متلازمة آلستروم | Alstrom syndrome

متلازمة آلستروم

ما هو متلازمة آلستروم

مرض وراثي و هو اضطراب نادر حيث يرث المريض نسخة من الجينات المعيبة من كلا الوالدين وهو نادر جدا و لكنه اكثر شيوعا في هولندا و السويد. يتميز بالعمى المتقدم والطرش، ، والنوع الثاني من السكري الذي يبدأ مبكراً ,والسمنة ، ولا يتأثر الذكاء.،بالإضافة غلى تأخر النمو وضعف وظيفة القلب،النجم عن إعتلال عضلة القلب، وخلل كلوي متقدم.و
اسبابه صبغية متنحية متوارثة، أي أن المصاب يجب أن يرث نسخة من الصبغية المختلة من كلا الوالدين. وهو مرض نادر جداً.وقد تم التعرف على الصبغية المسببة ، ولكن لا يعرف كيفية تسبيب المرض.
من اعراضه المميزة ;الاصابة بالعمى ,أو شدة إعاقة الرؤيا في الطفولة. الاصابة بمرض السكري , السمنة المفرطة , الصمم , تأخر النمو , ظهور بقع سوداء على البشرة , اختلال وظائف القلب , فشل كلوي تدريجي , اختلال وظائف الكبد و الغدة الدرقية. وقد تترافق الأعراض مع قصور الدرقية ، وقضيب صغير وجزر معوي.
يجب فحص المريض والتأكد من الأعراض سريرياً ومخبرياً.
لا يمكن علاج هذا الاضطراب و لكن يمكن التخفيف من حدته باعطاء ادوية تنظيم الغدة الدرقية و ادوية الحفاظ على نسبة السكر في الدم و الحفاظ على اكبر نسبة من السمع و الرؤية.

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية