (بالإنجليزية: Status epilepticus) :وهي نوبات صرع مستمرة غير متوقفة يفقد فيها المريض وعيه ويحتاج إلى عناية طبية طارئة وقد تستمر لأكثر من 30 دقيقة. يعتبر هذا النوع من النوبات نادر جداً لدى مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي وقد تحصل عند حرمان المريض من النوم لفترات طويلة أو عند انقطاعه عن الأدوية.

symptoms

نوبات الصرع الصغير وهي عبارة بفقدان وعي لحظي مفاجىء وتستمر لثوانِ معدودة ولا يتمكّن الطفل من تذكر الأحداث التي طرأت خلال هذه الثواني وغالباً وبسبب قصر المدة التي تحدث فيها هذا النوبات قد يغفل الأبوين من ملاحظة هذا النوع من الصرع ولا تؤدي هذه النوبات إلى حدوث إغماء وتحدث في أقل من 50% من مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي.
نوبات الرمع العضلي (بالإنجليزية: Myoclonic seizures ): ويعتبر هذا النوع من النوبات هو الأكثر شيوعاً بين مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي، وتكون على شكل نوبات ارتعاشية لاإرادية لعضلات الأيدي والأقدام ويشعر المريض بشعور مشابه للصدمة أو انقباضات مفاجأة غير منتظمة في العضلات وفي بعض الحالات قد تقتصر هذه الانقباضات على أصابع اليد فقط مما قد يؤدي إلى سقوط الأشياء من يد المريض، وقد تقتصر هذه الانقباضات في نصف واحد من جسم المريض وهو ما يحصل لحالة واحدة بين كل خمسة مرضى.
نوبات توترية رمعية (بالإنجليزية: Tonic-clonic seizures (: أو ما يعرف بالصرع الكبير وذلك لأنه يشمل المخ ككل وفيها ترتخي عضلات المريض ككل ويفقد الوعي وعادةً ما تستمر هذه النوبة لمدة 1-3 دقائق وتحدث هذه النوبات في معظم مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي وغالباً ما تحصل عن الاستيقاظ من النوم وتسبقها غالباً نوبات الرمع العضلي.
نوبة صرع مستمر (بالإنجليزية: Status epilepticus) :وهي نوبات صرع مستمرة غير متوقفة يفقد فيها المريض وعيه ويحتاج إلى عناية طبية طارئة وقد تستمر لأكثر من 30 دقيقة. يعتبر هذا النوع من النوبات نادر جداً لدى مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي وقد تحصل عند حرمان المريض من النوم لفترات طويلة أو عند انقطاعه عن الأدوية.

كيف يتم تشخيص صرع رمعي عضلي يفعي؟

يتم تشخيص الصرع الرمعي العضلي من خلال إجراء تخطيط الدماغ الكهربائي (بالإنجليزية: Electroencephalogram) ليقوم الطبيب بالبحث عن أيّة أنماط موجية غير طبيعية في كهرباء دماغ المريض والتي قد تدل على إصابته حيث يكون تخطيط الدماغ غير طبيعي عند تعريض المريض للضوء أقناء إجراء التخطيط وذلك في أكثر من ثلث مرضى الصرع الرمعي العضلي اليفعي. قد يقوم الطبيب بإجراء صورة رنين مغناطيسي (بالإنجليزية: Magnetic resonance imagine) لدماغ المريض للتأكد من عدم وجود أسباب أخرى قد تؤدي إلى حدوث نوبات الصرع وعادةً ما تكون نتيجة هذه الصورة طبيعية في معظم المرضى إلاّ أنّها ضرورية لنفي وجود أيّة كتل أو التهابات دماغية مسسبة للنوبات.

علاج صرع رمعي عضلي يفعي

سيقوم الطبيب بدايةً بطلب قيام المريض بإجراء تغييرات على نمط حياته وتجنّب جميع المحفزات التي من شأنّها أن تحفز النوبات كأن يحرص المريض بالحصول على قسط كاف من النوم والابتعاد عن شرب الكحول والابتعاد عن الضغوطات النفسية.

إضافةً إلى ذلك فيجب على المرضى تناول عقار أو أكثر من الأدوية المضادة للاختلاجات وعادةً ما تكون استجابة المرضى المصابين بالصرع الرمعي العضلي اليفعي سريعة وممتازة.