متلازمة بوتز جيغرز | Peutz-Jeghers Syndrome

متلازمة بوتز جيغرز

ما هو متلازمة بوتز جيغرز

تعرف متلازمة بوتز جيغرز (بالإنجليزية: Peutz-Jeghers Syndrome) على أنها مرض جيني وحالة يصاب بها الشخص ببقع داكنة وزوائد جلدية، وتزيد خطر الإصابة بالسرطان

وتنتج متلازمة بوتز جيغرز عن تحور الجين المسؤول عن التحكم في نمو الخلايا، الأمر الذي يزيد من نمو الخلايا والأنسجة في بعض مناطق الجسم، وتكون بعض الزوائد اللحمية والجلدية في الأمعاء الدقيقة، أو القولون، أو المعدة، أو الرئتين، أو المثانة، أو المستقيم، الأمر الذي يسبب بعض المشاكل والمضاعفات المتكررة، مثل انسداد الأمعاء والنزيف.

تعتبر هذه الزوائد أورام حميدة غير سرطانية، لكنها تزيد احتمالية الإصابة بالسرطان لاحقاً، بما فيها سرطان المبيض، وسرطانات الجهاز الهضمي، وسرطان البنكرياس، وسرطان عنق الرحم. وقد تظهر في مرحلة الطفولة وتختفي أعراضها مع التقدم في السن.

يطلق على متلازمة بوتز جيغرز بعض الأسماء الأخرى، مثل:

  • متلازمة الصبغ الجلدي المعوي (بالإنجليزية: Intestinal Polyposis-Cutaneous Pigmentation Syndrome).
  • داء السلائل المعوي الدماغي (بالإنجليزية: Polyposis Hamartomatous Intestinal).
  • داء السلائل المعوي الثاني (بالإنجليزية Polyposis Intestinal II).
  • متلازمة الأورام الحميدة والبقع (بالإنجليزية: Polyps-and-Spots Syndrome).
  • أورام بوتز جيغرز (بالإنجليزية: Peutz-Jeghers Polyposis).

تحدث متلازمة بوتر جيغرز نتيجة لتكون طفرة في نسخة واحدة من جين كيناز السيرين أو الثريونين (بالإنجليزية: Serine/threonine-protein Kinase or STK11)، وهو الجين المسؤول عن تثبيط نمو الأورام، في الجسم، أي أنه يمنع نمو وانقسام الخلايا بسرعة كبيرة أو بطريقة لا يمكن السيطرة عليها. حيث أن وجود هذه الطفرة يعيق من وظيفته، ويسمح بنمو الأورام المختلفة في الجسم.

ونظراً لأن هذا المرض جيني، فقد تنتقل هذه الطفرة والجينات المصابة من الآباء إلى الأبناء، حيث تشير الإحصائيات إلى أن 50% من الأفراد المصابين بمتلازمة بوتز جيغرز يعودون لوالد مصاب بهذه المتلازمة. أما عن الـ 50% الأخرى، فهم الأشخاص الذين تحور لديهم الجين المسؤول من الأساس، وهم الذين ينقلون المرض لأبنائهم.

بمعنى آخر، إن كان أحد الأبوين مصاب بمتلازمة بوتز جيغرز فهناك احتمالية 50% أن يكون الطفل مصاب بالمتلازمة، واحتمالية 50% أن يكون سليم.

من ناحية أخرى، تعتبر نسبة الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز قليلة نسبياً، وتقدر بإصابة واحدة من كل 50 - 200 ألف شخص.

تشمل أعراض متلازمة بوتز جيغرز على ما يلي:

  • ظهور بقع داكنة ذات لون بني أو أزرق غامق في الطفولة، والتي قد تتلاشى مع التقدم في العمر. تظهر هذه البقع على العديد من أجزاء الجسم، مثل:
    • الفم.
    • الشفاه.
    • العيون.
    • الأنف.
    • الأيدي والأرجل.
    • فتحة الشرج.
  • نمو زائد للأنسجة في أعضاء الجسم المختلفة.
  • انسداد الأمعاء الدقيقة.
  • نزيف في الجهاز الهضمي.
  • ألم في المعدة.
  • فقر الدم.
  • انغلاف الأمعاء.

يعتبر الشخص مصاب بمتلازمة بوتز جيغرز إذا انطبقت عليه أحد المعايير التالية:

  • وجود سلالتين أو أكثر من سلالات بوتز جيغرز.
  • تكون زوائد لحمية مع وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز.
  • تكون بقع داكنة مع وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز.
  • تكون بقع داكنة مع زوائد لحمية.

في حال استيفاء أي من هذه المعايير، يتم إجراء تحليل للدم للكشف عن وجود طفرة في الجين المذكور، فإذا تأكد وجود هذه الطفرة، يجب اختبار بقية أفراد الأسرة لتشخيص إصابتهم.

لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لمتلازمة بوتز جيغرز، إذ يخضع المصابين لفحوصات الكشف عن السرطان بشكل دوري، وذلك من أجل إزالة الأورام الحميدة قبل تفاقمها وتحولها إلى كتلة سرطانية.

