متلازمة اكس اكس واي | Xxy syndrome

ما هو متلازمة اكس اكس واي

أحد أكثر الاضطرابات الجنسية انتشاراً والناتجة عن طفره جينيّة تجعل من الذكر حاملاً لكروموسوماً جنسياً اضافياً أثناء انقسام الخلايا الجنسية, ففي حين تحمل الأنثى كروموسومين مُتشابهين أكس أكس( XX ) والذكر الطبيعي يحمل أيضاً كروموسومين مُختلفين أكس واي ( XY ) . يظهر تأثير هذه المتلازمة على تطوُر الخصيَتين وخُصوبة الرجل وتختلف الأعراض الظاهرة بين ذكر واخر وتتعدد هذه الأعراض عند الفرد الواحد . من أكثر ما يتأثر في الرجل المُصاب خُصوبته مما يجعله عقيماً ولكن مع امكانية استخدام التقنيات الحديثة للمُساعدة على الانجاب . يتأثر البالغين بشكل مختلف حيث تظهر عليهم علامات عدم الفاعليّة , الضمور الجسدي حيث تختفي ملامح الجسد اليافع الذي يتناسب مع عمر الشاب فيظهر الجسد بشكل مُدوّر مع احتماليّة تثدي الرجل ( الافراط في نمو أنسجة الثدي ) بما يُعادل ثُلث الحالات المُصابة . يُعاني المُصاب بهذه المتلازمة بقصور في الغدد التناسليّة والتي لا يُقصد بها صِغر حجم الخصيتين أو صِغر حجم العضو الذكري فقط وانما ضُعف وظائف الغُدد الصمّاء وبالتالي تناقُص الهرمونات الذكريّة التي تفرزها الخصيتين كالهرمون الذكري تستوستيرون والمقابل ارتفاع في الهرمونات الأنثويّة كالهُرمون المُحفز للجُريب ( البويضة وما يُحيطها من خلايا في أيٍ من مراحل تطوُر الجنين ) . بازدياد حدة الأعراض تزداد خطورة الاصابة بأورام الخلايا الجنسيّة وأورام الثدي اضافةً الى هشاشة العظام . وأثبتت العديد من الدراسات أن هذه المتلازمة ترتبط بالعديد من الاضطرابات كالأمراض الرئوية ودوالي الخصيتين اضافةً الى السكري . يتم تشخيص هذه المُتلازمة بما يُعرف بالتنميط النووي ( فحص مخبري لدراسة الكرموسومات عند الانسان بفصلها عن الخلايا وترتيبها من الأكبر للأصغر بهدف دراسة عددها و ترتيبها تحت المجهر الالكتروني ) وبالتالي يسهُل مُلاحظة كروموسوم اكس ( X ) الاضافي . أما العلاج فيقتصر على رفع مُستوى الهرمون الذكري .