متلازمة سيكيل | Seckel syndrome

ما هو متلازمة سيكيل

هو أحد الاضطرابات الجينية الموروثة عبر الجينات الجسمية المتنحية، وهي من الأمراض الوراثية النادرة وقد تم وصفها لأول مرة عن طريق الطبيب الألماني جورج سيكيل عام 1960م، وهي عبارة عن حالة من التقزم البدائي مع وجود عيوب خلقية في شكل للوجه والرأس، والسبب في هذه المتلازمة هو حدوث طفرة في الجينات المحمولة على الكرموسوم 3 والكرموسوم 18.

اعراض متلازمة سيكيل

تختلف أعراض الإصابة من شخص لآخر باختلاف حجم الطفرة الحاصلة، ومن أبرز أعراض الإصابة:

التقزم وانخفاض الوزن عند الولادة.
رأس صغير وعينان كبيرتان وأنف يشبه منقار الطيور.
الدماغ صغير جدا والتخلف العقلي لدى المريض.
غياب الخصية ووجود تشوهات في الجهاز البولي والتناسلي.
النمو البطيء والنضج العظمي والعضلي البطيء جدا.
الفك السفلي صغير وغير طبيعي.
حدوث تشوهات في الأسنان.
الإصابة بأمراض الدم مثل فقر الدم وقلة كفائتها.
فرط شعر الجسم.

كيف يتم تشخيص متلازمة سيكيل؟

يبدأ الطبيب بالتشخيص بالاعتماد على الفحص السريري له والتاريخ المرضي والأعراض الظاهرة عليه.
الفحص التفريقي للحالة هو إجراء اختبار للجينات، وسيظهر الفحص وجود خلل وراثي لدى المصاب.
التشخيص عبر التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالأشعة السينية، وسيظهر هذا الفحص العيوب الخلقية في الرأس والجسم كله.

علاج متلازمة سيكيل

لا يوجد علاج لمتلازمة سيكيل ولكن يصف الطبيب الأدوية التي تعمل على التقليل من حدة الأعراض الظاهرة عل المريض، أما عن التخلف العقلي فيتم وضع الطفل في مراكز خاصة لتنمية مهاراتهم العقلية،

مع أن أعراض الإصابة بمتلازمة سيكيل العقلية والجسدية شديدة إلا أن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من الممكن أن يبقوا على قيد الحياة لفترة طويلة تصل إلى الخمسين عام.

المصادر والمراجع

https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=852&sectionid=49518195
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/869.html
https://www.verywellhealth.com/seckel-syndrome-2860724