متلازمة بورجيسون فورسمان ليمان | B?rjeson-forssman-lehmann syndrome

ما هو متلازمة بورجيسون فورسمان ليمان

اضطرابات جينية نادرة جدا تتميز بقصور عقلي شديد و اذان كبيرة الحجم و قصور الغدد التناسلية و العديد من التشوهات , وهناك عدة عوارض و علامات لمتلازمة ليمان و هي : تأخر النمو , السمنة , تأخر عقلي , انخفاض معدل الذكاء , انخفاض قوة العضلات , شذوذ تخطيط الدماغ , صغر حجم الرأس , ملامح الوجه خشنة , ضعف البصر , تدلي الجفون , كبر حجم الأذنين , انغراز العينين , شذوذ الشبكية , عدم نزول الخصيتين , تأخر الخصائص الجنسية , قصور الغدد التناسلية , صغر القناة الشوكية في الرقبة , ظهور الحدبة , اتساع الأيدي و العظام الطويلة , اختلال الجهاز العصبي المركزي , نعومة الأيدي , تأخر النمو , صعوبة الكلام .