في حال الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز أو الاشتباه بإصابتها، يجب فحص الجسم بشكل دوري للكشف عن تكون أي سرطانات نتيجة الإصابة بالمتلازمة، ومن هذه الفحوصات ما يلي:

  • التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للأمعاء، والقنوات الصفراوية، والبنكرياس،  بدءاً من سن الثامنة، وتكرار الفحص كل 2 - 3 سنوات.
  • التنظير العلوي، والذي يكشف عن وجود أورام أو زوائد لحمية للأشخاص المشتبه إصابتهم، ويتم إجراء التنظير في سن الثامنة أولاً، فإذا عثر على وجود أورام أو زوائد لحمية، فيجب تكرار التنظير كل 2 - 3 سنوات، أما إذا لم تظهر أية أورام، يجب إعادة التنظير في سن الثامنة عشر، ومن ثم تكراره كل 2 - 3 سنوات أيضاً.
  • تنظير القولون، ويبدأ إجراؤه في سن الثامنة، فإذا شوهدت أورام في القولون، فيجب تكرار التنظير كل 2 - 3 سنوات، وإن لم تظهر أية أورام، يجب إعادة التنظير في سن الثامنة عشر، ومن ثم تكراره كل 2 - 3 سنوات.
  • تصوير الثدي كل 2 - 3 سنوات بدءاً من سن العشرين، وتصويره بالأشعة السينية بدءاً من سن الأربعين، مع تكرار الفحص سنوياً.
  • فحص عنق الرحم والمهبل، وأخذ خزعة من الرحم بدءاً من سن 25 سنة.
  • فحص الخصية بالموجات فوق الصوتية بدءاً من مرحلة الطفولة، وفحص الهرمونات الجنسية باستمرار للكشف عن أي خلل.

اقرأ أيضاً: هل يكشف فحص البول عن سرطان البروستاتا ودرجة خطورته؟

حقيقة، لا يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز، لكن يمكن الوقاية من المضاعفات المرتبطة بها من خلال الكشف الدوري عن السرطان.

تزيد متلازمة بوتز جيغرز من احتمالية الإصابة بالعديد من سرطانات الجسم، وذلك بالأرقام التالية:

  • سرطان المريء: 0.5%.
  • سرطان المعدة: 29%.
  • سرطان الأمعاء الدقيقة: 13%.
  • سرطان القولون: 39%.
  • سرطان البنكرياس: 11 - 36%.
  • سرطان الرئتين: 15 - 17%
  • سرطان الخصيتين: 9%.
  • سرطان الثدي: 45 - 50%.
  • سرطان المبايض: 18 - 21%.
  • سرطان الرحم: 9%.
  • سرطان عنق الرحم: 10%.

كما تسبب متلازمة بوتز جيغرز العديد من المضاعفات الصحية الأخرى، مثل:

اقرأ أيضاً: الكشف المبكر عن سرطان القولون والمستقيم

تعتبر متلازمة بوتز جيغرز مرض جيني يستمر لمدى الحياة، وقد تنتقل من الآباء للأبناء. لذلك يجب على المصابين بهذا المرض إجراء فحوصات دورية للكشف عن تكون أورام حميدة، فقد تتطور هذه الأورام الحميدة إلى أورام سرطانية، ومن الممكن أن تسبب انسداد في حال تكونها في الأمعاء الدقيقة أو القولون.

اقرأ أيضاً: مراحل تطور سرطان الثدي

Cleveland Clinic. Peutz-Jeghers Syndrome (PJS). Retrieved on the 12th of August, 2021, from:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17362-peutz-jeghers-syndrome-pjs

Medline Plus. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved on the 12th of August, 2021, from:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/peutz-jeghers-syndrome/

Cancer. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved on the 12th of August, 2021, from:

https://www.cancer.net/cancer-types/peutz-jeghers-syndrome

Buu Anh T To. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved on the 12th of August, 2021, from:

https://emedicine.medscape.com/article/182006

الكلمات مفتاحية

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

سؤال من ذكر سنة

في الامراض الوراثية

لدي سؤال واتمنى الرد بكل شفافية اريد الزواج من امراة لا تعاني اي مرض ولكن لها سجل عائلي مع الامراض...

البهباق والصرع لهما أسباب متعددة وليست فقط الوراثة ،فيجب معرفة السبب لكل منهمابالتأكيد وليس بالظن. ثم إن مرض البهاق ليس من الأمراض الخطيرة أو المعدية التي تمنع الزواج ،بالنسبة الى الصرع الوراثي فان الدراسات اشارت انه اذا كان احد الابوين مصابا بصرع غير معروف السبب فان 6 % من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع اما اذا كان كلا الابوين مصاب بالصرع الوراثي فان 12% من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع اما اذا كان هناك سبب معروف مثل حوادث اصابات الراس او نقص الاوكسجين فان الصرع في هذه الحلات لا يورث وفحص ما قبل الزواج يفحص فقط مرض التلاسيميا.

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية